Penyakit neuron motorik

keumuman

Penyakit neuron motorik adalah nama generik yang diberikan pada sekelompok kondisi neurodegeneratif yang secara khusus memengaruhi kesehatan dan fungsi neuron motorik.

Neuron motorik adalah sel-sel saraf yang bertanggung jawab untuk mengendalikan otot sukarela, kelenjar, bagian jantung dan otot polos.

Penyakit neuron motorik yang paling dikenal adalah: ALS, sklerosis lateral primer, atrofi otot progresif, kelumpuhan bulbar progresif, dan kelumpuhan pseudobulbar.

Saat ini, dokter tidak mengetahui penyebab pasti dari semua penyakit ini.

Daftar gejala penyakit neuron motorik sangat bervariasi dan tergantung pada tugas apa yang dilakukan neuron motorik yang terlibat. Sebagai contoh, dalam ALS, keterlibatan neuron motorik total, oleh karena itu, pasien mengeluhkan kesulitan di berbagai bidang, mulai dari berjalan dan berbicara hingga pernapasan dan kapasitas pengunyahan.

Diagnosis penyakit neuron motorik memerlukan beberapa tes, karena tidak ada tes diagnostik khusus.

Untuk saat ini, tidak ada perawatan khusus, tetapi hanya perawatan simtomatik.

Apa itu penyakit neuron motorik?

Penyakit neuron motorik adalah istilah medis untuk setiap kondisi degeneratif neurologis progresif yang secara spesifik memengaruhi sel-sel saraf yang dikenal sebagai neuron motorik atau neuron motorik .

Dalam kedokteran, kondisi neurologis degeneratif progresif, seperti penyakit neuron generik, disebut penyakit neurodegeneratif .

APA YANG MEREKA DAN FUNGSI APA YANG DILAKUKAN MOTONEURONS?

Berasal dari otak atau sumsum tulang belakang, neuron motorik adalah sel-sel saraf khusus yang, dengan jaringan aksonnya, mengendalikan otot sukarela, kelenjar, jantung, dan otot polos .

Sistem saraf manusia terdiri dari dua kelas neuron motorik: neuron motorik atas (atau motoneuron pertama ) dan neuron motorik bawah (atau neuron motorik kedua ).

Dua kelas neuron motor ini sebanding dengan dua pelari yang berpartisipasi dalam lomba pasangan estafet. Faktanya, neuron motorik atas mewakili atlet pertama (yaitu, orang yang memulai balapan dengan saksi), karena mereka adalah titik-titik penjabaran dan kepergian sinyal-sinyal saraf yang ditakdirkan untuk otot rangka sukarela, ke kelenjar, dll. Sebaliknya, neuron motorik yang lebih rendah mewakili atlet kedua (yaitu, yang, yang menerima tongkat estafet dari atlet pertama, menyelesaikan lomba), karena merupakan pusat penerimaan dan pengiriman untuk sinyal saraf yang berasal dari neuron motorik atas.

Pada dasarnya, oleh karena itu, neuron motorik atas adalah pencipta sinyal-sinyal saraf, yang pengiriman terakhirnya ke otot-otot sukarela, kelenjar, dll. terserah pada neuron motorik bawah.

Memulihkan perbandingan dengan dua pelari estafet, titik pengiriman saksi antara neuron motorik atas dan neuron motorik bawah adalah sumsum tulang belakang .

Fungsi-fungsi penting tergantung pada kesehatan neuron motorik manusia, seperti bernapas, berjalan, menelan, berbicara, memegang benda, melepaskan sekresi kelenjar, dll.

jenis

Di bawah kata-kata "penyakit motor neuron" jatuh beberapa patologi, yang semuanya jelas terakumulasi oleh keterlibatan neuron motorik.

Di antara patologi yang termasuk dalam kelompok penyakit neuron motorik, meliputi:

• Amyotrophic lateral sclerosis, lebih dikenal sebagai ALS . Ini adalah penyakit neuron motorik yang paling umum dan terkenal;
• Sclerosis lateral primer, juga dikenal sebagai SLP ;
• Atrofi otot progresif, atau AMP ;
• Palbar bulbar progresif, juga dikenal sebagai PBP ;
• Kelumpuhan pseudobulbar ;
• Atrofi otot tulang belakang, juga disebut dengan singkatan SMA . Dimasukkannya dalam daftar penyakit motor neuron selalu tidak pasti dan alasan untuk perdebatan terus menerus, pada bagian dari komunitas medis-ilmiah.

