Sindrom Brugada

keumuman

Sindrom Brugada adalah penyakit jantung yang mengubah irama jantung, menyebabkan jantung berdebar, sinkop, aritmia ventrikel dan, paling parah, serangan jantung.

Penyebab pemicu dapat bersifat berbeda: beberapa pasien mewarisi gangguan ini dari salah satu orang tua; yang lain, sebaliknya, mengembangkannya sekitar 30-40 tahun dengan cara yang sama sekali tidak bisa dijelaskan.

Sindrom Brugada sulit untuk didiagnosis, karena, sangat sering, itu laten dan tanpa gejala. Namun, ahli jantung, berkat studi mekanisme patofisiologis, telah mengembangkan pemeriksaan elektrokardiografi yang sangat sesuai untuk identifikasi penyakit.

Satu-satunya pengobatan terapeutik yang efektif dan dapat diadopsi adalah implantasi, dekat jantung, defibrillator kecil.

Pengingat singkat aritmia jantung: apa itu?

Sebelum melanjutkan dengan deskripsi sindrom Brugada, disarankan untuk meninjau apa itu aritmia jantung.

Aritmia jantung adalah perubahan irama jantung normal, atau irama sinus, yang berasal dari simpul sinus atrium. Bahkan, simpul sinus atrium ini adalah generator impuls listrik, yang berkontraksi jantung dan memindai denyut jantung. Ini bukan kebetulan dan untuk alasan ini, simpul sinus atrium didefinisikan sebagai pusat alas dominan, untuk membedakannya dari pusat penanda sekunder lainnya.

Pengukuran denyut jantung (atau denyut jantung ) didasarkan pada aktivitas ventrikel dan dinyatakan dalam denyut per menit . Irama sinus melibatkan antara 60 dan 100 denyut per menit dalam kondisi istirahat.

Ada tiga kemungkinan perubahan dan itu cukup jika ada hanya karena terjadi aritmia. Mereka adalah:

• Perubahan frekuensi dan keteraturan irama sinus. Denyut jantung bisa menjadi lebih cepat (lebih dari 100 denyut per menit → takikardia) atau lebih lambat (kurang dari 60 denyut per menit → bradikardia).
• Variasi pusat penanda dominan. Pusat penanda lebih dari satu di jantung, tetapi yang utama, yang menentukan normalitas detak jantung, adalah simpul sinus atrium.
• Gangguan propagasi (atau konduksi) dari nadi kontraksi, yang memodifikasi irama jantung.

SEJARAH

Sindrom Brugada berutang nama kepada dua saudara kardiologis, Pedro dan Josep Brugada, yang menggambarkannya secara akurat pada tahun 1992. Namun, pada kenyataannya, penemuannya kembali ke beberapa tahun sebelumnya, tepatnya ke tahun 1988, ketika sebuah sekelompok peneliti Italia menelusuri fitur-fitur utama di Italian Journal of Cardiology.

epidemiologi

Sindrom Brugada jauh lebih umum pada pria dewasa (antara 30-40 tahun) daripada pada wanita dewasa; akibatnya, bahkan kematian jantung mendadak, yang disebabkan oleh penyakit ini, jauh lebih umum di antara pria daripada wanita.

Ini terutama mempengaruhi populasi yang berasal dari Asia (khususnya, mereka yang berasal dari Thailand dan Laos).

Meskipun jarang terjadi di kalangan orang muda (pria dan wanita tanpa perbedaan), bahkan bagi mereka, seperti untuk orang dewasa pria, itu merupakan salah satu penyebab utama kematian jantung mendadak ( kematian jantung mendadak pada orang muda ).

penyebab

Individu dengan sindrom Brugada biasanya memiliki jantung yang sehat secara struktural, tetapi tidak dapat secara memadai mengirimkan impuls untuk kontraksi jantung. Mengingat bahwa impuls kontraktil bersifat listrik, inilah sebabnya sindrom Brugada dianggap sebagai kelainan yang disebabkan oleh aktivitas kelistrikan jantung yang abnormal.

