Artikel terkait: Sindrom turner
definisi
Turner syndrome adalah sindrom yang terkait dengan tidak adanya parsial atau total salah satu dari dua kromosom X pada jenis kelamin perempuan.
Sekitar 50% wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X (kariotipe 45, X); bagian yang tersisa justru menyajikan situasi menengah, di mana salah satu dari dua kromosom X sebagian terpotong atau tidak ada hanya dalam beberapa sel (mosaikisme). Individu yang terkena memiliki fenotipe normal atau memiliki ciri khas sindrom Turner. Dalam bentuk mosaik gejalanya bisa lebih bernuansa.
Hilangnya salah satu kromosom X tampaknya terjadi secara acak selama meiosis (ketika gamet berkembang), sehingga kejadian tersebut tidak terkait dengan kondisi predisposisi ibu atau ayah. Memang, sindrom Turner tidak turun temurun, juga karena wanita yang terkena umumnya tidak subur.
Gejala dan tanda paling umum *
- amenore
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Koarktasio aorta
- Kesulitan belajar
- Kesulitan berkonsentrasi
- Disfungsi ovulasi
- dysgeusia
- Hydrops Fetal
- hiperkolesterolemia
- hiperglikemia
- hypertelorism
- hipertensi
- Gangguan pendengaran
- infertilitas
- lymphedema
- micrognathia
- Mata tidak selaras
- osteoporosis
- Payudara yang diukir
- Visi berkurang
- Kembalinya puting
- Keterlambatan pertumbuhan
- Keterbelakangan mental
- scoliosis
- telangiectasia
- Kuku rapuh
- Katup aorta Bicuspid
Indikasi lebih lanjut
Manifestasi yang paling sering dari sindrom Turner termasuk perawakan pendek, tangan dan kaki bengkak (lymphedema), dada lebar dengan jarak puting yang luas dan tersembunyi. Peningkatan sudut valgus diamati pada siku. Anomali lainnya adalah garis rambut rendah, telinga besar dan implan rendah, kulit terlipat di belakang leher, ptosis kelopak mata, hipoplasia kuku dan pemendekan jari IV tangan atau kaki. Pada 90% wanita, terjadi disgenesis gonad: ovarium digantikan oleh stria bilateral fibrosa stroma, tidak dapat mengembangkan ovula. Hal ini menyebabkan kegagalan ovarium dan masalah dalam memicu perkembangan pubertas normal. Menstruasi dapat bertahan untuk jangka waktu terbatas (amenore primer), sementara karakteristik seksual sekunder hanya berkembang sebagian atau tidak ada.
Sindrom Turner menyebabkan masalah medis lainnya seperti kelainan jantung (khususnya koarktasio aorta dan katup aorta bikuspid), malformasi ginjal, strabismus, hipermetropia, skoliosis, dan masalah pendengaran. Tiroiditis dan penyakit celiac lebih sering daripada populasi umum dan ada kecenderungan untuk mengembangkan diabetes. Hipertensi dan osteoporosis sering terjadi seiring bertambahnya usia. Pada sindrom Turner keterbelakangan mental jarang terjadi, tetapi ketidakmampuan belajar sering terjadi.
Diagnosis dikonfirmasi oleh penemuan anomali sitogenetik kromosom X dengan analisis kariotipe. Perawatan tergantung pada manifestasi dan mungkin termasuk pembedahan untuk penyakit jantung bawaan dan terapi obat dengan hormon pertumbuhan dan penggantian estrogen.
