Artikel terkait: distrofi Duchenne
definisi
Distrofi Duchenne adalah penyakit otot bawaan, yang terjadi pada anak usia dini dengan kelemahan progresif, keterlambatan berjalan dan sering jatuh.
Patologi ini disebabkan oleh perubahan satu atau lebih gen yang diperlukan untuk fungsi otot normal, yang diwarisi dari ibu pada 2/3 kasus.
Dalam distrofi Duchenne, khususnya, mutasi ditemukan di lokus Xp21, yang menyebabkan tidak adanya distrofin (protein yang biasanya ada dalam membran sel otot). Wanita yang membawa anomali genetik ini mungkin memiliki peningkatan kadar creatine kinase (CK) tanpa gejala dan kadang-kadang hipertrofi betis.
Distrofi otot Duchenne adalah bentuk distrofi otot yang paling sering dan parah.
Gejala dan tanda paling umum *
- Atrofi otot
- kelemahan
- Hipotrofi otot
Indikasi lebih lanjut
Distrofi Duchenne biasanya terjadi antara usia 2 dan 3 tahun, dengan kelemahan otot proksimal (awalnya dari ekstremitas bawah), dan hipertrofi di betis (karena penggantian fibro-adiposa dari beberapa kelompok otot).
Pasien dengan distrofi Duchenne menunjukkan lordosis dan cenderung berjalan dengan jari kaki, dengan gaya berjalan anserine. Selain itu, mereka sering jatuh dan kesulitan berlari, melompat, menaiki tangga dan naik dari tanah. Sekitar sepertiga dari pasien memiliki gangguan intelektual ringan yang terutama mempengaruhi kapasitas verbal.
Evolusi kelemahan adalah konstan karena degenerasi serat otot dan mengarah pada pengembangan kontraktur fleksi dan skoliosis ekstremitas.
Sebagian besar pasien dengan distrofi Duchenne meninggal pada usia 20 karena komplikasi pernapasan, infeksi paru-paru atau gagal jantung.
Diagnosis disarankan oleh temuan klinis yang khas dan riwayat keluarga dari resesif yang terkait dengan kromosom X. Tingkat CK tinggi (nilainya hingga 100 kali lebih tinggi dari norma). Perubahan otot dinilai dengan elektromiografi dan biopsi, suatu pemeriksaan yang menunjukkan adanya nekrosis dan perubahan yang ditandai dalam ukuran serat otot. Diagnosis distrofi Duchenne dikonfirmasi, oleh karena itu, dengan demonstrasi imunohistokimia dari tidak adanya distrofin dalam sampel biopsi.
Perawatan bertujuan untuk mempertahankan fungsi melalui fisioterapi dan penggunaan kawat gigi ortopedi dan dukungan; prednison diberikan kepada beberapa pasien dengan kerusakan fungsional parah. Dalam keluarga di mana kasus distrofi otot terjadi, konseling genetik diindikasikan.
