Artikel terkait: Ichthyosis
definisi
Ichthyosis adalah sekelompok penyakit yang ditandai oleh cacat dalam proses pembentukan dan pelepasan (deskuamasi kulit) sel-sel dari stratum corneum (yaitu lapisan epidermis yang paling dangkal). Karena itu, kulit kering, kasar, tertutup sisik dan kecenderungan kuat untuk pengelupasan kulit.
Banyak ichthyosis adalah keturunan, yang lain muncul dalam bentuk yang terisolasi. Dalam beberapa kasus, ichthyosis mungkin merupakan gejala awal dari beberapa penyakit sistemik, termasuk kusta, hipotiroidisme, limfoma dan AIDS.
Gejala dan tanda paling umum *
- ataxia
- Atrofi dan kelumpuhan otot
- keratosis
- Keratosis pilare
- kriptorkismus
- Berkeringat berkurang
- ektropion
- eritema
- ketombe
- Gangguan pendengaran
- lagophthalmos
- Opacity kornea
- Kulit kering
- gatal
- Keterbelakangan mental
- Sisik pada kulit
- Kuku kasar dan buram
Indikasi lebih lanjut
Ichthyosis memiliki manifestasi klinis yang bervariasi: dari kulit kering umum hingga adanya sisik keabu-abuan dan lamella yang menodai. Deskuamasi itu bisa baik dan lokal, atau tebal dan luas. Kadang-kadang, itu dapat dikaitkan dengan berbagai peradangan kulit.
Ichthyosis vulgar (bentuk non-kongenital) dimanifestasikan oleh sisik berukuran kecil dan sedang di bagian belakang dan pada permukaan ekstensor tungkai; seringkali, ini berhubungan dengan dermatitis atopik dan keratosis pilare.
Ichthyosis terkait-X muncul sejak lahir atau sejak bulan-bulan pertama kehidupan, dengan skala besar dan gelap terutama terletak di sekitar leher dan belalai. Penyakit ini hanya mempengaruhi subjek laki-laki (penularan resesif terkait dengan kromosom X) dan dapat dikaitkan dengan cryptorchidism dan opacity kornea.
Ichthyosis lamellar juga memanifestasikan dirinya saat lahir, dengan karakteristik "baby collodion", yaitu selaput mengkilap yang menyelimuti ektropi penentu bayi yang baru lahir (kelopak mata yang keliru) dan anomali kartilago aurikularis dan hidung. Seiring waktu, collodion memberi jalan ke skala besar dan kasar, didistribusikan ke sebagian besar tubuh, dan penebalan palmo-plantar.
Ichthyosis sindrom memiliki keterlibatan kulit dan gejala sistemik yang sangat bervariasi. Contohnya adalah penyakit Refsum, yang melibatkan ataksia, polineuritis dan tuli, dan sindrom Sjögren-Larsson yang terkait dengan kelumpuhan otot dan keterbelakangan mental.
Kemungkinan komplikasi ichthyosis termasuk infeksi kulit, sepsis dan kegagalan multi-organ.
Diagnosis klinis dan didukung oleh investigasi diagnostik, seperti biopsi kulit. Perawatan ini simtomatik dan termasuk penggunaan emolien, pelembab, krim dengan aksi keratolitik dan, kadang-kadang, retinoid oral (seperti acitretin dan etretinate).