Dari jenis penyakit motor neuron ini, beberapa lebih serius daripada yang lain.

Penyakit neuron motorik yang paling parah adalah ALS.

PEMBERITAHUAN PENTING TERMINOLOGI "PENYAKIT MOTONEURONE"

Dalam kedokteran, istilah "penyakit neuron motorik" dapat digunakan sebagai nama sekelompok penyakit neurodegeneratif - yang merupakan yang disebutkan di atas - atau sebagai salah satu dari banyak sinonim dari ALS. Tidak ada makna yang lebih benar dari yang lain; Namun, dalam artikel ini, opsi pertama dipilih.

penyebab

Penyakit neuron motorik timbul karena degenerasi dan atrofi neuron motorik . Kemerosotan dan atrofi neuron motorik secara progresif merusak status kesehatan mereka dan kemampuan mereka untuk mengendalikan otot-otot sukarela, kelenjar, dll.

Hari ini, meskipun banyak penelitian pada subjek, penyebab proses degenerasi dan atrofi neuron motorik (maka penyebab penyakit neuron motorik generik) tetap menjadi misteri, kecuali untuk bentuk patologis warisan genetik (misalnya: SMA, beberapa subtipe SLA dll.).

SLA

Pada ALS, degenerasi dan atrofi neuron motorik mempengaruhi baik neuron motorik atas dan neuron motorik bawah.

SKLEROSA LATERAL PRIMER

Pada sklerosis lateral primer, degenerasi dan atrofi neuron motorik hanya memengaruhi neuron motorik atas.

ATROPI OTOT PROGRESIF

Pada sklerosis otot progresif, proses degenerasi dan atrofi neuron motorik hanya melibatkan neuron motorik bawah.

PARALISIS BULBAL PROGRESIF

Dalam kelumpuhan bulbar progresif, sebagian besar bukti ilmiah menunjukkan bahwa degenerasi dan atrofi neuron motorik terutama melibatkan neuron motorik yang lebih rendah.

PARALISIS PSEUDOBULBAR

Dalam kelumpuhan pseudobulbar, proses degenerasi dan atrofi neuron motorik berkaitan dengan neuron motorik atas batang otak, yang merupakan bagian dari apa yang disebut saluran kortikobulbar.

SMA

Di SMA, degenerasi dan atrofi neuron motorik menargetkan beberapa motoneuron yang lebih rendah.

Gejala, tanda dan komplikasi

Gejala dan tanda yang mungkin dari penyakit neuron motorik meliputi:

• Rasa kelemahan dan kelembutan tersebar di berbagai bagian tubuh (misal: batang, lengan, tangan, rahang, kaki, kaki, dll);
• Masalah mengunyah dan menelan, dan kelenturan lidah;
• Masalah dalam berjalan, masalah keseimbangan dan adanya kelenturan di anggota badan;
• Tremor di lengan;
• Ketidakmampuan untuk memegang dengan tangan;
• Kram otot berulang dan fasikulasi;
• Kesulitan menjaga kepala tetap tinggi;
• Kesulitan mempertahankan postur tegak;
• Bicara cadel (disartria);
• Hilangnya refleks;
• Kesulitan bernafas.

Untuk menghindari keraguan, penting untuk menunjukkan bahwa luasnya gambaran gejala tergantung pada jenis penyakit neuron motorik yang ada. Sebagai contoh, ALS mencakup semua manifestasi klinis yang tercantum di atas, sementara kelumpuhan pseudobulbar hanya mencakup manifestasi klinis yang terkait dengan kapasitas menelan, kemampuan mengunyah, bahasa dan bahasa.

KOMPLIKASI

Karena degenerasi neuron motorik progresif dan tak terhindarkan, setiap penyakit neuron motorik melibatkan, dalam waktu yang kurang lebih lama, timbulnya komplikasi serius, beberapa di antaranya memiliki hasil yang fatal.

