Gejala Penyakit Hirschsprung

definisi

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan cacat pada persarafan bagian terminal usus.

Tidak adanya sel-sel saraf ganglion pada tingkat dinding usus mengarah ke obstruksi fungsional parsial atau total, karena di wilayah yang terkena penyakit peristaltik tidak ada atau abnormal, oleh karena itu segmen yang dipengaruhi oleh penyakit selalu tetap kaku dan berkontraksi. Hal ini menyebabkan stagnasi feses dan material serta dilatasi abnormal pada saluran usus proksimal yang dipersarafi secara normal.

Penyakit ini biasanya terbatas pada usus besar bagian distal, tetapi juga dapat mempengaruhi seluruh usus besar atau seluruh usus kecil. Jarang, lesi "segmentary" diamati.

Penyakit Hirschsprung terjadi secara sporadis (belum pernah terjadi sebelumnya dalam keluarga) dan secara genetik ditentukan, terutama dengan adanya mutasi pada gen RET. Selain itu, dapat ditemukan pada beberapa sindrom yang lebih kompleks (Down's adalah yang paling sering) atau berhubungan dengan anomali gastrointestinal.

Gejala dan tanda paling umum *

anoreksia
diare
Nyeri perut
encopresis
Pembengkakan perut
Meteorisme Fungsional
mual
Perforasi gastrointestinal
Postite
Keterlambatan pertumbuhan
sembelit
muntah
Muntah bilier

Indikasi lebih lanjut

Penyakit Hirschsprung sudah terjadi saat lahir atau selama masa kanak-kanak (pada 85% kasus, sebelum usia 4). Bayi baru lahir yang terkena mengalami pelepasan meconium (feses pertama) sebagian atau tertunda selama 24 jam pertama kehidupan. Penolakan makanan dan kecenderungan untuk muntah mengikuti. Gejalanya meliputi penyakit Hirschsprung, bahkan pembengkakan perut yang meningkat, kesulitan dalam evakuasi spontan dan malaise umum. Kadang-kadang, bayi dengan segmen agangliosis yang sangat pendek hanya mengalami konstipasi ringan atau intermiten, seringkali dengan episode diare.

Pada bayi, gejala penyakit Hirschsprung mungkin terdiri dari anoreksia, kehilangan stimulus buang air besar yang normal, dan infeksi usus yang sering terjadi.

Diagnosis harus dibuat sesegera mungkin, karena perkembangan normal anak dapat dikompromikan. Lebih jauh, timbulnya enterokolitis Hirschsprung (megacolon toksik) dimungkinkan, suatu komplikasi yang dapat berkembang dengan cara fulminan dan fatal.

Diagnosis dibuat mulai dari pengamatan klinis, tetapi harus dikonfirmasi oleh barium enema dan biopsi dubur. Analisis histologis jaringan usus rektum menunjukkan tidak adanya sel ganglion, sedangkan enema opak dapat menunjukkan transisi diameter antara usus melebar proksimal yang dipersarafi dengan inervasi normal dan segmen distal menyempit (aganglion).

Perawatan ini bersifat bedah dan biasanya melibatkan pengangkatan saluran usus tanpa ganglia. Intervensi ini umumnya berkorelasi dengan prognosis yang baik.