keumuman

Bibir sumbing adalah kelainan bawaan mulut, ditandai dengan adanya bibir sumbing dan langit-langit sumbing secara simultan.

Bibir sumbing adalah anomali mulut yang ditandai dengan adanya satu atau dua retakan pada bibir atas; langit-langit sumbing, di sisi lain, adalah anomali langit-langit mulut, yang dimanifestasikan oleh celah di sepanjang langit-langit lunak dan / atau di langit-langit yang keras.

Penyebab pasti bibir sumbing dan langit-langit mulut tidak diketahui. Menurut hipotesis yang paling dapat diandalkan, kondisi ini akan disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Kehadiran bibir sumbing dan langit-langit mulut dapat menyebabkan kesulitan dalam mengisap ASI dan makan, masalah berbicara, masalah gigi dan kecenderungan untuk otitis telinga tengah.

Bibir sumbing adalah kelainan bentuk yang sulit diidentifikasi sebelum kelahiran. Diagnosis kelahirannya, praktis, langsung dan membutuhkan pemeriksaan fisik sederhana.

Saat ini, bibir sumbing adalah kondisi yang dapat disembuhkan dengan hasil yang sangat baik. Perawatan utama adalah pembedahan dan terdiri dari menutup celah-celah pada bibir atas dan langit-langit.

Apa itu bibir sumbing dan langit-langit mulut?

Bibir sumbing adalah kelainan bawaan, termasuk dalam kategori celah oro-wajah . Ini ditandai dengan kehadiran simultan dari bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing .

Bibir sumbing, juga disebut bibir sumbing atau cheiloschisis, adalah kelainan pada mulut yang memanifestasikan dirinya dengan satu atau dua ciri retakan pada tingkat bibir atas, kadang-kadang meluas ke lantai lubang hidung.

Celah langit-langit mulut, di sisi lain, adalah malformasi langit-langit yang menghadirkan retak khas pada tingkat langit-langit lunak dan / atau langit-langit keras, kadang-kadang terhubung ke rongga hidung.

Oleh karena itu, mereka yang terlahir dengan bibir sumbing memiliki satu atau dua retakan pada bibir atas, yang juga dapat memengaruhi ruang kulit di bawah hidung, dan celah pada langit-langit mulut, yang bisa sangat dalam sehingga juga memengaruhi rongga hidung.

Arti medis dari sumbing dan sumbing wajah

Kata schisi bersinonim dengan spasi . Dalam kedokteran, istilah ini menunjukkan adanya, pada organ anatomi, dari celah jaringan di sepanjang garis tengah, akibat kesalahan pengelasan.

Biasanya, sumbing adalah kondisi bawaan (yaitu ada sejak lahir). Dengan demikian, kesalahan pengelasan, yang menyebabkan munculnya jaringan retak, terjadi selama perkembangan embrionik.

Celah oro-wajah adalah sekelompok malformasi yang melibatkan kehadiran, di mulut atau di wajah, dari celah atau jarak jaringan dari amplitudo variabel.

Fenomena sumbing oro-facial dapat memengaruhi langit-langit mulut (cleft palate), bibir atas (bibir sumbing), telinga, mata, hidung, dan dahi.

epidemiologi

Dalam apa yang disebut Dunia Barat, celah bibir dan langit-langit memengaruhi 1-2 bayi baru lahir per 1.000 bayi baru lahir.

Di negara-negara penting seperti Inggris atau Amerika Serikat, ini adalah kelainan fisik bawaan yang paling umum.

Bibir sumbing dan langit-langit mulut - dan, secara umum, semua bentuk sumbing oro-wajah - lebih luas di populasi Asia, kulit putih Kaukasia dan apa yang disebut sebagai penduduk asli Amerika, sementara mereka jarang terjadi di antara orang Afrika dan Afrika-Amerika.

penyebab

Pada manusia, bibir dan langit-langit terbentuk antara minggu keempat dan kesembilan perkembangan janin dan hasil dari proses yang melihat jaringan masa depan yang bertujuan untuk tumbuh dari sisi wajah menuju pusat yang terakhir dan menyatu bersama. pada saat pencapaian bersama.

Oleh karena itu, pembentukan bibir dan langit-langit - serta struktur lain yang ada di pusat wajah (hidung, dahi, dll.) - merupakan tahap akhir dari proses embrionik penciptaan wajah.

