Mendel, Gregor - naturalis Bohemian (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Setelah menjadi biarawan Agustinian, ia memasuki biara Brno pada tahun 1843; kemudian dia menyelesaikan studi ilmiahnya di Universitas Wina. Dari 1854 ia mengajar fisika dan ilmu alam di Brno, antara 1857 dan 1868 ia mengabdikan dirinya di taman biara untuk percobaan praktis panjang tentang hibridisasi kacang. Setelah pengamatan yang cermat dan sabar terhadap hasilnya, ia dituntun untuk menyatakan dengan kejelasan dan akurasi matematis undang-undang penting yang menggunakan nama hukum Mendel. Sama berlaku untuk dunia tumbuhan seperti halnya dunia hewan, undang-undang ini merupakan titik awal untuk penciptaan cabang baru ilmu biologi: genetika. Selama sembilan tahun, menganalisis hasil ratusan dan ratusan penyerbukan buatan, mengolah dan memeriksa sekitar 12.000 tanaman, Mendel dengan sabar mencatat semua pengamatannya, yang hasilnya disajikan dalam memoar singkat ke Brno Naturar History Society pada tahun 1865. Pada saat itu, publikasi itu tidak dihargai dalam semua kepentingannya dan tidak membangkitkan minat yang layak untuknya. Diabaikan oleh para sarjana selama lebih dari tiga puluh tahun, undang-undang itu ditemukan kembali pada tahun 1900 secara bersamaan dan mandiri oleh tiga ahli botani: H. de Vries di Belanda, C. Currens di Jerman, E. von Tschermak di Austria; tetapi sementara itu studi biologi telah membuat kemajuan besar, zaman telah berubah dan penemuan itu segera memiliki dampak besar.
Hukum pertama, atau hukum dominasi, juga lebih tepat disebut hukum keseragaman hibrida. Mendel mengambil dua tanaman kacang polong (yang disebutnya capostipiti) dari jenis murni, satu dengan biji kuning, yang lain berwarna hijau dan menggunakan serbuk sari satu untuk membuahi yang lain. Dari persilangan ini diperoleh generasi pertama kacang polong tanaman hibrida, yaitu tidak lagi berbiak murni; semua tanaman menghasilkan kacang polong dengan biji kuning, tidak ada yang menunjukkan karakter biji hijau. Karakter kuning, dengan kata lain, mendominasi hijau; dengan kata lain, kuning dominan, hijau, bertopeng, resesif. Ada juga kasus tertentu, ketika ada dominasi yang tidak lengkap dan generasi pertama menunjukkan karakter menengah antara ayah dan ibu; tetapi bahkan dalam kasus ini hibrida akan sama satu sama lain. Mendel memberi penjelasan tentang fenomena yang brilian dan cemerlang; dia berasumsi bahwa bersama dengan gamet, faktor-faktor ditransmisikan yang bertanggung jawab untuk pengembangan karakter; dia berpikir bahwa dalam setiap organisme karakter tertentu diatur oleh dua faktor, satu ditransmisikan oleh ibu dan satu oleh ayah, dan bahwa kedua faktor ini sama pada individu yang dibiakkan murni, berbeda dalam hibrida dan akhirnya pada gamet selalu ada hanya satu faktor . Mendel menunjukkan dua faktor karakter antagonis dengan huruf-huruf alfabet, huruf besar untuk dominan, huruf kecil untuk resesif; dan karena setiap orang tua memiliki beberapa faktor yang ditunjukkannya mis. dengan AA, kacang yang menyandang karakter kuning dominan, dengan aa yang mengusung karakter hijau resesif. Hibrida, yang menerima A dari satu induk dan dari yang lain akan menjadi Aa.
