Artikel yang diambil dari tesis kelulusan Dr. Boscariol Lorenzo
«Doping genetik
Saat ini, terapi gen diberikan kepada pasien di lingkungan yang terkontrol dengan baik dan vektor yang digunakan untuk transfer gen diproduksi di laboratorium bersertifikat di mana mereka diuji secara luas. Jika terapi gen digunakan untuk meningkatkan kinerja atletik, sangat mungkin bahwa lingkungan (terkendali) ini tidak ada, sehingga risiko akan meningkat secara signifikan.
Menggunakan obat-obatan atau gen yang dapat meningkatkan kinerja selalu menghadirkan risiko tertentu, karena mereka dirancang untuk mengobati orang sakit dan tidak untuk meningkatkan kinerja yang sehat seperti atlet.
Sampai saat ini, penelitian klinis relatif aman [Kimmelman J, 2005]. Lebih dari 3.000 pasien telah dirawat dan hanya satu dari ini meninggal karena penyakit hati kronis dan overdosis vektor [Raper SE et al., 2003]. Pada tiga pasien lain yang dirawat karena sindrom imunodefisiensi, timbul gejala seperti leukemia [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002] dan salah satunya meninggal. Sejak itu, kelompok penelitian lain telah merawat pasien serupa dengan hasil terapi yang sama, tanpa efek samping [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. Dalam hal ini, penelitian bertujuan untuk merawat pasien dengan vektor yang tidak pernah dapat digunakan untuk meningkatkan kinerja.
Orang yang mencoba meningkatkan kadar EPO mereka secara tidak wajar juga meningkatkan kemungkinan mengalami serangan jantung, atau episode otak akut. Peningkatan sel darah merah juga menyebabkan peningkatan kepadatan darah yang dapat menyebabkan trombi; Oleh karena itu tidak salah untuk berpikir bahwa reaksi merugikan yang disorot pada pasien juga dapat terjadi pada atlet yang sehat [Lage JM et al., 2002].
Jika EPO diperkenalkan secara genetik, tingkat dan durasi produksi erythropoietin akan kurang terkontrol, sehingga hematokrit akan meningkat hampir tanpa batas waktu, hingga ke tingkat patologis.
Dihipotesiskan bahwa pengobatan dengan IGF-1 dapat menyebabkan pertumbuhan tumor yang tergantung hormon.
Oleh karena itu sangat penting bahwa penggunaan vektor yang dipilih secara farmakogenetik memiliki model ekspresi gen yang terkenal dan terkontrol.
Metode pendeteksian doping genetik belum ditetapkan secara pasti, juga karena DNA yang ditransfer dengan terapi gen berasal dari manusia, sehingga tidak berbeda dari atlet yang menggunakannya.
Terapi otot terbatas pada tempat suntikan atau ke jaringan di sekitar langsung, oleh karena itu, sebagian besar teknologi gen pada otot tidak dapat dideteksi melalui analisis anti-doping klasik dari sampel urin atau darah; biopsi otot diperlukan, tetapi terlalu invasif untuk dipahami sebagai cara normal kontrol anti-doping.
Banyak bentuk doping genetik tidak memerlukan pengenalan langsung gen ke organ yang diinginkan; gen EPO, misalnya, dapat disuntikkan ke bagian tubuh mana saja dan secara lokal menghasilkan protein yang kemudian akan memasuki sirkulasi. Mencari titik injeksi EPO akan seperti mencari jarum di tumpukan jerami!
Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, doping genetik akan menghasilkan pengenalan salinan tepat dari gen endogen yang mampu menghasilkan protein yang sepenuhnya identik dengan endogen dalam modifikasi pasca-translasi.
Sebuah publikasi baru-baru ini menunjukkan bahwa adalah mungkin untuk mendeteksi perbedaan antara protein bawaan dan produk terapi gen berdasarkan pada model glikosilasi yang berbeda dalam jenis sel yang berbeda, masih harus dilihat apakah ini adalah kasus untuk semua jenis doping genetik [ Lasne F et al., 2004].
Otoritas publik dan organisasi olahraga, termasuk Komite Olimpiade Internasional, telah mengutuk doping sejak 1960-an. Kemajuan terbaru dalam biologi akan berdampak besar pada sifat obat yang diresepkan untuk pasien, dan juga akan mengubah pilihan obat yang digunakan untuk meningkatkan kinerja atletik.