Komplikasi yang dipermasalahkan sesuai, pada kenyataannya, dengan kejengkelan yang ditandai dari berbagai gejala yang disebutkan di atas .

Oleh karena itu, kesulitan berjalan menjadi ketidakmampuan total dari penggunaan kaki (pasien dalam keadaan ini, pada kenyataannya, membutuhkan kursi roda); disartria menjadi sangat kurang penggunaan kata (untuk berkomunikasi, beberapa pasien menggunakan perangkat elektronik tertentu); masalah mengunyah dan menelan bertambah buruk sampai-sampai pasien membutuhkan dukungan medis untuk nutrisi buatan; kesulitan bernafas menjadi ketidakmampuan total untuk bernafas (pasien membutuhkan dukungan terus menerus untuk pernapasan spontan); dan sebagainya.

Setiap penyakit motor neuron memiliki waktu dan mode evolusi gejala yang sangat berbeda.

Misalnya, dalam kasus ALS, tahap akhir penyakit terjadi setelah 1-3 tahun dari munculnya gejala pertama; dalam kelumpuhan progresif bulbar, sudah setelah 6 bulan; pada sklerosis lateral primer, setelah satu atau dua dekade; dalam WAP, setelah 2-4 tahun; dan lain-lain

PENYEBAB UTAMA KEMATIAN

Pada sebagian besar pasien dengan penyakit neuron yang berpotensi mematikan (misalnya, ALS atau kelumpuhan bulbar progresif), kematian terjadi karena gagal napas berat atau pneumonia berat .

diagnosa

Saat ini, tidak ada tes diagnostik yang sangat spesifik, yang memungkinkan penyakit neuron motorik tertentu diidentifikasi dengan pasti.

Oleh karena itu, untuk mendiagnosis penyakit neuron motorik, dokter harus melakukan tes yang berbeda, beberapa di antaranya juga bertujuan untuk mengecualikan patologi dengan gejala yang sama (diagnosis banding).

Tes untuk diagnosis penyakit neuron motorik meliputi:

• Pemeriksaan fisik;
• Elektromiografi dan tes kecepatan konduksi saraf;
• Tes laboratorium pada darah dan urin;
• Pencitraan resonansi magnetik dan / atau CT scan otak dan sumsum tulang belakang (untuk diagnosis banding);
• Biopsi otot (untuk diagnosis banding);
• Tusukan lumbal (untuk diagnosis banding).

terapi

Pada saat ini, setiap penyakit neuron motorik adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan, dalam arti bahwa tidak ada obat yang mampu menghentikan degenerasi progresif neuron motorik atau, bahkan lebih sedikit, perawatan yang mampu menyembuhkan neuron motor yang mengalami degenerasi.

Satu-satunya perawatan yang dapat diandalkan oleh penderita penyakit neuron motorik adalah terapi simtomatik (atau simtomatik ). Seperti yang bisa ditebak, terapi simptomatik adalah terapi yang ditujukan untuk mengurangi satu atau serangkaian gejala, sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.

Terapi simtomatik untuk penyakit neuron motorik bervariasi sesuai dengan gejala yang ada: misalnya, jika penyakit neuron motorik mengganggu kemampuan berjalan dan mengunyah dan menelan, pasien akan memerlukan dukungan untuk berjalan atau bergerak (misalnya: kruk atau kursi di atas roda ) dan dukungan untuk nutrisi (mis: nutrisi buatan )

Efektivitas terapi simtomatik tergantung pada tingkat keparahan penyakit neuron motorik yang ada: ada penyakit neuron motorik yang gejalanya lebih dapat diobati daripada dalam kasus lain.

prognosa

Penyakit neuron motorik menyebabkan kerusakan permanen pada sistem saraf, yang tidak dapat disembuhkan dan sangat memengaruhi kualitas hidup pasien, dan dalam bentuk tertentu, mematikan.

Semua ini menjelaskan mengapa, di hadapan penyakit neuron motorik generik, dokter biasanya menguraikan prognosis yang tidak menguntungkan.