narkolepsi

keumuman

Narkolepsi adalah gangguan neurologis yang menyebabkan serangan tidur berulang dan perasaan mengantuk di siang hari. Penderita tertidur beberapa kali sepanjang hari, bahkan ketika terlibat dalam kegiatan yang menarik.

Gambar: krisis narkoleptik menghadirkan dirinya dengan kebutuhan yang kuat dan tak terkalahkan untuk tidur; mereka terjadi lebih disukai selama saat-saat tidak aktif, terutama setelah makan atau dalam situasi yang monoton atau berulang, namun, mereka juga dapat muncul selama kegiatan yang kurang lebih merangsang, seperti percakapan, bekerja, mengendarai mobil, saat-saat santai atau selama makan.

Gambar diambil dari: //blog.lib.umn.edu/

Diagnosis narkolepsi didasarkan, terutama, pada pengamatan tentang bagaimana tidur malam pasien berlangsung; dalam pengertian ini, alat khusus dan tes khusus tersedia.

Sayangnya, narkolepsi adalah penyakit kronis yang tidak dapat disembuhkan. Namun, ada tindakan pencegahan dan obat-obatan yang cocok untuk mengurangi gejala yang paling parah.

Tidur dan tahapannya

Sebelum menggambarkan narkolepsi, adalah tepat untuk membuat rujukan singkat ke karakteristik utama tidur . Ketika seseorang tertidur, kehilangan kesadaran sementara terjadi, beberapa fungsi biologis berkurang dan yang lainnya diperkuat. Sebagai contoh, ketika produksi hormon kortikoid berkurang, faktor-faktor pertumbuhan meningkat.

Tidur ditandai oleh dua fase utama, yang mengikuti satu sama lain beberapa kali (4-5 siklus):

• Fase NON-REM, atau tidur ortodoks
• Fase REM, atau tidur paradoksal

Hanya pergantian yang benar antara kedua fase ini yang menjamin istirahat yang nyenyak.

FASE NON-REM

Ini ditandai oleh 4 tahap, di mana tidur secara bertahap menjadi lebih dalam. Dua tahap pertama, masing-masing, tidur dan tidur ringan. Pada tahap ketiga, fase tidur nyenyak dimulai, mencapai klimaksnya di tahap keempat. Pada saat terakhir inilah organisme beregenerasi sendiri.

Dengan setiap siklus baru, fase NON-REM berlangsung kurang dan kurang, menyisakan lebih banyak ruang untuk fase REM.

FASE REM

Selama fase ini, orang yang tidur membuat gerakan mata yang tajam. Istilah REM, pada kenyataannya, adalah singkatan bahasa Inggris dari Gerakan Mata Cepat, yaitu "gerakan mata cepat".

Fase REM adalah fase "gelisah", di mana detak jantung dan laju pernapasan meningkat dan seseorang bermimpi.

Apa itu narkolepsi?

Narkolepsi adalah kondisi kronis yang menyebabkan serangan kantuk tiba-tiba di siang hari. Perasaan-perasaan ini juga muncul pada saat-saat aktif dan menarik dalam hari itu: karena itu dapat terjadi bahwa individu narkoleptik tertidur ketika dia makan, bekerja atau berbicara.

Selain itu, pasien selalu merasa lelah dan menderita gangguan tidur nokturnal, karena pergantian yang salah antara fase REM dan fase NON-REM. Kadang-kadang, ia kehilangan kendali atas otot-ototnya (katapleks dan kelumpuhan ) dan menderita halusinasi .

Narkolepsi dianggap sebagai gangguan neurologis, karena, seperti yang akan kita lihat, protein otak, yang disebut hypocretin atau orexin, tampaknya terlibat.

epidemiologi

Narkolepsi tidak terlalu umum. Sekitar 3-5 pasien per 10.000 orang terkena dampak dan pria maupun wanita terpengaruh dalam proporsi yang sama.

Meskipun mulai muncul selama masa remaja (sekitar 15 tahun), narkolepsi tidak didiagnosis sampai dewasa. Pada tahun-tahun awal, pada kenyataannya, ini keliru untuk kelesuan atau kebiasaan buruk remaja.

Lihat juga: Selebriti yang Terkena Narkolepsi

penyebab

Penyebab pasti narkolepsi tidak diketahui.

Namun, banyak pasien narkoleptik memiliki karakteristik yang sama: kadar hipokretin (juga disebut orexin ), yang merupakan protein kecil (peptida) di otak, berkurang. Penemuan ini menggelitik para peneliti, yang melanjutkan penelitian.

APA ITU HYPOCRETIN DAN BAGAIMANA BEKERJA?