Tapi apa yang menentukan anomali ini?

Untuk sejumlah pasien tertentu, penyebabnya tentu terkait dengan mutasi genetik yang diturunkan, yang ditularkan oleh orang tua; untuk bagian yang tersisa dari pasien, asal penyakit tidak diketahui, atau lebih tepatnya tidak jelas.

Apa itu mutasi genetik?

Gen adalah peregangan pendek, atau sekuensing, dari DNA dengan makna biologis mendasar: pada kenyataannya, protein berasal darinya, atau molekul biologis yang sangat diperlukan untuk kehidupan.

Mutasi genetik adalah perubahan, atau kesalahan, dalam urutan yang membentuk gen. Karena kesalahan ini, protein yang dihasilkan rusak atau sama sekali tidak ada. Dalam kedua kasus, efeknya dapat merusak baik untuk kehidupan sel, di mana mutasi terjadi, dan bagi organisme dalam totalitasnya. Penyakit bawaan dan neoplasma (atau tumor) bertanggung jawab atas satu atau lebih mutasi genetik.

SINDROM BRUGADA DENGAN ASAL GENETIK HEREDITARY

Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen yang bertanggung jawab untuk sindrom Brugada: yang paling banyak dipelajari dan paling dikenal dikenal sebagai SCN5A dan terletak pada kromosom 3.

SCN5A menghasilkan protein khusus, sangat mirip dengan saluran, yang, terletak di membran plasma sel otot jantung, memungkinkan lewatnya ion natrium .

Berkat mekanisme yang baik, keluarnya ion natrium dalam sel-sel ini memungkinkan transmisi impuls listrik untuk kontraksi jantung.

Pasien dengan sindrom Brugada asal genetik menghasilkan, melalui SCN5A, saluran yang rusak, yang tidak menjamin detak jantung yang memadai. Mutasi SCN5A, dalam mata pelajaran ini, ditularkan oleh salah satu orang tua, yang menderita gangguan yang sama.

SINDROM BRUGADA DARI ASLI YANG TIDAK DIKENAL (BENTUK DIMENSI)

Sebagian dari pasien yang didiagnosis dengan sindrom Brugada memiliki aktivitas listrik yang berubah dari saluran natrium yang terkandung dalam sel-sel otot jantung, tetapi tidak ada mutasi genetik yang terkait. Dengan kata lain, sel-sel otot jantung, sementara secara genetik normal, tidak mengirimkan impuls listrik dengan benar.

Upaya untuk mengidentifikasi penyebab alternatif sebagian besar sia-sia, karena hipotesis yang dipertimbangkan sejauh ini belum dipastikan dengan cara apa pun.

Dalam daftar alasan hipotetis, muncul:

• Penggunaan narkoba, terutama kokain
• Tekanan darah tinggi
• Angina pektoris
• Ketidakseimbangan elektrolit dalam darah. Dengan kata lain, kadar kalsium, kalium, dll. mereka luar biasa tinggi atau rendah
• Minum obat tertentu

FAKTOR RISIKO

Berdasarkan data statistik yang dikumpulkan di seluruh dunia, Anda lebih terpapar pada sindrom Brugada jika:

• Ada sejarah keluarga di baliknya. Jika orang tua mengidap sindrom Brugada, anak-anaknya lebih berisiko terkena penyakit jantung yang sama.
• Itu laki - laki . Penyakit ini jauh lebih jarang terjadi pada wanita.
• Ini dari ras Asia . Populasi yang paling terbuka adalah populasi Asia.
• Seseorang terserang demam . Demam apa pun, pada mereka yang menderita sindrom Brugada, dapat memicu semua gejala.

Gejala dan Komplikasi

Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Brugada syndrome

Sindrom Brugada adalah penyakit, sangat sering laten dan tanpa gejala, dan karenanya sulit untuk didiagnosis. Faktanya, gejala dan tanda yang khas, yang terdiri dari pingsan (atau sinkop ), kejang epilepsi, aritmia ventrikel, palpitasi dan henti jantung, terjadi secara bergantian, tiba-tiba dan kadang-kadang bahkan mematikan.

