keumuman
Distrofi otot adalah penyakit genetik, sangat sering juga turun temurun, yang melemahkan otot dan mengurangi keterampilan motorik orang yang terkena.
Distrofi otot dipicu oleh satu atau lebih mutasi genetik; jumlah gen yang berpotensi bertanggung jawab tinggi, menurut beberapa penelitian ilmiah, hingga seratus.
Distrofi otot herediter dapat termasuk dalam kelompok penyakit resesif autosom, penyakit autosom dominan atau penyakit yang terkait dengan kromosom X seksual.
Dari semua distrofi otot, yang paling umum dan diketahui adalah distrofi otot Duchenne.
Penarikan genetika
Sebelum menggambarkan distrofi otot, referensi singkat untuk beberapa konsep kunci berguna.
Apa itu DNA? Ini adalah warisan genetik di mana fitur fisik, kecenderungan, kualitas fisik, karakter, dll. Ditulis. dari organisme yang hidup. Ia terkandung dalam semua sel tubuh yang memiliki nukleus, seperti yang ada di dalam sel ini.
Apa itu kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktural di mana DNA diatur. Sel-sel manusia mengandung, dalam nukleusnya, 23 pasang kromosom homolog (22 dari tipe non-seksual autosomal dan sepasang tipe seksual); masing-masing pasangan berbeda dari yang lain, karena mengandung urutan gen tertentu.
Apa itu gen? Mereka adalah peregangan pendek, atau urutan, dari DNA dengan makna biologis mendasar: dari mereka, pada kenyataannya, protein diturunkan, yaitu molekul biologis fundamental untuk kehidupan. Dalam gen, ada bagian "tertulis" tentang siapa kita dan menjadi apa kita nantinya.
Setiap gen hadir dalam dua versi, alel: alel berasal dari ibu, kemudian ditransmisikan oleh ibu; alel lainnya berasal dari ayah, karena itu ditularkan oleh ayah.
Apa itu mutasi genetik? Ini adalah kesalahan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Karena kesalahan ini, protein yang dihasilkan rusak atau sama sekali tidak ada. Dalam kedua kasus, efeknya dapat merusak baik untuk kehidupan sel, di mana mutasi terjadi, dan bagi organisme dalam totalitasnya. Penyakit bawaan dan neoplasma (atau tumor) bertanggung jawab atas satu atau lebih mutasi genetik.
Apa itu distrofi otot?
Muscular dystrophy adalah istilah yang digunakan untuk menunjukkan sekelompok penyakit genetik, sangat sering juga turun temurun, yang menyebabkan melemahnya otot secara bertahap dan cacat progresif.
Jenis distrofi otot yang paling umum dan umum adalah:
- Duchenne Muscular Dystrophy
- Distrofi Myotonic
- Distrofi otot facio-scapulo-humerus
- Becker Muscular Dystrophy
- The Muscular Dystrophies of the Tracks
- Distrofi Otot Oculopharyngeal
- Distrofi Otot Emery-Dreifuss
- Distrofi Otot Distal
epidemiologi
Di Inggris, lebih dari 70.000 orang, anak-anak dan orang dewasa, menderita sejenis distrofi otot.
Tiga distrofi otot yang paling umum adalah: distrofi otot Duchenne, yang mempengaruhi satu anak laki-laki setiap 3.500 bayi baru lahir; distrofi miotonik, yang menyerang satu orang setiap 8.000; dan distrofi otot facio-scapulo-humeral, yang mempengaruhi satu orang setiap 20.000 (NB: data merujuk ke Inggris).
Di Italia, sekitar 20.000 orang menderita distrofi otot Duchenne.
penyebab
Penyebab distrofi otot adalah mutasi pada satu atau lebih gen yang sangat penting bagi perkembangan yang benar dan berfungsinya alat otot.
Dengan kata lain, distrofi otot adalah hasil dari satu atau lebih perubahan genetik, yang mencegah alat otot berkembang dengan baik dan berfungsi dengan baik.
Menurut penelitian ilmiah yang dilakukan sejauh ini, gen yang terlibat dalam penampilan distrofi otot lebih dari seratus dan protein yang mereka hasilkan (ketika bebas dari mutasi) berurusan dengan membangun serat otot .