Pada orang dengan bibir sumbing, pengelasan jaringan, yang berasal dari sisi kepala, harus menimbulkan bibir dan langit-langit, tidak terjadi atau terjadi secara tidak benar. Kegagalan untuk mengelas jaringan yang disebutkan di atas meninggalkan celah di bibir atas dan celah di langit-langit: celah pertama adalah karakteristik retak bibir sumbing, sedangkan celah kedua adalah celah yang merupakan ciri khas langit-langit mulut sumbing.

APA YANG DITENTUKAN LABIOPALATOSCHISI?

Penyebab pasti bibir sumbing dan langit-langit mulut masih menjadi misteri.

Menurut penelitian ilmiah yang paling dapat diandalkan, malformasi yang dimaksud akan disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan faktor lingkungan .

Berkenaan dengan faktor genetik, para peneliti percaya bahwa bibir sumbing mungkin bergantung, setidaknya sebagian, pada satu atau lebih mutasi / anomali DNA yang terjadi segera setelah pembuahan (karena itu pada saat-saat pertama perkembangan embrionik). Studi yang dilakukan dalam hal ini telah menunjukkan bahwa, dalam genom manusia, ada gen (urutan DNA pendek tapi signifikan), yang perubahannya (karena misalnya mutasi) bertanggung jawab untuk pengembangan yang salah dari fitur wajah (bibir dan langit-langit) termasuk).

Berkenaan dengan faktor lingkungan, para sarjana percaya bahwa beberapa perilaku atau kondisi ibu, selama kehamilan, dapat mengganggu perkembangan normal proses pembentukan bibir dan langit-langit. Di antara perilaku dan kondisi ibu yang bisa berperan pada penampilan bibir sumbing, adalah:

  • Merokok . Dalam hal ini, angka-angka berbicara sendiri: anak-anak dengan bibir sumbing atau sumbing wajah-sumbing lain, yang dilahirkan oleh perokok perempuan, lebih dari anak-anak dengan malformasi yang sama yang lahir dari wanita yang tidak merokok. Berdasarkan pengamatan ini, para ahli menyimpulkan bahwa wanita yang merokok selama kehamilan memiliki kecenderungan lebih besar untuk melahirkan anak dengan bibir sumbing, dibandingkan dengan wanita yang tidak merokok;
  • Gunakan obat-obatan tertentu . Di antara obat-obatan yang dicurigai, kami mencatat: antiepileptik / antikonvulsan (asam valproat, tapiramate, dll.), Obat-obatan untuk jerawat berdasarkan accutane dan metotreksat.

    Pada antiepileptik / antikonvulsan perlu ditambahkan bahwa asumsi yang dianggap paling berbahaya adalah asumsi yang terjadi selama trimester pertama kehamilan;

  • Diabetes . Studi statistik menunjukkan bahwa wanita dengan diabetes lebih mungkin daripada wanita non-diabetes untuk melahirkan anak dengan bibir sumbing;
  • Minum alkohol . Hal yang sama berlaku untuk merokok;
  • Obesitas . Di antara wanita gemuk selama kehamilan, para peneliti mengamati kecenderungan yang lebih besar untuk memberikan anak-anak dengan bibir sumbing;
  • Usia lanjut . Usia lanjut dari wanita hamil adalah suatu kondisi yang terkait, secara umum, dengan kemungkinan lebih besar cacat genetik yang mempengaruhi janin;
  • Kekurangan asam folat .

Faktor risiko bibir sumbing (dari sudut pandang ibu):

  • Merokok dan / atau minum alkohol selama kehamilan;
  • Menderita diabetes selama kehamilan;
  • Obesitas selama kehamilan
  • Kekurangan asam folat selama kehamilan
  • Usia lanjut
  • Mengambil obat melawan epilepsi

Beberapa gen dengan kemungkinan peran pada penampilan bibir sumbing:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

APAKAH ITU KONDISI Warisan?

Di masa lalu, setelah memperhatikan kambuhnya bibir sumbing pada keluarga tertentu telah membuat beberapa peneliti mempertimbangkan hipotesis bahwa malformasi yang dipermasalahkan dapat memiliki asal turun-temurun.

Namun, penelitian selanjutnya tidak mengungkapkan data yang mendukung hipotesis tersebut; oleh karena itu, para ahli telah membuang gagasan bahwa, pada perkembangan bibir sumbing, itu dapat mempengaruhi beberapa komponen keturunan.

