Apa itu dwarfisme?
Dwarfisme adalah cacat alami yang serius, yang - pada akhir masa pubertas - tingginya tidak mencapai 130 cm pada pria dan 125 cm pada wanita. Ketika perawakannya melebihi nilai-nilai ini, namun tetap di bawah satu setengah meter, seseorang berbicara tentang hipo-evolusionisme alami yang moderat. Namun, mengingat variabilitas yang besar di antara kelompok etnis yang berbeda, nilai struktural rujukan tetap indikatif.
Ada pembicaraan tentang infantilisme / dwarfisme ketika pada periode pasca pubertas defisit somatik yang parah disertai dengan sifat karakteristik anak yang permanen. Lebih jauh, nanisme harmonik dapat dibedakan dari disharmonik lainnya; dalam kasus pertama proporsi tubuh, perkembangan intelektual dan seksual termasuk dalam norma, sementara dalam kasus kedua harmoni alami antara berbagai segmen tubuh hilang.
Klasifikasi dan Penyebab
He Pingping, dengan tinggi 73 cm, telah lama menjadi manusia terendah di dunia (dalam foto kita melihatnya pada usia 20, tak lama sebelum kematiannya pada 13 Maret 2010); kekerdilannya disebabkan oleh penyakit yang dikenal sebagai osteogenesis yang tidak sempurna, yang mencakup kelompok heterogen dari gangguan jaringan ikat herediter.
Semua klarifikasi ini diperlukan untuk mengklasifikasikan berbagai bentuk dwarfisme.
Salah satu yang paling sering, disebut dwarfisme hipofisis, disebabkan oleh cacat pada sekresi dan / atau aksi GH (somatotropik atau hormon pertumbuhan). Penyakit ini menyebabkan defisit pertumbuhan yang parah, tetapi tidak ada cacat kecerdasan atau kelainan besar dalam perkembangan seksual yang tercatat (namun pubertas tertunda). Karena itu, ini merupakan bentuk kerdil harmonis. Bentuk asal tiroid sebaliknya merupakan contoh khas dari katai disharmonik: anggota badan kurang berkembang sehubungan dengan batang dan penampilan wajah mencerminkan defisiensi mental yang parah (facies wajah campuran, dengan kelopak mata dan bibir bengkak, lidah tebal dan menonjol dari mulut) . Perkembangan seksual juga sangat terganggu: pubertas sekunder tidak matang saat pubertas dan menarche tidak muncul pada wanita.
Dwarfisme bisa juga malformatif / tidak harmonis; ini adalah kasus, misalnya, dari achondroplasia, suatu penyakit genetik turunan, dengan pola dominan autosom, yang mempengaruhi tulang rawan dan memanifestasikan dirinya dengan frekuensi sekitar satu kasus dari 10.000 / 20.000 kelahiran hidup. Kejadian ini menjadikannya yang paling umum dari berbagai bentuk dwarfisme (bertanggung jawab untuk 7 dari 10 kasus). Pengelasan awal kartilago konjugasi disertai dengan singkatnya anggota badan, terutama segmen proksimal, sehubungan dengan batang. Paha dan lengan karenanya sangat pendek, sementara tinggi duduk hampir normal. Perkembangan intelektual dan seksual termasuk dalam norma; tangan pendek dan persegi, dengan panjang yang sama dengan empat jari terakhir; kepalanya sangat tebal dan bundar, dengan bagian depan yang menonjol.
Bentuk dwarfisme lainnya termasuk osteogenesis yang tidak sempurna (dwarfisme tulang), mucopolysaccharidosis, sindrom Hurler atau gargoilisme, sindrom Morquio, sindrom Virchow-Secke dan sindrom Turner.
pengobatan
Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat untuk Pengobatan Dwarfisme
Kemungkinan pengobatan tunduk pada penyebab asal; pada anak-anak dan remaja yang dipengaruhi oleh dwarfisme hipofisis, pertumbuhan alami dapat dipromosikan dengan terapi hormon yang tepat, khususnya dengan suntikan somatotropin (hormon pertumbuhan) setiap hari.
Teknik bedah kontroversial dari gangguan osteogenetik dapat membantu untuk memperpanjang, memperbaiki dan menstabilkan malformasi tulang yang menyertai dwarfisme acondroplastic.