DI MANA MUTASI GENETIK ASLI?
Mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk distrofi otot adalah, lebih sering daripada tidak, turun temurun (yaitu ditularkan oleh orang tua), tetapi mereka juga dapat menjadi hasil dari mutasi spontan yang terjadi pada oosit ibu atau selama perkembangan embrio.
DISTROFIK OTOTULER HEREDITER
Setengah dari kromosom yang hadir pada seseorang berasal dari ibu dan separuh lainnya dari ayah.
Jika dalam salah satu kromosom yang diwariskan ini ada mutasi, individu akan membawanya bersamanya sejak konsepsi dan kelahiran. Dengan mekanisme inilah penyakit genetik bawaan muncul.
Distrofi otot yang ditularkan oleh orang tua mungkin termasuk dalam kategori:
Gambar: penularan turun-temurun dari penyakit resesif autosom. Seks tidak mempengaruhi, karena mutasi genetik berada pada kromosom non-seksual (atau autosomal).
Gambar: penularan herediter dari penyakit dominan autosomal. Seks tidak mempengaruhi, karena mutasi genetik berada pada kromosom non-seksual (atau autosomal).
Gambar: pada penyakit keturunan yang berhubungan dengan kromosom X, seorang wanita dapat menjadi pembawa yang sehat atau sehat, seorang pria dapat menjadi sehat atau sakit. Autosomal resesive inherited disorder (NB: istilah autosomal digunakan untuk penyakit yang memengaruhi gen yang ditempatkan pada kromosom non-seksual). Agar penyakit ini terwujud, gen yang bertanggung jawab harus diubah dalam kedua versinya, yaitu dalam alel maternal dan dalam ayah. Bahkan, kontribusi parsial dari hanya satu dari dua orang tua tidak cukup untuk membuat anak (atau anak perempuan) sakit.
Dalam kasus ini, subjek dengan gen yang bertanggung jawab bermutasi hanya dalam satu versi (yaitu hanya dalam satu alel) disebut pembawa penyakit yang sehat.
Contoh distrofi otot resesif adalah: beberapa distrofi otot anggota badan dan subtipe distrofi otot Emery-Dreifuss.
- Autosomal dominan inherit disorder . Agar penyakit ini terwujud, mutasi hanya satu versi gen yang bertanggung jawab sudah cukup; tidak masalah jika alel yang bertanggung jawab adalah ibu atau ayah.
Contoh distrofi otot dominan adalah: distrofi otot otot, distrofi otot facio-scapulohumeral, distrofi otot okulofaringeal, subtipe distrofi otot Emery-Dreifuss dan beberapa distrofi otot anggota gerak.
- Penyakit keturunan terkait dengan kromosom seks X. Pria yang sehat, di setiap sel, memiliki kromosom seks X dan kromosom seks Y; seorang wanita yang sehat, di sisi lain, memiliki dua kromosom X.
Penyakit keturunan, yang mutasi genetiknya berada di kromosom X, menyiratkan bahwa pria itu sakit dan wanita itu adalah pembawa yang sehat (atau, sebaliknya, menderita bentuk penyakit yang jauh lebih ringan). Ini terjadi karena laki-laki tidak memiliki, di selnya, kromosom X lain yang dapat menggantikan fungsi kromosom X yang berubah; sebaliknya, di setiap sel, wanita itu memiliki kromosom X sehat lainnya, yang mampu memasok fungsi yang diubah dari yang bermutasi.
Contoh distrofi otot yang berhubungan dengan kromosom seksual X adalah: distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker.
DISTROPI OTOT YANG DISEBABKAN OLEH MUTASI SPONTAN
Dapat terjadi bahwa distrofi otot disebabkan oleh mutasi spontan gen yang mendasar bagi kesehatan otot. Mekanisme ini menjelaskan bagaimana, misalnya, anak-anak laki-laki dari wanita sehat yang tidak membawa penyakit juga dapat mengembangkan distrofi otot Duchenne.
Lanjutkan: Jenis Distrofi Otot "
