keumuman
Homocysteine adalah asam amino yang biasanya hadir dalam jumlah yang sangat kecil dalam sel-sel tubuh.
apa
Homocysteine adalah asam amino sulfur (yaitu yang mengandung atom sulfur), yang metabolismenya diatur berkat intervensi enzim dan vitamin. Unsur ini, khususnya, berasal dari demetilasi metionin (asam amino esensial yang hanya dapat diperoleh tubuh dari makanan).
Setelah diproduksi di dalam sel, homocysteine dengan cepat dimetabolisme dan diubah menjadi produk lain. Dalam proses ini, intervensi vitamin B6 dan B12 dan folat sangat penting, yang defisiensi yang mungkin dapat dibuktikan secara tepat oleh peningkatan homosistein plasma. Jika berkepanjangan dan tidak diobati secara memadai, kekurangan nutrisi ini dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.
Mengapa Anda mengukurnya?
Tes homocysteine mengukur kadar plasma atau urin.
Evaluasi ini dapat digunakan untuk berbagai keperluan:
- Identifikasi kekurangan asam folat atau vitamin B12;
- Tentukan adanya peningkatan risiko kardiovaskular, berdasarkan usia dan adanya faktor lain yang dapat menyebabkan stroke atau serangan jantung.
- Sebagai bagian dari skrining neonatal, dalam kasus dugaan diagnostik homocystinuria.
homocystinuria
Homocystinuria adalah penyakit keturunan yang langka; subyek yang terpengaruh biasanya memiliki nilai homocysteine yang sangat tinggi dalam darah dan urin mereka (mereka bahkan dapat melebihi 100 umol / L). Homocystinuria dapat disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda, yang menyandikan enzim yang terlibat dalam mekanisme pembuangan asam amino. Cacat ini karena itu mengarah pada pembentukan enzim anomali, tidak berfungsi atau hanya mampu memetabolisme sebagian prekursor homosistein (metionin). Tanpa enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme normal senyawa-senyawa ini, homocysteine dan methionine terakumulasi dalam tubuh.
Anak-anak dengan kondisi ini mungkin tampak normal saat lahir, tetapi dalam beberapa tahun mereka mungkin menunjukkan tanda-tanda klinis pertama. Manifestasi ini termasuk dislokasi lensa bawaan, keterbelakangan mental, kelainan tulang, osteoporosis dan gangguan perilaku. Selain itu, homocystinuria melibatkan peningkatan risiko tromboemboli vaskular dan aterosklerosis yang dapat menyebabkan perkembangan dini penyakit kardiovaskular.
Diagnosis dini penyakit ini membantu meringankan gejala-gejala ini; untuk alasan ini, homocysteinemia dimasukkan di antara skrining neonatal.
Nilai normal
Nilai-nilai homocysteine dalam darah dianggap fisiologis ketika mereka berada dalam kisaran 5-12 mikromol per liter (μmol / L).
Homocysteine Tinggi - Penyebab
Kelebihan homocysteine ( hyperhomocysteinemia ) adalah suatu kondisi yang dapat ditentukan oleh beberapa faktor.
Tanda-tanda dan gejala defisiensi vitamin B12 dan folat pada awalnya bisa halus dan tidak spesifik; ini mungkin termasuk:
- diare;
- pusing;
- Rasa lelah dan lemah;
- Kehilangan nafsu makan;
- pucat;
- Detak jantung yang dipercepat;
- Napas pendek;
- Nyeri di mulut dan lidah;
- Kesemutan, mati rasa dan / atau terbakar pada kaki, tangan, lengan, dan kaki (dengan defisiensi vitamin B12).
Homocysteinemia memungkinkan untuk mendeteksi kekurangan pada orang dengan defisit awal, sebelum manifestasi yang jelas dan lebih serius terjadi.
Penyebab lain hyperhomocysteinemia adalah penggunaan jenis obat tertentu (seperti carbamazepine, methotrexate dan fentoina) atau patologi di tingkat ginjal. Faktanya, homocysteine dihilangkan dari tubuh melalui urin, dalam bentuk sistin. Di hadapan nefropati, ekskresi semua produk limbah menurun dan, akibatnya, kadar asam amino ini dalam darah meningkat.
Peningkatan nilai-nilai darah homocysteine (hyperhomocysteinemia) juga tergantung pada penyebab genetik, seperti dalam kasus homocystinuria.
Kadar homocysteine juga dapat meningkat seiring bertambahnya usia, pada perokok dan pada wanita pasca-menopause.
Konsekuensi yang mungkin
Peningkatan kadar homosistein dalam darah dikaitkan dengan risiko penyakit jantung dan pembuluh darah, termasuk stroke, aterosklerosis, dan infark miokard.
Mekanisme di mana homocysteine dikaitkan dengan peningkatan kecenderungan serangan jantung dan stroke belum sepenuhnya dipahami, tetapi tampaknya disebabkan oleh perubahan koagulasi dan kerusakan endotel.