Hipokretin adalah neurotransmitter kimia dan tampaknya mengatur fase tidur. Ketika hadir dalam jumlah kecil, individu tiba pada fase tidur REM tanpa menghormati selesainya fase NON-REM.

Tetapi mengapa beberapa orang menghasilkan lebih sedikit hypocretin?

Para peneliti melakukan beberapa penyelidikan. Hipotesis yang paling terakreditasi menyatakan bahwa pada asal narkolepsi terdapat reaksi autoimun, yang disebabkan oleh virus atau bakteri. Dalam reaksi seperti itu, sistem kekebalan tubuh, yang melindungi kita dari patogen, tidak berfungsi dengan baik. Bahkan, beberapa antibodi, yang diproduksi untuk kesempatan itu, menyerang sel-sel normal (dalam hal ini, orang-orang di otak yang memproduksi hypocretin) dan menghancurkan mereka.

NB: studi tentang peran yang dimainkan oleh hypocretin (od orexina) baru-baru ini (2009) dan perlu studi lebih lanjut. Selain itu, penelitian harus menjelaskan mengapa beberapa pasien dengan narkolepsi memiliki kadar orexin yang normal.

PENYEBAB LAINNYA

Hipokretin bukan satu-satunya penyebab kecurigaan narkolepsi.

Menurut beberapa survei, ada faktor risiko yang terkait dengan faktor keturunan: pada kenyataannya, 2 pasien dari 100 memiliki anggota keluarga dekat yang menderita narkolepsi. Ini menunjukkan bahwa mungkin ada satu atau lebih gen yang terlibat.

Selanjutnya, pada tahun 2009, peningkatan mendadak pada penyakit ini diamati pada anak-anak yang tinggal di Finlandia. Para remaja ini telah menjalani vaksin baru melawan flu babi, Pandemrix . Investigasi, dalam hal ini, masih berlanjut.

gejala

Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala narkolepsi

Gejala utama narkolepsi adalah sebagai berikut:

• Kantuk berlebihan di siang hari dan serangan tidur mendadak
• cataplexy
• Halusinasi hypnagogic
• Kelumpuhan tidur
• Perilaku otomatis
• Tidur malam terganggu

Empat yang pertama adalah yang paling khas dan merupakan, pada kenyataannya, apa yang disebut " tetrad of narkolepsi ". Namun, hanya kantuk di siang hari yang berlebihan, terkait dengan serangan tidur, adalah gejala yang selalu ada pada pasien narkolepsi.

Semua kelainan lain bervariasi dari satu subjek ke subjek lain karena keparahan dan modalitas penampilan: hanya sebagian kecil pasien narkoleptik (sekitar 20%) yang menunjukkan seluruh gejala.

SLEEPNESS EKSESIF DAN SERANGAN TIDUR SUDDEN

Ini adalah gejala yang menimpa pasien narkoleptik seumur hidup. Mereka menyebabkan tidur siang harian yang berulang, berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam.

Serangan klasik kantuk, karena situasi yang membosankan atau periode stres fisik, adalah normal dan tidak boleh dikacaukan dengan narkolepsi. Kecurigaan narkolepsi harus lahir, sebagai gantinya, ketika kantuk dan serangan tidur berlangsung selama lebih dari tiga bulan berturut-turut dan timbul bahkan pada saat-saat aktif dan tidak biasa: misalnya, selama aktivitas kerja atau saat Anda makan atau berbicara.

Pada pasien narkoleptik, mengantuk muncul secara tak terduga dan, setelah tidur siang, pasien merasa beristirahat. Namun, yang terakhir adalah sensasi yang lewat dan pasien kembali tidur setelah waktu yang singkat.

cataplexy

Cataplexy adalah tiba-tiba kehilangan kendali atas otot-otot tubuh. Penderita (sekitar 7 dari 10 pasien narkoleptik) merasakan kekuatan yang tiba-tiba, sementara tetap sadar.

Cara-cara di mana manifestasi cataplexy berbeda; tabel menunjukkan yang utama.

Ekspresi khas dari cataplexy

• Liontin kepala

• Kendur lutut

• Bicara lisan

• Tampilan kabur

• Jatuhkan objek

• Jatuh ke tanah

Seringkali, ekspresi ini didahului oleh emosi yang kuat, seperti kemarahan, euforia, kejutan atau ketakutan. Oleh karena itu diyakini bahwa mungkin ada hubungan antara keadaan emosi pasien dan episode katapleks. Durasi acara bervariasi, dari beberapa detik hingga beberapa menit, serta berapa kali sepanjang hari.

Kadang-kadang, karena kesamaan mereka, serangan katapleks dikacaukan oleh fenomena epilepsi. Namun, mereka adalah dua keadaan patologis yang berbeda.