Dapat ditunjukkan di sini bahwa dari penampilan seseorang, seseorang tidak selalu dapat mengetahui apakah itu milik ras murni atau apakah itu hibrida; sebaliknya, perlu untuk memeriksa perilakunya di persimpangan dan referensi silang. Bahkan, kacang polong kuning murni dan hibrida tampaknya identik; Namun diketahui bahwa komposisi genetik mereka berbeda, satu menjadi AA dan yang lainnya Aa. Sementara melintasi di antara mereka kacang polong kuning ras murni (AA) Anda akan selalu hanya kacang polong dengan biji kuning, melintasi di antara mereka kacang polong kuning atau semi-kuning tetapi hibrida (Aa) Anda akan melihat muncul dalam keturunan mereka juga tanaman dengan biji hijau. Kacang polong kuning Aa, meskipun identik, secara genotip berbeda, yaitu dalam komposisi genetiknya. Hukum penting Mendel lainnya adalah: hukum pemisahan atau pemisahan karakter dan hukum independensi karakter.
Pada saat Mendel fenomena mitosis dan meiosis belum diklarifikasi, tetapi hari ini kita tahu bahwa pada meiosis gamet hanya menerima satu kromosom dari setiap pasangan dan bahwa secara eksklusif dengan pembuahan kromosom ini kembali ke pasangan secara acak.
Jika kita berpikir (untuk penyederhanaan sementara) bahwa faktor tertentu terlokalisasi pada sepasang kromosom tunggal, kita melihat bahwa dalam organisme eukariotik (diploid) faktor-faktor hadir berpasangan, dan hanya di gamet (haploid) ada faktor tunggal. Dan di mana mereka hadir berpasangan mereka bisa sama atau berbeda.
Ketika dua faktor yang sama (baik itu dominan atau resesif, GG atau gg) telah bergabung dalam zygote, individu yang dihasilkan dikatakan homozigot untuk karakter itu, sedangkan faktor di mana dua faktor yang berbeda telah terkonvergensi (Gg) disebut heterozigot .
Faktor-faktor alternatif yang menentukan karakter dalam individu disebut alel . Dalam kasus kami G dan g masing-masing adalah alel dominan dan alel resesif untuk karakter warna kacang polong.
Alel untuk karakter tertentu juga bisa lebih dari dua. Karena itu kita akan berbicara tentang karakter dialelelic dan polyalelic, atau, masing-masing, tentang dimorfisme dan polimorfisme genetik .
Secara konvensional, generasi lintas eksperimental ditandai dengan simbol P, F1 dan F2, yang masing-masing berarti:
P = generasi orang tua;
F1 = generasi cabang pertama;
F2 = generasi cabang kedua.
Di salib Mendel, kuning X hijau memberi semua kuning; dua di antaranya, saling bersilangan, beri warna hijau setiap tiga warna kuning. Kuning dan hijau dari generasi P semuanya homozigot (seperti yang dipastikan dengan pilihan panjang). Masing-masing dari mereka memberi gamet yang selalu sama, sehingga putra mereka sama rata, semuanya heterozigot. Karena kuning lebih dominan daripada hijau, heterozigot semuanya berwarna kuning (F1).
Namun, dengan menyatukan dua heterozigot ini bersama-sama, kami melihat bahwa setiap orang dapat memberikan satu atau jenis gamet lainnya dengan probabilitas yang sama. Juga penyatuan gamet dalam zygotes memiliki probabilitas yang sama (kecuali dalam kasus-kasus tertentu), di mana zigot dari empat jenis yang mungkin terbentuk dengan probabilitas yang sama dalam F2: GG = homozigot, kuning; Gg = heterozigot, kuning; gG = heterozigot, kuning; gg = homozigot, hijau.
Karena itu kuning dan hijau dalam perbandingan 3: 1 dalam F2, karena kuning memanifestasikan dirinya selama itu ada, sedangkan hijau memanifestasikan dirinya hanya dengan tidak adanya kuning.
Untuk lebih memahami fenomena dari sudut pandang biologi molekuler, cukup untuk berhipotesis bahwa zat dasar tertentu, hijau, tidak dimodifikasi oleh enzim yang dihasilkan oleh alel g, sedangkan alel G menghasilkan enzim yang mengubah pigmen hijau menjadi pigmen kuning. Jika alel G tidak ada pada salah satu dari dua kromosom homolog yang membawa gen itu, kacang polanya tetap hijau.
Fakta bahwa kacang kuning dapat dicirikan oleh dua struktur genetik yang berbeda, GG homozigot dan Gg heterozigot, memberi kita kesempatan untuk mendefinisikan fenotipe dan genotipe.