Banyak studi ilmiah, kemudian, mendukung manfaat atau penurunan risiko kardiovaskular karena asupan asam folat dan suplemen vitamin B. Meskipun demikian, homocysteine tidak termasuk faktor risiko utama untuk penyakit kardiovaskular. (Seperti halnya merokok, hipertensi atau obesitas) dan penggunaannya sebagai bagian dari penyaringan kondisi ini masih menjadi bahan perdebatan.
Hyperhomocysteinemia terkait dengan berbagai konsekuensi lain, seperti kecenderungan untuk mengembangkan kerapuhan tulang, patologi neurodegeneratif (seperti pikun dan penyakit Alzheimer) dan preeklampsia selama kehamilan.
Homocysteine Rendah - Penyebab
Kadar homosistein plasma yang rendah biasanya tidak terkait dengan masalah medis dan / atau konsekuensi patologis, oleh karena itu mereka tidak dianggap relevan secara klinis.
Bagaimana mengukurnya
Penentuan nilai-nilai homocysteine dilakukan pada sampel darah vena. Kadang-kadang, selain pengambilan sampel darah, pengumpulan sampel urin juga mungkin diperlukan.
persiapan
Sampel biasanya diambil pada pagi hari, setelah puasa 10-12 jam.
Obat yang berbeda dapat menyebabkan peningkatan atau penurunan nilai-nilai homocysteine. Oleh karena itu, selalu disarankan untuk memberi tahu dokter Anda tentang perawatan apa pun, termasuk phytotherapy, yang menjadi sasaran Anda untuk menafsirkan dengan benar hasil analisis.
Interpretasi Hasil
Tingkat homocysteine yang tinggi dalam darah (hyperhomocysteinemia) adalah suatu kondisi yang dapat dikaitkan dengan beberapa penyebab. Kekurangan vitamin B12, B6 dan asam folat mendukung penumpukan asam amino dalam sirkulasi. Faktor penentu lain dari hyperhomocysteinemia adalah penggunaan beberapa jenis obat, patologi ginjal dan homocystinuria.
Risiko kardiovaskular
Tingginya kadar homosistein dalam darah dikaitkan dengan peningkatan risiko kardiovaskular, oleh karena itu lebih mungkin untuk menderita penyakit seperti serangan jantung, klaudikasio intermiten, penyakit jantung iskemik, dll. Nilai-nilai homocysteine dalam plasma dianggap normal ketika mereka berada di sekitar 5-12 mikromol per liter (5-12 μmol / L), batas untuk tingkat yang lebih tinggi, hingga 15 μmol / L, dan terlalu tinggi ketika mereka melebihi ambang batas ini. Kadar homocysteine yang optimal adalah sekitar 7 µmol / L.
Meskipun ada beberapa variabilitas antara berbagai pedoman, kita dapat mempertimbangkan tabel berikut sebagai titik referensi.
| Nilai-nilai homocysteine normal | Nilai-nilai homocysteine tinggi | Tujuan terapi | |||
| Batas bawah | Batas atas | ||||
| wanita | 12-19 tahun | 3, 3 μmol / L | 7, 2 μmol / L | > 10, 4 μmol / L | <6, 3 μmol / L (<0, 85 mg / L) |
| > 60 tahun | 4, 9 μmol / L | 11, 6 μmol / L | |||
| pria | 12-19 tahun | 4, 3 μmol / L | 9, 9 μmol / L | > 11, 4 μmol / L | |
| > 60 tahun | 5, 9 μmol / L | 15, 3 μmol / L | |||
Nilai-nilai homocysteine yang terlalu tinggi dapat dilaporkan dalam standar dengan meningkatkan asupan vitamin folat dan B, khususnya B6 dan B12. Oleh karena itu, dalam kasus ini, dokter cenderung merekomendasikan konsumsi biji-bijian yang lebih besar, termasuk yang untuk sarapan, bayam, asparagus, lentil dan sebagian besar kacang-kacangan. Sementara sayuran - selama mereka dimakan segar dan mentah atau paling banyak dikukus - adalah sumber asam folat yang baik, vitamin B6 dan B12 adalah khas daging dan ikan. Setelah kebiasaan makan diperbaiki, jika nilai-nilai homocysteine tetap tinggi, perlu untuk menggunakan makanan yang diperkaya, masih belum tersebar luas di Italia, atau ke suplemen tertentu. Harus dikatakan, bahwa masih belum jelas apakah pengurangan nilai-nilai homocysteine sebenarnya berguna untuk mengurangi risiko kardiovaskular. Selain itu, jika Anda benar-benar ingin meningkatkan kesehatan jantung dan pembuluh darah Anda, Anda harus mempertimbangkan profil risiko total, oleh karena itu semua berbagai aspek diet (lemak jenuh, kolesterol, serat, gula sederhana, dll.), Perilaku (merokok, menetap) dan klinis (trigliserida, kolesterol, glikemia, PCR, dan penanda inflamasi lainnya).