HALLUCINASI HYPNAGOGICAL

Halusinasi adalah penglihatan dan persepsi tentang benda dan suara yang tidak nyata. Mereka adalah mimpi yang sangat kuat. Pada pasien narkolepsi, mereka terjadi, di atas segalanya, dalam perjalanan dari bangun sampai tidur (yang disebut periode hipnagogis ). Namun, walaupun jarang, mereka juga dapat terjadi sesaat sebelum bangun ( periode hipnopompik ).

PARALISIS TIDUR

Kelumpuhan tidur biasanya terjadi pada saat bangun, tetapi juga sesaat sebelum jatuh tertidur. Pasien, dari sadar, memperingatkan tidak mampu menggerakkan tubuhnya. Dengan kata lain, ia tidak dapat menggerakkan otot, berbicara atau membuka mata.

Mereka adalah episode yang berlangsung beberapa menit, tidak berbahaya bagi kesehatan pasien dan sangat berguna pada saat penyelidikan diagnostik.

PERILAKU OTOMATIS

Dengan perilaku otomatis, yang kami maksudkan adalah keadaan di mana pasien terus, tanpa dapat ditawar lagi, dalam aktivitasnya, meskipun merasa mengantuk; rasa kantuk, yang menuntunnya untuk bertindak tanpa berpikir: misalnya, mengemudi ke tujuan yang salah atau, dalam percakapan, ia mengatakan sesuatu yang tidak sesuai dengan konteksnya.

Perilaku otomatis perlu mendapat perhatian yang cukup besar: pasien narkoleptik, yang berdiri di pucuk pimpinan, membahayakan hidupnya sendiri dan orang lain, karena ia mengambil tindakan yang tidak pantas dan bisa tertidur.

TIDUR MALAM YANG GANGGUAN

Tidur nokturnal yang terganggu adalah gangguan yang sangat umum dan dimanifestasikan oleh insomnia . Tampaknya disebabkan oleh kekurangan hipokretin dan efeknya pada pergeseran fase antara NON-REM dan tidur REM.

Oleh karena itu, pasien narkoleptik, ketika tertidur di siang hari, tidur dalam jumlah yang sama dengan orang normal.

diagnosa

Diagnosis narkolepsi didasarkan, sebagai langkah pertama, pada riwayat medis . Dengan riwayat medis, yang kami maksud adalah pengumpulan informasi dari pasien dan anggota keluarga, yang dapat membantu dokter dalam mengidentifikasi gangguan pasien.

Jika setelah riwayat medis, kecurigaan narkolepsi lebih dari konkret, pasien disarankan untuk berkonsultasi dengan spesialis. Yang terakhir akan dikenakan pasien tiga tes, cocok untuk menguraikan gangguan tidur. Mereka adalah:

• Polisomnografi
• Tes latensi tidur berganda
• Skala kantuk Epworth

Akhirnya, jika keraguan masih ada, kami mengandalkan beberapa uji klinis, seperti pungsi lumbal . Dengan cara ini, patologi tertentu dengan gejala yang mirip dengan narkolepsi dikeluarkan.

SEJARAH

Dokter meminta pasien untuk menggambarkan kualitas tidur di malam hari, jika ia pernah menderita kelumpuhan atau insomnia. Selain itu, ia meminta anggota keluarga untuk mencari tahu apakah pasien pernah mengalami episode katapleks atau perilaku otomatis, dan untuk mengecualikan apnea tidur obstruktif . Yang terakhir menyebabkan kantuk di siang hari, seperti narkolepsi.

Maka tugas dokter untuk menanyakan tentang obat yang diminum dan keadaan pikiran individu yang diperiksa. Bahkan, beberapa bahan aktif dan depresi dapat menyebabkan serangan tidur siang hari.

Tabel secara singkat merangkum pengaturan sejarah.

UJIAN GANGGUAN TIDUR

Mereka tiga:

• Polisomnografi . Terdiri dari merekam aktivitas otak, otot, dan mata seseorang saat dia tidur. Pasien diminta untuk tidur di ruangan khusus, dilengkapi dengan peralatan yang diperlukan (electroencephalogram, electromyogram dan electrooculogram) untuk memantau fungsi-fungsi yang disebutkan di atas. Setelah evaluasi yang tepat, dimungkinkan untuk menafsirkan pergantian antara fase NON-REM dan REM.
• Tes latensi tidur berganda . Pemeriksaan ini berfungsi untuk menilai seberapa cepat pasien, yang menderita kantuk di siang hari, tertidur di siang hari. Dengan kata lain, kita mengukur waktu dari saat individu menutup matanya hingga ketika dia memasuki tahap pertama fase NON-REM. Dalam narkoleptik, interval ini sangat singkat. Tes diterapkan sehari setelah polisomnografi dan dapat diandalkan jika 5 rekaman harian dibuat.
• Skala kantuk Epworth . Ini adalah tes yang mengajukan beberapa pertanyaan kepada pasien yang menderita kantuk di siang hari. Pertanyaan-pertanyaan menyangkut kemungkinan tertidur dalam situasi tertentu. Jika hasil total antara 11 dan 17, itu bukan narkolepsi; jika 17 atau lebih, itu adalah narkolepsi.