TANDA BRUGADA

Seperti yang akan dilihat dalam bab tentang diagnosis, pasien dengan sindrom Brugada menunjukkan pola elektrokardiografi (EKG) tertentu, yang dikenal sebagai tanda Brugada, yang tidak disertai dengan gangguan yang jelas. Dengan kata lain, tanda Brugada tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun dan satu-satunya cara untuk menyadari keberadaannya adalah dengan melakukan pemeriksaan kardiologis tertentu. Ini berkontribusi pada sifat tipuan yang kita bicarakan sebelumnya.

Catatan yang sangat penting : semua pasien sindrom Brugada memiliki tanda homonim, tetapi tidak semua orang yang memiliki tanda tersebut menderita sindrom Brugada.

Ini berarti bahwa, setelah tanda Brugada telah didiagnosis oleh EKG, perlu untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut untuk memahami asal-usul gangguan jantung.

KOMPLIKASI: KAPAN DAN MENGAPA LETHAL?

Sindrom Brugada, ketika muncul dari keadaan laten dan memanifestasikan dirinya dari sudut pandang gejala, bisa mematikan, karena memicu fibrilasi ventrikel .

Fibrilasi ventrikel adalah aritmia dengan perjalanan cepat dan sebagian besar fatal, karena menyebabkan henti jantung yang parah.

KAPAN REFER KE DOKTER?

Ketika menderita jantung berdebar-debar, aritmia, dan pingsan, disarankan untuk segera menjalani tes jantung. Hanya ini yang akan bisa mengatakan apa yang menjadi asal mula gangguan dan apakah seseorang menderita penyakit jantung yang parah atau tidak.

Sangat disarankan untuk menjalani tes genetik jika Anda mengetahui bahwa anggota langsung keluarga Anda telah menderita (atau menderita) dari sindrom Brugada.

diagnosa

Mendiagnosis sindrom Brugada, yang cenderung laten dan tanpa gejala, sama sekali tidak mudah.

Pemeriksaan fisik dapat memberikan informasi yang bermanfaat, terutama jika ada riwayat keluarga dengan sindrom Brugada, tetapi seringkali itu tidak cukup. Untuk menghilangkan keraguan, sebenarnya, Anda memerlukan elektrokardiogram dan ekokardiogram.

Tes genetik memiliki nilai dan dilakukan hanya jika hipotesis asal keluarga dari gangguan adalah konkret.

TUJUAN PEMERIKSAAN

Pemeriksaan obyektif terdiri dari analisis gejala dan riwayat klinis pasien.

Dalam kasus sindrom Brugada, ini berfungsi untuk mengkonfirmasi gangguan jantung, tetapi sedikit yang dikatakan tentang asal-usulnya, karena penyakitnya menyerupai penyakit jantung lainnya.

Ini menjadi sangat penting, sebaliknya, jika ada riwayat keluarga sindrom Brugada di pundak: dalam situasi ini, jalur diagnosis segera mengambil arah yang tepat.

Beberapa informasi tentang EKG

EKG bukan ujian invasif. Ini digunakan untuk mengukur ritme dan aktivitas listrik jantung, melalui aplikasi, di dada, di lengan dan di kaki, dari berbagai elektroda, yang terhubung, pada gilirannya, ke mesin elektrokardiografi.

Semua penyimpangan ketukan, jika mereka sedang berlangsung selama pemeriksaan, mudah dikenali.

echocardiogram

Ekokardiogram menunjukkan anatomi jantung dan melayani tujuan diagnosis banding. Bahkan, jika jantung memiliki beberapa anomali struktural (masalah katup jantung, hipertrofi ventrikel, dll.), Dapat dibayangkan bahwa masalah jantung adalah karena salah satu dari malformasi ini dan bukan karena sindrom Brugada (yang, seperti akan kita ingat, ditandai dari hati yang secara struktural normal).