Gejala, tanda dan komplikasi

Gejala khas bibir sumbing dan langit-langit mulut terdiri dari:

  • Kesulitan mengisap ASI dan makan . Pada manusia, anatomi bibir dan langit-langit yang benar sangat penting untuk mengisap susu dari ibu, selama tahun-tahun pertama kehidupan, dan untuk mengambil makanan, pada tahap selanjutnya.

    Malformasi bukal seperti bibir sumbing dan langit-langit menyulitkan, pada mereka yang terpengaruh, untuk mengisap tempat tidur dari payudara ibu, pada bayi, dan untuk mengambil makanan, pada subjek yang lebih besar yang tidak diobati.

  • Masalah bicara . Orang dengan bibir sumbing cenderung mengekspresikan diri mereka dengan cara yang tidak jelas dan, untuk alasan ini, memiliki kesulitan yang berbeda dalam berhubungan dengan orang lain.

    Selain itu, seiring bertambahnya usia, mereka memiliki kecenderungan untuk mengembangkan suara hidung.

  • Masalah gigi . Orang yang menderita bibir sumbing dan langit-langit mulut sering mengalami pertumbuhan gigi yang tidak normal, tidak selaras dan mudah mengalami karies.
  • Infeksi telinga berulang ( otitis ). Keretakan pada langit-langit mulut mereka yang menderita bibir sumbing bertanggung jawab atas deformasi yang lebih parah dari tuba Eustachius. Deformasi tabung Eustachius ini merupakan predisposisi telinga tengah dari bibir sumbing dan langit-langit mulut untuk menumpuk cairan di dalamnya.

    Akumulasi cairan yang tidak normal di telinga tengah memicu proliferasi bakteri dan akibat otitis yang timbul.

    Kegagalan untuk mengobati otitis mengarah, dalam jangka panjang, ke penurunan kemampuan pendengaran dan, dalam kasus yang paling serius, tuli.

diagnosa

Secara umum, diagnosis bibir sumbing dilakukan segera setelah lahir, dengan cara pemeriksaan fisik sederhana. Selain itu, malformasi bibir dan langit-langit atas terlihat dari saat-saat pertama kehidupan, bahkan hingga mata yang tidak berpengalaman.

DIAGNOSA PRENATAL: APAKAH MUNGKIN?

Berbagai ultrasonik janin dalam rahim, yang biasa dialami wanita hamil selama 9 bulan kehamilan, mampu menunjukkan adanya kelainan pada bibir tetapi tidak pada langit-langit mulut (atau dalam kasus apa pun itu sangat jarang). Oleh karena itu, diagnosis prenatal tertentu dari bibir sumbing dan langit-langit mulut, melalui pemeriksaan USG prenatal, adalah mustahil atau, paling tidak, sangat tidak mungkin.

Karena itu, para dokter dapat dalam setiap kasus memiliki kecurigaan, karena deteksi ultrasonografi pada bibir sumbing - suatu malformasi yang berpotensi terlihat - dapat menyarankan bahwa yang terakhir berhubungan dengan langit-langit mulut sumbing.

terapi

Perawatan bibir sumbing dan langit-langit mulut meliputi serangkaian intervensi bedah dan terapi medis yang ditujukan untuk meningkatkan simptomatologi (oleh karena itu kesulitan dalam berbicara, otitis berulang, dll.).

BEDAH

Selama masa hidup, pasien dengan bibir sumbing dan langit-langit mulut mungkin harus menjalani operasi hingga usia 18 tahun.

Operasi bedah pertama biasanya dijadwalkan antara bulan ke-2 dan ke-3 - karena itu cukup awal - dan terdiri dari penutupan celah di bibir atas . Berkenaan dengan operasi ini, harus ditunjukkan bahwa kehadiran dua celah di bibir atas memerlukan ahli bedah untuk melakukan operasi dalam dua sesi, sesi untuk penutupan celah dan sesi kedua untuk penutupan celah yang tersisa.

Operasi bedah kedua dijadwalkan beberapa bulan setelah yang pertama, biasanya antara bulan ke 6 dan 12, dan terdiri dari penutupan celah pada langit-langit mulut.

Oleh karena itu, mulai sekarang, operasi bedah selanjutnya akan dilakukan hanya ketika pasien lebih tua (usia remaja dan akhir remaja) dan akan bertujuan untuk menyempurnakan penampilan estetika dan fungsi bibir atas dan langit-langit mulut.

