definisi
Anemia Fanconi adalah bentuk herediter dari anemia aplastik, yaitu, sindrom klinis yang diekspresikan dengan gambaran global hypoaplasia dari tiga rantai pasokan sumsum tulang proliferatif utama (yang menghasilkan sel darah putih, eritrosit dan trombosit). Ini menghasilkan pansitopenia perifer (defisiensi semua jenis sel darah).
Anemia Fanconi terjadi sejak masa kanak-kanak dan memiliki tren progresif.
Dari sudut pandang genetik, bentuk anemia aplastik ini heterogen: sejauh ini 15 gen yang terlibat dalam onsetnya telah diidentifikasi.
Anemia Fanconi biasanya ditransmisikan sebagai sifat resesif autosom, meskipun bentuk langka penularan terkait-X diketahui.
Gejala dan tanda paling umum *
- Perubahan dalam siklus menstruasi
- anemia
- anisocytosis
- Anak kecil untuk usia kehamilan
- blepharoptosis
- kriptorkismus
- Kesulitan belajar
- Perubahan warna kulit
- Displasia pinggul
- memar
- hidrosefalus
- Perlawanan insulin
- Gangguan pendengaran
- infertilitas
- leukopenia
- makrositosis
- microcephaly
- Microphthalmos
- nistagmus
- Mata tidak selaras
- pansitopenia
- trombositopenia
- Visi berkurang
- Keterlambatan pertumbuhan
- Keterbelakangan mental
- Gusi berdarah
- scoliosis
Indikasi lebih lanjut
Anemia Fanconi ditandai oleh kelainan hematologis, retardasi pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran, malformasi kongenital yang bervariasi (terutama pada sistem kerangka, kulit, urogenital, dan sistem SSP) dan kecenderungan untuk mengembangkan tumor hematologis (terutama leukemia) atau padatan kepala dan leher dan alat kelamin.
Pada tingkat kulit, hiperpigmentasi menyeluruh atau bintik-bintik berwarna kopi atau berubah warna sering terjadi. Gejalanya juga dapat mencakup anomali mata (strabismus, mikrofthalmia, ptosis dan nistagmus), telinga (hipoacusis) dan kerangka (skoliosis, aplasia radial, dan displasia kongenital pinggul).
Dalam persentase yang lebih rendah dari kasus, anemia Fanconi dapat menyebabkan perubahan sistem urogenital (aplasia ginjal, hipogonadisme dan penyimpangan menstruasi), malformasi gastrointestinal (atresia esofagus) dan defek jantung interventrikular (DIV) dan interatrial (DIA).
Manifestasi lain termasuk mikrosefali, kesulitan belajar, hidrosefalus dan cacat tabung saraf. Anemia Fanconi juga dapat dikaitkan dengan endokrinopati, termasuk intoleransi glukosa, hipotiroidisme, berkurangnya respons terhadap hormon pertumbuhan (GH) dan hiperinsulinisme.
Ketika malformasi kongenital tidak terbukti, anemia Fanconi sering tetap diam sampai infeksi akut atau penyakit radang (umumnya pada usia sekolah) terjadi, yang mengarah ke pansitopenia perifer. Dengan resolusi patologi yang disebutkan di atas, nilai-nilai perifer kembali normal, meskipun terjadi pengurangan massa sumsum tulang.
Diagnosis dibuat mulai dari pengamatan klinis dari setiap malformasi dan dari temuan insufisiensi sumsum tulang dan kelainan hematologis lainnya. Pada pemeriksaan sitogenetik, sel-sel pasien menunjukkan ketidakstabilan kromosom yang jelas (adanya istirahat dan perubahan lainnya).
Saat ini, satu-satunya pengobatan kuratif untuk anemia Fanconi adalah transplantasi sumsum tulang atau hematopoietik sel dari donor yang kompatibel.
