Tanpa variabilitas genetik, semua makhluk hidup harus (berdasarkan keturunan) sama dengan yang pertama. Untuk memiliki makhluk yang tidak setara, satu-satunya penjelasan adalah yang terkait dengan ciptaan tunggal. Tetapi kita tahu bahwa struktur DNA, yang merupakan dasar untuk transmisi karakter herediter, memiliki stabilitas relatif dan tidak absolut. Sementara stabilitas menjamin konservasi informasi awal, ketidakstabilan menentukan perubahan, atau lebih tepatnya (menggunakan istilah tertentu) mutasi.
Mutasi dapat dibagi menjadi 3 kelompok besar:
- mutasi gen;
- mutasi kromosom;
- mutasi genom.
Pada titik ini, baik untuk menambahkan secara singkat dua konsep: satu adalah "perbaikan" dan yang lainnya adalah mutasi "menguntungkan" atau "tidak menguntungkan".
Perbaikan, istilah yang berarti perbaikan dalam bahasa Inggris, merujuk pada keberadaan dalam sel proses enzimatik spesifik yang dirancang untuk memverifikasi konservasi informasi, menghilangkan atau mengoreksi bentangan DNA yang tidak sesuai dengan aslinya.
Konsep mutasi «menguntungkan» atau «tidak menguntungkan» mengekspresikan perbandingan antara efisiensi, untuk organisme dan untuk spesies, dari gen asli («liar», yaitu «liar», primitif) dan dari gen mutan.
Harus ditunjukkan bahwa keuntungan dan kerugian selalu mengacu pada kondisi lingkungan tertentu; mutasi yang tidak menguntungkan dalam lingkungan tertentu dapat menjadi menguntungkan di bawah kondisi yang berbeda.
Konsekuensi dari prinsip ini sangat luas dalam genetika populasi, karena perbedaan efisiensi untuk bertahan hidup varian hemoglobin di lingkungan normal atau malaria sudah dapat menunjukkan. Tetapi argumen ini harus dirujuk ke artikel yang lebih rinci tentang genetika umum, manusia atau medis.
Perbedaan lain diperlukan (terutama untuk mutasi gen) antara mutasi somatik dan mutasi germline. Semua sel organisme multiseluler kita berasal, seperti diketahui, dari satu zigot tunggal, tetapi sangat awal mereka berbeda dalam garis somatik, dari mana seluruh tubuh berkembang, dan garis kuman ditakdirkan untuk membentuk gonad dan, untuk meiosis terminal, gamet. Sangat jelas bahwa, kecuali untuk interaksi antara dua populasi sel, mutasi garis somatik akan memanifestasikan dirinya dalam organisme tunggal tetapi tidak akan memiliki refleks pada keturunan, sedangkan mutasi pada garis kuman akan dapat memanifestasikan dirinya hanya pada keturunan.
Mengenai berbagai jenis mutasi dan konsekuensi relatifnya, ada baiknya untuk tetap menyebutkan klasifikasi penyebab mutasi. Penyebab-penyebab ini disebut agen mutagenik, yang terutama dibedakan dalam mutagen fisik dan kimia. Beberapa perubahan dalam lingkungan fisik dapat menyebabkan mutasi, tetapi mutagen fisik utama adalah radiasi. Karena alasan ini zat radioaktif berbahaya, dan di atas semua itu partikel radioaktif lebih berat yang cenderung menyebabkan mutasi karena pembelotan, dengan konsekuensi paling serius.
Mutagen kimia dapat beroperasi dengan mengubah struktur asam nukleat yang dipesan, atau dengan memasukkan zat yang mirip ke dalam basa nitrogen normal ke dalam sel, yang dapat bersaing dengannya dalam sintesis asam nukleat, sehingga menyebabkan mutasi substitusi.
MUTASI UMUM
Mutasi gen melibatkan satu atau beberapa gen, yaitu bagian DNA yang terbatas. Karena informasi disimpan dalam urutan pasangan nukleotida, unit mutasi terkecil (sebuah muton) terdiri dari satu pasangan basa komplementer. Tanpa merinci mekanisme mutasi yang berbeda pada tingkat gen, kita dapat membatasi diri untuk menyebutkan dua: bahwa substitusi dasar dan bahwa pemilihan ulang (atau penyisipan). Dalam mutasi untuk penggantian dasar, satu atau lebih nukleotida DNA digantikan oleh yang lain. Jika kesalahan tidak diperbaiki dalam waktu, pada saat transkripsi akan mengikuti urutan yang diubah juga di RNA. Jika perubahan triplet tidak terbatas pada sinonim (lihat kode genetik), penggantian satu atau lebih asam amino dalam urutan polipeptida akan mengikuti. Substitusi asam amino dapat menjadi lebih atau kurang penting untuk penentuan struktur protein dan fungsinya.
