Sindrom Williams

definisi

"Williams Syndrome" berarti kelainan genetik yang langka, kelainan perilaku yang menyebabkan keterlambatan kognitif, defisiensi perkembangan, terkait dengan kelainan jantung dan pembuluh darah. Sindrom berutang namanya kepada Dr Williams, yang pertama kali menggambarkan gejalanya sekitar tahun 1960.

insidensi

Sindrom Williams termasuk di antara penyakit genetik langka, mengingat itu mempengaruhi satu orang setiap 20.000: sayangnya, insiden penyakit tampaknya diremehkan, karena itu adalah sindrom "baru", atau lebih tepatnya, telah diakui sebagai satu-satunya baru-baru ini.

penyebab

Penyebab yang menyebabkan sindrom Williams telah dipelajari untuk banyak penulis; kelihatannya kelainan tersebut memiliki asal genetik dan ditransmisikan secara dominan autosom. Anak-anak dan orang tua yang terkena dampak memiliki kesamaan fisik yang nyata, terlepas dari kenyataan bahwa setiap orang yang terkena hanya dapat menunjukkan beberapa fitur klinis.

Anomali genetik diberikan oleh perubahan kromosom penting, yang faktor pemicunya masih tetap tidak dapat diprediksi; Namun, para ahli percaya bahwa penghapusan (karena itu, hilangnya) bagian dari lengan panjang kromosom 7 adalah penyebab utama yang bertanggung jawab atas keterlambatan perkembangan dan gangguan kognitif khas sindrom Williams. Di area kromosom ini, gen yang bertanggung jawab untuk sintesis elastin, protein struktural yang bertanggung jawab untuk elastisitas jaringan dan organ, juga ada: jelas bahwa, ketika mekanisme produksi protein ini diubah, sistem menjadi rusak dan kekuatan dan elastisitas dinding pembuluh darah kurang.

Gejala Sindrom Williams

Anak-anak dengan sindrom Williams, serta orang dewasa, memiliki kelainan fitur wajah, kelainan struktural, kerapuhan tulang, komplikasi ginjal, kelainan kardiovaskular, gangguan yang mempengaruhi sistem pendengaran, defisiensi pertumbuhan atau perkembangan pubertas dini, koordinasi motorik dan kerusakan memori jangka pendek. Mereka yang terkena sindrom ini sering hiperaktif, gelisah, gelisah dan mengeluh sulit tidur.

Beberapa aspek klinis perlu diselidiki lebih lanjut, menjadi elemen penting dari pengakuan untuk sindrom Williams:

• "Wajah elf": pasien dengan sindrom Williams memiliki perubahan pada fitur wajah; sebenarnya, mata pasien yang sakit tampak sangat berjauhan, seperti gigi, bibirnya sangat berdaging, pipi yang gemuk, dagu yang tidak berkembang, dan hidungnya mengarah ke atas. Khas pasien dengan sindrom Williams adalah strabismus, bersama dengan microencephaly (kepala yang kurang berkembang) dan suara yang begitu serak sepertinya hampir mati lemas.

Seorang pasien dengan sindrom Williams dapat menunjukkan aspek klinis yang baru saja terdaftar kurang lebih secara konsisten, berdasarkan tingkat keparahan sindrom tersebut.

• Malformasi kardiovaskular: gangguan jantung sangat sering di antara pasien dengan sindrom Williams (diperkirakan 80% individu yang terkena menderita masalah kardiovaskular).

Sebagian besar pasien hipertensi.

• Gangguan yang mempengaruhi sistem pendengaran: subjek yang dipengaruhi oleh sindrom Williams memiliki pendengaran yang sensitif; akibatnya suara keras, jeritan dan kebingungan bisa membuat mereka takut.
• Defisit kognitif: Sindrom Williams menyebabkan keterlambatan mental dan bahasa bagi pasien. Oleh karena itu, hingga usia tiga tahun, anak-anak yang terpengaruh cenderung tidak berbicara, walaupun keterampilan verbal umumnya diperoleh hampir sepenuhnya seiring bertambahnya usia. Defisit pembelajaran dapat diperbaiki ketika segera diurus.
• Perkembangan pubertas dini: karakteristik seksual sekunder berkembang sebelum populasi yang sehat. Bahkan, perkembangannya bertepatan sekitar 9 tahun, baik untuk pria maupun wanita; lebih jauh lagi, tinggi rata-rata akhir adalah sekitar 156 cm pada laki-laki dan 147 cm untuk wanita, tinggi yang pasti di bawah nilai normalitas standar.

Sikap sosial dari mereka yang terkena sindrom Williams aneh: mereka cenderung sangat baik dan ekstrovert dengan orang asing. Terlepas dari apa yang telah dikatakan, pasien yang terkena memiliki kesulitan signifikan dalam berhubungan dengan teman sebaya.

Asosiasi Sindrom Williams Italia memiliki tujuan untuk mendorong penelitian, untuk menginformasikan populasi untuk mengklarifikasi gejala terkait, aspek pendidikan dan rehabilitasi: harapan masa depan adalah untuk menyelesaikan (setidaknya) gangguan paling serius pasien yang menderita sindrom Williams.

ringkasan

Untuk memperbaiki konsep ...