Sindrom Arnold-Chiari

keumuman

Sindrom Arnold-Chiari adalah kumpulan tanda dan gejala yang disebabkan oleh kelainan yang jarang pada fossa kranial posterior; pada subjek yang terpengaruh, struktur ini tidak terlalu berkembang, sehingga otak kecil keluar (menonjol) dari kursi alaminya melalui lubang oksipital, yang terletak di pangkal tengkorak.

Ada empat jenis malformasi Chiari; parameter yang membedakan satu jenis dari yang lain adalah tingkat tonjolan, karenanya proporsi bahan serebelar yang terlibat. Tipe I adalah yang paling parah (kadang-kadang tetap asimtomatik seumur hidup), sedangkan tipe IV adalah yang paling serius; Namun, mulai dari tipe II, kualitas hidup terganggu.

Gejala-gejala yang menjadi ciri sindrom Arnold-Chiari sangat banyak dan berkisar dari sakit kepala hingga kelemahan otot dll.

Sampai saat ini, tidak ada obat yang dapat memperbaiki malformasi serebelar, tetapi ada perawatan yang dapat membantu meringankan, setidaknya sebagian, gejalanya.

Apa itu malformasi Chiari

Malformasi Chiari, atau sindrom Arnold-Chiari atau bahkan lebih sederhana Arnold-Chiari, adalah perubahan struktural otak kecil, yang ditandai dengan gerakan ke bawah, tepatnya ke arah lubang oksipital dan kanal tulang belakang, dari bagian tersebut. hemisfer serebelar basal.

Dengan kata lain, itu adalah hernia serebelar, di mana bagian otak kecil menjorok dari lubang oksipital yang menyerang kanal tulang belakang.

APA LUBANG OCCITAL?

Lubang oksipital, atau foramen magnum, adalah lubang besar yang terletak di bagian bawah tulang oksipital tengkorak. Lubang ini menghubungkan kanal tulang belakang dengan rongga tengkorak; mulai dari itu, pada kenyataannya, sumsum memanjang dan kemudian sumsum tulang belakang ditempatkan (berjalan ke bawah).

Persimpangan mendasar untuk sirkulasi cairan cefalorachidian (atau cairan ), foramen magno dilintasi oleh arteri vertebralis dan oleh arteri spinal anterior dan posterior.

ASAL NAMA

Sindrom Arnold-Chiari mengambil namanya dari dua dokter yang pertama kali menggambarkannya, Julius Arnold dan Hans Chiari.

Seharusnya tidak bingung dengan sindrom Budd-Chiari, yang merupakan kondisi tidak wajar yang mempengaruhi hati.

penyebab

Berdasarkan keparahan penonjolan dan saat kehidupan di mana ia berasal, malformasi Chiari dapat dibagi menjadi 4 jenis yang berbeda, diidentifikasi oleh empat angka Romawi pertama (I, II, III dan IV).

Dua tipe pertama, jika dibandingkan dengan dua tipe kedua, lebih umum dan kurang serius; pada kenyataannya, tipe III dan tipe IV sangat jarang dan tidak sesuai dengan kehidupan.

TIPE I CLEAR MALFORMATION

Malformasi Chiari tipe I tidak menunjukkan gejala (yaitu tanpa gejala yang jelas), setidaknya sampai masa kanak-kanak atau remaja akhir.

Penyebabnya dapat ditemukan di ruang tengkorak berkurang: dalam kondisi ini, pada kenyataannya, bagian dari otak kecil (tepatnya tonsil atau amandel serebelum terletak di sisi bawah), dipaksa, karena kurangnya ruang, untuk menyelinap ke lubang oksipital dan untuk ambil kanal tulang belakang.

Peringatan: beberapa orang dengan kelainan Chiari tipe I baik-baik saja dan menjalani kehidupan yang benar-benar normal. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa anomali serebelar tidak begitu parah sehingga menyebabkan gejala atau gangguan. Oleh karena itu, sangat sering, subjek seperti itu mengabaikan kondisi mereka atau menyadarinya secara kebetulan.

TIPE II MALFORMASI CLEAR

Malformasi Chiari tipe II adalah penyakit bawaan sejak lahir, dan selalu bergejala.