Terapi gen secara eksklusif diizinkan untuk uji klinis produk terapi gen somatik pada manusia, tidak termasuk kemungkinan mempertimbangkan semua jenis terapi gen dari garis kuman manusia sebagai layak.
Larangan doping genetik oleh Badan Anti-Doping Dunia (WADA) dan federasi olahraga internasional memberikan dasar yang kuat untuk eliminasi dalam olahraga, tetapi juga akan tergantung pada bagaimana berbagai peraturan akan diterima oleh para atlet.
Kebanyakan atlet tidak memiliki pengetahuan yang cukup untuk sepenuhnya memahami efek negatif potensial doping genetik. Untuk alasan ini, akan sangat penting bagi mereka dan staf pendukungnya untuk mendapatkan pendidikan yang baik, sehingga dapat mencegah penggunaannya. Atlet juga harus menyadari risiko yang terkait dengan penggunaan doping genetik ketika digunakan di fasilitas yang tidak terkontrol, tanpa mengurangi potensi tak terbatas yang ditawarkan oleh terapi gen resmi untuk pengobatan patologi serius.
Industri farmasi sangat menyadari kemungkinan dan risiko yang timbul dari penggunaan doping genetik dan ingin berkolaborasi dalam pengembangan penelitian untuk mendeteksi produk gen yang ada dalam obat mereka. Sebaiknya menandatangani suatu kode di mana ia berjanji untuk tidak pernah memproduksi atau menjual, karena alasan apa pun, produk genetik untuk penggunaan non-terapi.
Sejumlah kecil orang dari berbagai disiplin ilmu dan olahraga diwawancarai, untuk mendapatkan gagasan tentang gagasan dan kemungkinan dampak doping genetik terhadap mereka. Di antara responden adalah tiga dokter olahraga, seorang apoteker, empat atlet elit dan lima ilmuwan dari akademi dan industri farmasi; inilah pertanyaannya:
- Apakah Anda akrab dengan istilah doping genetik?
- Apa arti istilah ini bagi Anda?
- Apakah Anda percaya pada peningkatan kinerja melalui penggunaan doping genetik?
- Menurut Anda, apa risiko kesehatan yang terkait dengan penggunaan doping genetik?
- Apakah doping genetik sudah digunakan, atau hanya akan digunakan di masa depan?
- Apakah mudah mendeteksi doping genetik?
Dari berbagai jawaban, jelas bahwa orang yang tidak datang dari komunitas ilmiah memiliki sedikit pengetahuan tentang penggunaan terapi ini; ketakutan yang umum adalah bahwa terapi gen dapat memengaruhi keturunannya, atau menyebabkan tumor. Orang-orang percaya bahwa deteksi doping genetik akan menjadi tindakan yang rumit dan preventif sulit. Di sisi lain, semua orang bersikeras bahwa doping genetik akan digunakan oleh atlet segera setelah itu tersedia dan bahwa ini akan terjadi dalam beberapa tahun ke depan.
Para profesional yang mengelilingi atlet elit sangat prihatin tentang kemungkinan penggunaan doping genetik dan merekomendasikan pendidikan atlet mereka dan staf medis dukungan mereka, dalam mendukung pengembangan penelitian anti-doping preventif. Para profesional ini yakin bahwa masalah penerapan doping genetik pada atlet akan terjadi dalam beberapa tahun ke depan dan pendeteksiannya akan sangat sulit.
Dunia olahraga cepat atau lambat akan menemukan dirinya dihadapkan dengan fenomena doping genetik; jumlah pasti tahun yang harus dilalui agar hal ini terjadi sulit diperkirakan, tetapi dapat diasumsikan bahwa ini akan segera terjadi, dalam beberapa tahun mendatang (Olimpiade Beijing 2008 atau paling lambat nanti).
Dari bersepeda hingga angkat berat, dari berenang ke sepak bola dan ski, semua olahraga dapat mengambil manfaat dari manipulasi genetik: cukup pilih gen yang meningkatkan jenis kinerja yang diperlukan! [Bernardini B., 2006].
Diedit oleh : Lorenzo Boscariol