Manifestasi eksternal dari organisme karakter genetik (apa yang kita lihat), kurang lebih dimodifikasi oleh pengaruh lingkungan, disebut fenotip . Himpunan hanya karakter genetik, yang mungkin atau tidak dapat dimanifestasikan dalam fenotipe, disebut genotipe .
Kacang kuning F2 memiliki fenotipe yang sama tetapi genotipe variabel. Bahkan, mereka untuk 2/3 heterozigot (pembawa karakter resesif) dan 1/3 homozigot.
Sebagai gantinya, misalnya, dalam kacang hijau, genotipe dan fenotipe saling berubah-ubah.
Seperti yang akan kita lihat, penampilan hanya satu dari karakter orangtua di F1, dan penampilan kedua karakter dalam rasio 3: 1 dalam F2, adalah fenomena yang bersifat umum yang masing-masing menjadi subjek hukum Mendel ke-1 dan ke-2. Semua ini mengacu pada persimpangan antara individu yang berbeda dalam satu pasangan alel, untuk karakter genetik tunggal.
Jika Anda membuat persimpangan lain seperti itu, pola Mendel berulang lagi; misalnya, melintasi kacang polong dengan benih berkerut dan biji halus, di mana alel halus dominan, kita akan memiliki LL X 11 di P, semua LI (heterozigot, halus) di F1, dan tiga halus untuk masing-masing berkerut di F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Tetapi jika kita sekarang melintasi homozigot ganda, yaitu varietas yang berbeda dalam lebih dari satu karakter (misalnya GGLL, kuning dan halus, dengan ggll, hijau, dan teratur), kita melihat bahwa di F1 semua akan heterozigot dengan kedua karakter fenotip dominan, tetapi dalam F2 akan memiliki empat kombinasi fenotipik yang mungkin dalam rasio numerik 9: 3: 3: 1 yang berasal dari 16 genotipe yang memungkinkan yang sesuai dengan kombinasi yang mungkin dari keempat jenis gamet (diambil dua per dua dalam zigot).
Jelas bahwa dua karakter yang bersama-sama di generasi pertama terpisah secara independen satu sama lain di generasi ketiga. Masing-masing pasangan kromosom homolog terpisah, terpisah dari yang lain, pada meiosis. Dan inilah yang menetapkan hukum ke-3 Mendel.
Mari kita sekarang melihat, secara keseluruhan, rumusan tiga hukum Mendel :
1a: hukum dominasi. Diberikan beberapa alel, jika keturunan persilangan antara masing-masing homozigot hanya memiliki satu karakter orangtua dalam fenotip, ini disebut dominan dan resesif lainnya.
2a: hukum pemisahan. Persilangan antara hibrida F1 memberi tiga dominan untuk setiap resesif. Oleh karena itu rasio fenotipik adalah 3: 1, sedangkan genotipnya adalah 1: 2: 1 (25% homozigot dominan, 50% heterozigot, 25% homozigot resesif).
Ketika melintasi individu-individu yang berbeda dalam lebih dari satu pasang alel, masing-masing pasangan memisahkan dalam keturunan, terlepas dari yang lain, menurut hukum 1 dan 2.
Ketiga undang-undang ini, meskipun tidak dirumuskan dengan benar oleh Mendel, diakui sebagai dasar genetika eukariotik. Seperti yang selalu terjadi dalam prinsip-prinsip besar biologi, karakter umum undang-undang ini tidak berarti bahwa mereka tidak memiliki pengecualian.
Memang, pengecualian yang mungkin begitu banyak sehingga hari ini adalah kebiasaan untuk membagi genetika menjadi Mendelian dan Neo -endelian, termasuk dalam yang terakhir semua fenomena yang tidak termasuk dalam hukum Mendel.
Walaupun, bagaimanapun, pengecualian pertama membuat keraguan tentang validitas penemuan Mendel, adalah mungkin untuk kemudian menunjukkan bahwa hukumnya memiliki ruang lingkup umum, tetapi fenomena yang mendasari mereka dikombinasikan dengan berbagai macam fenomena lain yang memodulasi itu. jika tidak ekspresi.
LANJUTKAN: Prediksi golongan darah anak Anda "
Diedit oleh: Lorenzo Boscariol