Dibandingkan dengan tipe I, itu ditandai dengan tonjolan yang lebih besar, yang selain amandel serebelum juga melibatkan bagian dari otak kecil (disebut cerebellar vermis ) dan pembuluh vena yang dikenal sebagai torcular Erofilo .

Hampir selalu, tipe II Arnold-Chiari dikaitkan dengan bentuk spina bifida tertentu yang disebut myelomeningocele .

Di antara berbagai konsekuensi dari malformasi ini, kami mencatat: penyumbatan aliran cairan melalui lubang oksipital (yang mengarah pada pembentukan kondisi yang disebut hidrosefalus ) dan gangguan sinyal saraf.

Awalnya, istilah Arnold-Chiari hanya merujuk pada sindrom tipe II Arnold-Chiari. Sekarang, itu biasa digunakan untuk semua bentuk penyakit.

MALFORMASI JENIS III JELAS

Hadir sejak lahir, kelainan Chiari tipe III menyebabkan masalah neurologis yang serius, sehingga sering tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kasus ini, pada kenyataannya, tonjolan otak kecil ditandai dan untuk alasan ini kita berbicara tentang ensefalokel oksipital .

Gambar: syringomyelia.

Dari situs: mdguidelines.com

Biasanya, tipe III Arnold-Chiari ditandai oleh hidrosefalus dan syringomielia ; yang terakhir mewakili kondisi tertentu, ditandai dengan adanya satu atau lebih kista di dalam kanal tulang belakang.

MALFORMASI TIPE IV CLARES

Malformasi Chiari tipe IV ditandai oleh kurangnya perkembangan bagian otak kecil ( agenesis serebelar ).

Anomali ini bawaan dan sama sekali tidak sesuai dengan kehidupan.

PENYAKIT ASOSIASI

Dokter dan ilmuwan telah mengamati bahwa keadaan tidak wajar berikut ini juga umum di antara individu yang menderita Chiari:

• hidrosefalus
• syringomyelia
• Sindrom kolom kaku
• Lengkungan kolom yang parah
• Sindrom Marfan
• Sindrom Ehlers-Danlos

APAKAH ITU PENYAKIT DARAH?

Para peneliti percaya bahwa malformasi Chiari mungkin memiliki keturunan, karena beberapa kekambuhan telah dilaporkan di lingkungan keluarga.

Namun, kondisi genetik yang menyebabkan munculnya penyakit (yaitu yang dan berapa banyak gen yang terlibat) dan jenis penularannya masih harus diklarifikasi.

epidemiologi

Insiden malformasi Chiari yang tepat tidak diketahui; ini karena beberapa orang dengan tipe I Arnold-Chiari tidak menunjukkan gejala apa pun dan tampak benar-benar normal (sehingga penyakitnya kurang terdiagnosis).

Beberapa penelitian epidemiologis yang dapat diandalkan melaporkan bahwa:

• Tipe I adalah gejala pada satu anak di 100
• Tipe II sangat umum pada populasi asal Celtic
• Wanita 3 kali lebih banyak terkena daripada pria

Gejala dan Komplikasi

Keempat jenis malformasi Chiari menghadirkan gejala dan tanda yang berbeda.

Di bawah ini adalah deskripsi akurat dari simptomatologi yang mencirikan tipe I, II dan III.

Untuk tipe IV, tidak mungkin untuk melacak gejalanya, karena itu adalah suatu kondisi yang pasti mengarah pada kematian janin.

TIPE I CLEAR MALFORMATION

Ketika malformasi tipe I Chiari adalah gejala, itu dapat menyebabkan:

• Sakit kepala parah, yang onsetnya sering setelah batuk, bersin, dan tekanan berlebihan.
• Nyeri leher dan / atau wajah
• Masalah keseimbangan
• Sering pusing
• Masalah bicara, seperti suara serak
• Masalah penglihatan, seperti penglihatan ganda atau kabur, pelebaran pupil dan / atau nistagmus
• Kesulitan menelan (disfagia) dan mengunyah
• Kecenderungan, saat makan, mati lemas
• muntah
• Rasa mati rasa di tangan dan kaki
• Kurangnya koordinasi motorik (terutama di tangan)
• Sindrom kaki gelisah
• Tinnitus (atau tinnitus), yaitu gangguan pendengaran di mana ada sensasi merasakan, di telinga, suara tidak ada, seperti gemerisik, mendengung, bersiul, dll.
• Rasa lemah
• Bradikardia. Ini adalah istilah medis yang digunakan untuk menunjukkan melambatnya detak jantung
• Skoliosis berhubungan dengan gangguan medula spinalis
• Pernafasan abnormal, terutama saat tidur (sleep apnea syndrome)

TIPE II MALFORMASI CLEAR

Malformasi Chiari tipe II ditandai oleh gejala tipe I yang sama, dengan perbedaan bahwa ini memiliki intensitas yang lebih jelas dan selalu ada. Selain itu, jika disertai dengan myelomeningocele, tipe II Arnold-Chiari juga menyebabkan:

• Gangguan usus dan kandung kemih: pasien kehilangan kendali anal dan kandung kemih
• ledakan
• Corpus callosum besar
• Kelemahan dan kelumpuhan otot yang ekstrem
• Deformasi di panggul, kaki dan lutut
• Kesulitan berjalan
• Skoliosis berat

Spina bifida dan myelomeningocele

Spina bifida adalah kelainan bawaan dari kolom tulang belakang, yang menyebabkan meninges, dan kadang-kadang juga sumsum tulang belakang, keluar dari tempat duduk mereka (biasanya mereka terbatas di dalam tulang belakang).

Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang paling parah: pada pasien yang terkena, meninges dan sumsum tulang belakang menonjol (atau hernia) dari rumah vertebra mereka dan membentuk kantung yang menonjol pada tingkat punggung. Tas ini, meski dilindungi oleh lapisan kulit, terpapar pada hinaan eksternal dan terus-menerus berisiko serius dan, dalam beberapa kasus, bahkan infeksi mematikan.

MALFORMASI JENIS III JELAS

Orang dengan kelainan Chiari tipe III menderita masalah neurologis yang parah (seringkali tidak sesuai dengan kehidupan normal), hidrosefalus, dan syringomielia. Yang terakhir, ditandai dengan pembentukan satu atau lebih kista dalam sumsum tulang belakang, mungkin disebabkan oleh:

• Kelemahan dan atrofi otot
• Hilangnya refleks
• Hilangnya kepekaan terhadap rasa sakit dan suhu lingkungan
• Kekakuan di punggung, bahu, lengan dan kaki
• Nyeri di leher, lengan dan punggung
• Masalah usus dan kandung kemih
• Kelemahan otot ekstrem dan kejang pada kaki
• Rasa sakit dan mati rasa di wajah
• scoliosis

KAPAN REFER KE DOKTER?

Tipe II, III dan IV Malformasi Chiari sudah terlihat pada usia prenatal (yaitu ketika subjek yang terkena masih dalam uterus ibu), melalui pemeriksaan ultrasound.

Sehubungan dengan malformasi Chiari tipe I, disarankan untuk mencari perhatian medis segera setelah gejala khas yang dilaporkan sebelumnya muncul. Penting untuk menjalani pemeriksaan tepat waktu juga karena, dari yang terakhir, gangguan terkait lainnya dapat muncul.

KOMPLIKASI

Komplikasi malformasi Chiari berhubungan dengan memburuknya penonjolan serebelar atau keadaan morbid yang terkait, oleh karena itu dengan hidrosefalus, dengan myelomeningocele, dengan syringomyelia, dengan sindrom kolom yang kaku dll.

Memburuknya tonjolan, yang disebabkan oleh tekanan yang lebih besar dari tengkorak terhadap otak kecil, jelas menyiratkan suatu pembesaran dari simtomatologi tersebut.

diagnosa

Tes diagnostik yang memungkinkan untuk menetapkan tingkat tonjolan otak kecil melalui lubang oksipital (dengan demikian menetapkan jenis malformasi Chiari) adalah:

• Resonansi magnetik nuklir (atau NMR ). Berkat penciptaan medan magnet, ini memberikan gambar rinci dari otak kecil dan kanal tulang belakang, tanpa membuat pasien terkena radiasi pengion yang berbahaya.
• TAC . Computed tomography (CT) memberikan gambar yang jelas dari organ internal, termasuk otak kecil dan sumsum tulang belakang. Selama pelaksanaannya, subjek dihadapkan pada jumlah minimum radiasi pengion berbahaya.