Sejak dua operasi pembedahan pertama - yang mewakili dua tahap wajib perawatan bibir sumbing - jumlah operasi yang harus dijalani seorang individu dengan sumbing langit-langit tergantung, terutama, pada tingkat keparahan malformasi tersebut. Ini berarti bahwa semakin parah anomali bibir atas dan langit-langit, semakin besar kemungkinan diperlukan serangkaian operasi yang panjang.

Beberapa catatan penting:

  • Menurut para dokter, agar operasi pertama dan kedua berhasil dengan sukses dan memberikan hasil yang baik bahkan dalam jangka panjang, mereka harus dilakukan dalam usia tertentu. Secara khusus, untuk intervensi pertama batas usia adalah tahun kehidupan; untuk intervensi kedua, bagaimanapun, adalah 18 bulan kehidupan.
  • Secara umum, aturan menyatakan bahwa semakin cepat dua prosedur bedah pertama dilakukan, hasil jangka panjang akan lebih memuaskan.

TERAPI MEDIS

Terapi medis yang diterapkan pada bibir sumbing dan langit-langit mulut meliputi perawatan gigi, perawatan dan pencegahan otitis, terapi yang berfokus pada peningkatan kemampuan bicara dan bahasa, dll.

Terapi medis untuk bibir sumbing dan langit-langit mulut bisa bertahan beberapa tahun.

APA SPESIALIS APA YANG DILAKUKAN DENGAN DEAL LABIOPALATOSCHISI?

Perawatan bibir sumbing dan langit-langit mulut melibatkan tim spesialis, yang bekerja sama untuk tujuan yang sama: kebaikan pasien.

Di antara tokoh profesional yang umumnya menangani subjek dengan bibir sumbing, meliputi:

  • Dokter bedah plastik. Ia adalah spesialis yang bertugas menilai malformasi bibir dan langit-langit atas dan menetapkan perawatan bedah yang paling tepat.
  • The otolaryngologist. Ini adalah sosok yang bertanggung jawab untuk evaluasi masalah telinga, pencarian solusi untuk akumulasi cairan di telinga tengah dan perencanaan terapi yang paling memadai dalam kasus otitis.
  • Ahli bedah mulut (atau odontostomatologis). Adalah spesialis yang, bersama-sama dengan ahli bedah kosmetik, menyediakan untuk perbaikan langit-langit abnormal, dengan tujuan akhir menghilangkan atau setidaknya sangat mengurangi kesulitan dalam makan.
  • The orthodontist. Dia adalah spesialis yang bertugas untuk memberikan penampilan gigi yang normal dan selaras.
  • Dokter gigi. Adalah profesional yang merawat karies, untuk menjaga gigi.
  • Sang prostodontis. Adalah spesialis yang menciptakan prostesis gigi untuk pasien dengan bibir sumbing dan langit-langit yang mengembangkan masalah gigi yang sangat serius.
  • Terapis bicara. Dia adalah ahli yang memiliki tugas meningkatkan keterampilan bahasa.
  • Psikolog. Ini adalah sosok yang memiliki tugas untuk berhubungan dengan keluarga pasien, untuk memahami apa suasana dari seluruh unit keluarga.

prognosa

Berkat teknik bedah modern, biopsi bibir sumbing hari ini menyajikan prognosis, dalam banyak kasus, menguntungkan.

Faktanya, meskipun mereka bertahan selama beberapa tahun, perawatan bibir dan langit-langit mulut yang sumbing menjamin hasil yang sangat baik, sehingga banyak pasien, pada akhir perawatan, cenderung memiliki wajah yang terlihat normal, untuk berbicara dengan jelas dan untuk memberi makan diri mereka secara memadai dan tanpa masalah.

pencegahan

Selama penyebab pemicunya tidak jelas, bibir sumbing dan langit-langit mulut akan tetap merupakan kondisi yang mustahil untuk dicegah.

APA YANG BISA ANDA LAKUKAN?

Untuk mengurangi risiko melahirkan anak dengan bibir sumbing dan langit-langit mulut, dokter menyarankan wanita hamil untuk mengendalikan faktor lingkungan yang diduga, oleh karena itu mereka merekomendasikan: tidak merokok, mengendalikan berat badan, memantau gula darah dan menghindari asupan obat-obatan yang terkait dengan timbulnya bibir sumbing (antikonvulsan, anti-jerawat berdasarkan dll).