Dalam mutasi dengan pemilihan ulang atau penyisipan, satu atau lebih nukleotida dihilangkan atau ditambahkan ke urutan DNA. Mutasi-mutasi ini umumnya sangat serius karena (kecuali jika mereka adalah triplet utuh yang menambah atau menghilangkan asam amino individu) semua triplet yang mengikuti dalam urutan pembacaan dimodifikasi.
Mutasi gen adalah yang paling sering dan merupakan asal dari sebagian besar variabilitas sifat turun-temurun di antara individu.
MUTASI KROMOSOMAL
Ini adalah mutasi yang melibatkan fragmen kromosom yang relatif panjang. Ini digunakan untuk mengklasifikasikan mereka terutama di:
- mutasi kromosom untuk pemilihan ulang;
- mutasi kromosom dengan duplikasi;
- mutasi kromosom dengan translokasi.
Mutasi defeksi terjadi karena pecah dan hilangnya fragmen kromosom yang kurang lebih panjang. Khususnya pada meiosis, jenis mutasi ini sering kali mematikan, karena total hilangnya sejumlah gen, kurang lebih sangat diperlukan.
Pada mutasi duplikasi, setelah pecah, penyangga kromatid cenderung saling menempel.
Dalam penghilangan sentromer berikutnya, kromosom, yang telah menjadi dicentrik, pecah menjadi bagian-bagian yang sering tidak setara: seperti dapat dilihat, hasilnya adalah pemilihan ulang di satu sisi dan duplikasi di sisi lain.
Kerusakan kromosom dapat diikuti oleh inversi. Bahan genetik total tidak berubah, tetapi urutan gen pada kromosom diubah.
Kasus translokasi serupa, tetapi menyangkut pengelasan fragmen kromosom pada kromosom yang tidak homolog. Satu kromosom diamputasi dan yang lainnya diperpanjang; informasi genetik total sel masih tidak berubah, tetapi efek posisi bahkan lebih jelas. Sangat mudah untuk mewakili efek posisi yang mengacu pada konsep pengaturan aksi gen: dengan mengubah posisi pada kromosom, gen dapat dengan mudah meninggalkan operon dan dimasukkan ke yang lain, menghasilkan aktivasi atau represi yang diubah.
Namun dikatakan bahwa translokasi seimbang (atau seimbang) ketika ada timbal balik translokasi antara dua pasang kromosom, menjaga jumlah informasi genetik tidak berubah. Translokasi seimbang umumnya sesuai dengan bentuk salib di meiotic diacinesis.
MUTASI GENOMIK
Ingat bahwa genom adalah warisan genetik individu, dipesan dalam kromosom, dapat ditentukan bahwa seseorang berbicara tentang mutasi genom ketika kromosom muncul dengan distribusi yang berbeda dari norma spesies.
Mutasi genomik dapat diklasifikasikan terutama dalam mutasi untuk poliploídia, haploidy dan aneuploidy.
Mutasi poliploidi terjadi ketika reduplikasi tidak menghasilkan perpecahan; mereka lebih mudah terjadi pada sayuran, di mana mereka digunakan untuk meningkatkan produksi.
Jika kurangnya pembelahan sel terjadi pada meiosis, seseorang dapat memiliki gamet diploid; jika gamet tersebut berhasil melebur dengan gamet normal, zigot yang dihasilkan dari pembuahan ini akan triploid. Zigot seperti itu kadang-kadang bisa berhasil dalam menciptakan seluruh organisme, karena reduplikasi dan mitosis tidak memerlukan jumlah gen yang genap. Akan tetapi, pada saat meiosis, penggabungan kromosom homolog yang teratur tidak mungkin dilakukan.
Mutasi genomik untuk haploidy dapat terjadi ketika, dalam spesies yang biasanya diploid, gamet diaktifkan oleh gamet lain tanpa bahan nuklir, atau bahkan jika tidak ada pembuahan: itu akan menghasilkan individu haploid.
Sementara jenis mutasi genomik sebelumnya selalu menyangkut jumlah atau pengurangan jumlah kromosom, mutasi aneuploid menyangkut kelebihan atau cacat kromosom tunggal (penyimpangan kromosom).
Rangkaian kromosom euploid dari suatu spesies didefinisikan sebagai kariotipe normal atau idiotipe.
Diedit oleh: Lorenzo Boscariol