NB: diagnosis banding terdiri dari pengecualian semua patologi yang mampu menyebabkan gejala dan tanda yang mirip dengan yang diduga.

UJI GENETIK

Tes genetik hanya dilakukan ketika, dari pemeriksaan fisik, riwayat keluarga sindrom Brugada muncul. Jika tidak, pada kenyataannya, tes DNA mungkin sama sekali tidak berguna untuk tujuan diagnostik.

pengobatan

Satu-satunya perawatan terapi yang layak pada pasien dengan sindrom Brugada adalah memasang defibrillator yang dapat ditanamkan (juga disebut implantable cardioverter defibrillator atau ICD ).

Instrumen ini, yang ditempatkan di sisi kiri thorax, dihubungkan ke jantung melalui electrocatheters, yang memancarkan muatan listrik setiap kali terjadi peningkatan irama jantung yang tidak normal. Pelepasannya, jika berhasil, mengembalikan aktivitas listrik jantung ke normal.

Semua fitur yang paling penting, terkait dengan defibrillator implan:

Ini komputer . Defibrillator kardioverter implan (ICD) implan sebenarnya adalah komputer kecil bertenaga baterai yang mampu memonitor detak jantung dan memperhatikan ketika yang terakhir naik di atas ambang batas normal.

Gambar: defibrillator kardioverter implan. Leads dapat dilihat, yang tidak lebih dari kawat logam tipis yang terhubung ke jantung.

Durasi . Itu berlangsung rata-rata 7-8 tahun, setelah itu harus diganti.

Ukuran dan berat . Ini memiliki ukuran jam saku dan berat sekitar 70 gram.

Bagaimana Anda menyesuaikannya? Setelah ditanamkan, defibrillator harus disesuaikan sehingga dapat "memperhatikan" ketika detak jantung melebihi batas normalitas. Penyesuaian dilakukan melalui pemrogram komputer, yang terletak di pusat rumah sakit (atau klinik) khusus.

Kerusakan perangkat . Kadang-kadang dapat terjadi bahwa defibrillator mengeluarkan muatan listrik yang tidak diinginkan.

Apakah ini mencegah fibrilasi ventrikel atau henti jantung? ICD mencegah serangan jantung, tetapi bukan fibrilasi ventrikel. Yang terakhir, pada kenyataannya, terutama pada mereka yang menderita penyakit seperti sindrom Brugada, tidak dapat diprediksi.

Dalam kasus lain apa itu dapat diterapkan? Defibrillator implan dapat digunakan dalam banyak situasi. Keadaan klasik adalah keadaan di mana individu memiliki riwayat pribadi aritmia jantung berat, sinkop berulang atau henti jantung, yang untungnya ia selamat.

PENGOBATAN FARMAKOLOGI: KAPAN BERLAKU?

Tidak ada terapi obat yang menggantikan peran defibrilator implan.

Satu-satunya obat yang diberikan kepada pasien dengan sindrom Brugada adalah quinidine dan hydroquinidine dan berfungsi untuk memperkuat aksi ICD ketika aritmia ventrikel sedang berlangsung.

prognosa

Membangun prognosis, untuk pasien dengan sindrom Brugada, sama sekali tidak mudah, seperti penyakit, seperti yang telah kami katakan, memanifestasikan dirinya secara tiba-tiba dan dengan kadang-kadang ringan dan kadang-kadang jelas lebih serius, jika bukan efek yang mematikan.

PENTINGNYA DIAGNOSA

Mendiagnosis penyakit sudah merupakan langkah besar menuju prognosis positif atau, setidaknya, bukan yang negatif. Faktanya, dengan mengetahui kondisi jantung yang Anda derita, memungkinkan Anda untuk mengambil tindakan pencegahan yang diperlukan (defibrillator yang ditanamkan).

PEMERIKSAAN PERIODIK

Setelah diagnosis ditegakkan dan ICD diterapkan, disarankan untuk melakukan pemeriksaan kardiologis berkala, untuk memantau perkembangan sindrom Brugada dan mencegah komplikasi.