TAC dan MRI, didahului dengan pemeriksaan fisik menyeluruh, sangat penting untuk mengidentifikasi patologi yang terkait dengan Arnold-Chiari.

Tabel. Bagaimana dan kapan mendiagnosis malformasi Chiari.

pengobatan

Malformasi Chiari tidak dapat disembuhkan.

Pemindaian sagital diperoleh dengan resonansi magnetik FLAIR, menunjukkan malformasi Arnold-Chiari dengan hernia tonsil serebelar 7 mm. Dari situs: en.wikipedia.org

Namun, ada beberapa perawatan farmakologis dan bedah, yang memungkinkan untuk mengurangi, setidaknya sebagian, gejalanya.

TERAPI FARMAKOLOGI

Pasien dengan kelainan Chiari tipe I yang menderita sakit kepala dan leher dan / atau sakit wajah dapat minum obat pereda nyeri .

Pilihan obat-obatan yang paling cocok untuk kasus individual ada pada dokter yang hadir; oleh karena itu, praktik yang baik untuk mengikuti instruksinya.

TERAPI BEDAH

Tujuan dari perawatan bedah adalah untuk mengurangi kompresi yang diberikan oleh tengkorak terhadap otak kecil dan sumsum tulang belakang.

Untuk berhasil dalam hal ini, ada beberapa prosedur, seperti:

• Dekompresi fossa posterior, di mana ahli bedah mengangkat bagian posterior tulang oksipital.
• Dekompresi medula spinalis, melalui laminektomi (atau laminektomi dekompresi ). Selama pelaksanaannya, dokter bedah mengangkat lamina vertebra serviks kedua dan ketiga. Lamina adalah bagian tulang belakang yang membatasi lubang di mana sumsum tulang belakang lewat.

  NB: kadang-kadang, dekompresi fossa posterior dan laminektomi dekompresi dilakukan secara bersamaan.

• Sayatan dekompresi dari dura mater . Dengan sayatan dura mater, atau mening terluar, ruang yang tersedia untuk otak kecil meningkat dan tekanan terhadapnya menurun. Untuk menutupi dan melindungi celah yang dibuat oleh sayatan, ahli bedah menjahit sepotong jaringan buatan (atau dikumpulkan dari bagian lain dari tubuh) ke dalamnya.
• Pirau bedah . Faktanya, ini adalah sistem drainase, yang terdiri dari tabung fleksibel yang memungkinkan penghapusan cairan, dalam kasus hidrosefalus, atau pengosongan kista, dalam kasus syringomyelia. Pasien dengan hidrosefalus mungkin harus menggunakan shunt bedah untuk hidup.

RISIKO INTERVENSI SURGIS

Risiko yang terkait dengan operasi berbeda. Faktanya, ada kemungkinan perdarahan, kerusakan pada struktur ensefal dan / atau sumsum tulang belakang, meningitis infektif, masalah dengan penyembuhan luka dan, akhirnya, kumpulan cairan yang tidak biasa di sekitar otak kecil terjadi.

Ingatlah bahwa kerusakan ensefal atau sumsum tulang belakang yang terjadi selama operasi tidak dapat diperbaiki.

Oleh karena itu, sebelum menjalani segala jenis intervensi, dokter yang melakukan operasi akan memaparkan segala risiko dan komplikasi dari prosedur yang diperlukan.

prognosa

Tipe II, III dan IV Malformasi Chiari tidak pernah memiliki prognosis positif, karena, selain tidak dapat disembuhkan, mereka dapat menyebabkan defisit neurologis yang serius atau bahkan tidak sesuai dengan kehidupan.

Kasus malformasi Chiari tipe I berbeda, prognosisnya bervariasi sesuai dengan keparahan gejala.