Gejala osteogenesis tidak sempurna

Artikel-artikel terkait: Osteogenesis yang tidak sempurna

definisi

Osteogenesis yang tidak sempurna meliputi sekelompok penyakit genetik yang ditandai oleh kerapuhan tulang dan deformasi kerangka dengan berbagai tingkat keparahan. Saat ini, berdasarkan fitur radiografi dan analisis genetik molekuler, kami membedakan lima belas jenis berbeda.

Bentuk utama osteogenesis tidak sempurna adalah 4 (tipe I-IV); tipe I dan IV ditransmisikan secara autosom dominan, sedangkan tipe II dan III ditransmisikan secara resesif autosom. Bentuk-bentuk lain agak jarang.

Dalam 95% kasus, asal-usulnya disebabkan mutasi gen COL1A1 dan COL1A2 (masing-masing mengkodekan rantai alpha-1 dan alpha-2 kolagen tipe I).

Gejala dan tanda paling umum *

Nyeri tulang
Nyeri sendi
Rasa sakit pertumbuhan
Nyeri otot
memar
Fraktur tulang
Hydrops Fetal
hyperkyphosis
hyperlordosis
Hypermobility sendi
Gangguan pendengaran
macrocephaly
Kematian janin
osteopenia
Payudara yang diukir
Keterlambatan pertumbuhan
Dada saluran

Indikasi lebih lanjut

Osteogenesis yang tidak sempurna terjadi dengan gambaran klinis yang sangat bervariasi.

Secara umum, kondisi ini ditandai dengan peningkatan kerapuhan kerangka, penurunan massa tulang, dan kecenderungan terjadinya beberapa patah tulang, bahkan tanpa adanya trauma.

Dalam beberapa kasus, osteogenesis tidak sempurna berakibat fatal selama kehidupan intrauterin atau dalam periode perinatal (selama hari-hari pertama atau minggu-minggu kehidupan).

Di waktu lain, penyakit ini berhubungan dengan gangguan pendengaran, dentinogenesis yang tidak sempurna (ditandai dengan gigi abu-abu kecoklatan yang cenderung mudah patah) dan sklera biru (karena defisiensi pada jaringan ikat yang memungkinkan pembuluh darah di bawahnya terlihat). dalam transparansi).

Gejala pada beberapa pasien termasuk nyeri muskuloskeletal, hipermobilitas artikular, kelengkungan tulang belakang (kyphosis dan skoliosis), retardasi pertumbuhan, deformasi tungkai dan perawakan pendek yang progresif. Lebih lanjut, makrosefali dengan fasies segitiga, penurunan densitas kranial dan deformitas dada adalah mungkin.

Diagnosis biasanya klinis, tetapi tidak ada kriteria standar. Ketika kondisinya tidak jelas, dimungkinkan untuk menggunakan fitur radiografi dan analisis genetik molekuler, dengan pencarian mutasi pada gen yang terkait dengan osteogenesis tidak sempurna, diidentifikasi hingga saat ini.

Bergantung pada kasusnya, perawatan mungkin termasuk pemberian hormon pertumbuhan dan penggunaan bifosfonat dengan sifat kontras yang kuat pada penyerapan tulang. Pembedahan ortopedi dan fisioterapi membantu mencegah patah tulang dan meningkatkan fungsi motorik.