PEMERIKSAAN KLINIS

Jika, setelah melakukan tes yang dijelaskan di atas, keraguan tentang diagnosis tetap ada, pasien dapat menjalani dua pemeriksaan klinis:

• Tusukan lumbal
• Resonansi magnetik otak

Tusukan lumbal

Ini terdiri dari penghilangan cairan (atau cairan serebrospinal ), dengan memasukkan jarum antara vertebra L3-L4 atau L4-L5. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mengukur kadar hypocretin (orexin), yang terkandung di otak dan di dalam cairan serebrospinal.

Ini adalah prosedur invasif ringan. Oleh karena itu, diperlukan perhatian pada saat pelaksanaan.

terapi

Sayangnya, tidak ada terapi khusus untuk narkolepsi.

Namun, perawatan dapat diterapkan untuk membendung serangan tidur. Mereka adalah tindakan pencegahan yang efektif, yang meningkatkan kehidupan pasien narkolepsi.

REGULER MALAM TIDUR

Pasien disarankan untuk memiliki rutinitas tidur yang baik. Dengan kata lain, selalu berbaring di waktu yang sama dan cobalah tidur 8 jam semalam.

Selain itu, juga direkomendasikan untuk menjadwalkan tidur siang setiap hari, tidak lebih dari 15 menit, untuk merasa beristirahat.

PENGOBATAN FARMAKOLOGIS SONNOLENCE

Obat-obatan yang digunakan untuk melawan kantuk adalah stimulan sistem saraf pusat. Mereka memiliki fungsi mengurangi jumlah dan tingkat keparahan serangan tidur siang hari.

Stimulan utama adalah modafinil, tetapi methylphenidate dan amfetamin juga dapat diberikan. Hasilnya bagus, tetapi kemungkinan efek samping tidak boleh diabaikan.

PENGOBATAN FARMAKOLOGIS KATAPLESIA

Sodium oxybate (juga dikenal sebagai sodium oxybate, atau gamma-hydroxybutyrate ) diresepkan untuk pasien narkoleptik, yang menunjukkan episode katapleks. Ini adalah obat dengan efek memuaskan, mampu juga mengurangi frekuensi halusinasi dan kelumpuhan tidur.

Selalu melawan cataplexy, obat antidepresan menjamin hasil yang baik.

Seperti obat untuk kantuk, natrium oksibat dan antidepresan memiliki efek samping.

Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat Narkolepsi »

NEGARA LAINNYA

Rekomendasi berikut bermanfaat bagi kesehatan pasien narkoleptik karena mereka mempromosikan istirahat malam dan mengurangi kantuk di siang hari:

• Dedikasikan diri Anda secara teratur untuk latihan fisik
• Hindari makanan berat dan minuman beralkohol

Selain itu, sangat membantu bagi pasien untuk mengkomunikasikan kondisi patologisnya tanpa ragu-ragu. Ini berfungsi untuk memfasilitasi inklusi mereka dalam konteks sosial. Bahkan, seorang anak narkolepsi, yang situasinya tidak diketahui, menghadapi banyak kesulitan: para guru menukar kantuknya di siang hari dengan kemalasan, sementara untuk teman-teman sekolahnya ia menjadi objek ejekan. Hal yang sama berlaku untuk orang dewasa, yang dimasukkan ke dalam lingkungan kerja: majikan, jika tidak mengetahui masalahnya, dapat mengambil tindakan tegas. Begitu juga sebaliknya, jika diinformasikan, pasien dapat menyetujui serangkaian jeda, yang memungkinkan pasien untuk tidur selama 10-15 menit.

prognosa

Narkolepsi adalah penyakit kronis yang berlangsung seumur hidup. Itu tidak mematikan, tetapi sangat berbahaya bagi pasien ketika, misalnya, ia mengendarai kendaraan atau melakukan pekerjaan yang berpotensi berbahaya.

Rajin mengikuti indikasi terapi yang disebutkan di atas membantu meringankan gejala; sebaliknya, kehidupan yang "tidak teratur" memperburuk rasa kantuk di siang hari, membuat segala jenis kegiatan menjadi tidak mungkin.

Akhirnya, harus ditegaskan kembali bahwa obat-obatan narkolepsi menyebabkan beberapa efek samping: oleh karena itu, mereka tidak boleh disalahgunakan.