definisi
Porfiria adalah sekelompok penyakit metabolik, ditandai oleh defisiensi salah satu enzim yang terlibat dalam biosintesis EME.
Kelompok EME (atau haematin) adalah bagian dari molekul hemoglobin, mioglobin dan sitokrom, dan mampu mengikat oksigen dan senyawa lain.
Di hadapan porfiria ada akumulasi prekursor EME, dengan efek toksik.
Bergantung pada defek enzimatik yang ada, pengendapan unsur-unsur ini terjadi di lokasi yang berbeda (seperti hati dan sumsum tulang).
Dalam kebanyakan kasus, porfiria adalah penyakit keturunan, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim untuk jalur biosintesis EMS. Penularan dapat terjadi dengan pola dominan autosom (cukup untuk mewarisi salinan gen yang diubah dari salah satu orang tua untuk memanifestasikan penyakit) atau resesif autosom (perlu mewarisi dua salinan gen yang diubah dari kedua orangtua).
Tanda-tanda klinis porfiria biasanya muncul di masa dewasa, tetapi, dalam beberapa kasus, mungkin mulai selama masa kanak-kanak.
Manifestasi klinis yang paling penting adalah dari dua jenis: perubahan neurovisceral (karakteristik porfiria akut) dan fotosensitifitas di daerah yang terpapar matahari (khas porfiria kulit).
Gejala dan tanda paling umum *
- sifat agresif
- halusinasi
- apati
- aritmia
- kelemahan
- gelembung
- Perilaku bunuh diri
- konjungtivitis
- kejang
- depresi
- Perubahan warna kulit
- nafas yg sulit
- Nyeri perut
- Nyeri otot
- busung
- eritema
- Erosi kulit
- demam
- fotofobia
- insomnia
- hyperesthesia
- hipertensi
- hipertrikosis
- hiponatremia
- Sakit punggung
- Sakit kepala
- mual
- kegugupan
- Mata memerah
- paresthesia
- gatal
- Retensi urin
- Kelelahan dengan kejang (spasmophilia)
- sembelit
- berkeringat
- Tetraparesis kejang
- tetraplegia
- Bisul Kulit
- Urin berwarna gelap
- lecet
- muntah
Indikasi lebih lanjut
Porfiria dapat diklasifikasikan ke dalam dua kelompok:
- Akut : mereka ditandai oleh keterlibatan abdomen dan / atau neurologis; Gejala paling umum dari bentuk-bentuk ini termasuk: nyeri otot, demam, asthenia, insomnia, peningkatan sel darah putih (leukositosis), takikardia, dan hipertensi. Lebih lanjut, serangan nyeri perut yang intermiten dapat terjadi, sering dikaitkan dengan mual, muntah, dan konstipasi; episode ini biasanya dipicu oleh obat-obatan dan faktor-faktor eksogen lainnya (seperti puasa, konsumsi alkohol, paparan pelarut organik, infeksi dan stres). Gejala neurologis dan psikologis juga dapat terjadi pada porfiria akut, seperti kehilangan sensitivitas (hipestesia dan parestesia), neuropati motorik, iritabilitas, kelemahan otot, ketidakstabilan emosi, dan kejang-kejang. Krisis berkembang selama berjam-jam atau berhari-hari dan dapat bertahan hingga beberapa minggu.
- Kulit : bentuk-bentuk ini terjadi dengan gejala kulit eksklusif di area yang terpajan foto (seperti wajah, leher dan punggung tangan) atau mengalami trauma. Manifestasi ini dapat diperburuk oleh konsumsi alkohol, estrogen, infeksi virus hepatitis C dan paparan hidrokarbon terhalogenasi. Porfiria kulit cenderung muncul sebagai patologi intermiten, dengan produksi porfirin fototoksik yang relatif konstan di hati atau sumsum tulang. Molekul-molekul ini menumpuk di kulit dan, setelah terpapar sinar matahari, menghasilkan radikal sitotoksik yang menyebabkan manifestasi kulit, termasuk fotosensitifitas, pembentukan lepuh, kulit rapuh dan erupsi bulosa.
Warna urin yang abnormal (merah atau kecoklatan) dapat hadir dalam fase simtomatik semua porfiria (dengan pengecualian protoporphyria erythropoietic dan porfiria karena kekurangan ALAD); tanda ini disebabkan oleh oksidasi porphyrins dan / atau porphyobilinogen (PBG).
Diagnosis didasarkan pada dosis porphyrin dan prekursornya yang kemih atau hematis. Lebih lanjut, adalah mungkin untuk melakukan analisis genetik, meneliti mutasi yang bertanggung jawab pada gen yang terlibat.
Adapun pilihan terapi, intervensi spesifik dimungkinkan untuk setiap jenis porfiria. Untuk serangan akut, perfusi heme dan / atau dekstrosa harus dilakukan segera. Manifestasi kulit diobati dengan proses mengeluarkan darah dan / atau klorokuin dalam dosis kecil. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang dianjurkan.
Prognosis tergantung pada jenis porfiria.
