Apa itu ichthyosis Harlequin
Harlequin ichthyosis - juga dikenal sebagai "keratosis janin difus" atau "janin Harlequin" - adalah genodermatosis yang sangat langka, yang mengubah tubuh orang yang terkena menjadi bentuk-bentuk aneh dan mengerikan. Sayangnya, justru karena alasan ini, ichthyosis Arlecchino "menarik" sejumlah besar orang, semakin tertarik dengan temuan patologis penyakit ini.
insidensi
Ichthyosis Harlequin adalah suatu patologi yang sangat langka sehingga tidak selalu termasuk dalam daftar ichthyosis: statistik menunjukkan bahwa bentuk ichthyosic bawaan ini memengaruhi satu bayi baru lahir setiap juta. Namun, mengingat kurangnya data epidemiologis tertentu, diperkirakan bahwa patologi secara hipotetis dapat memanifestasikan dirinya dalam satu subjek setiap 500.000.
Sayangnya, ichthyosis Harlequin memiliki konsekuensi serius bagi organisme yang menyebabkan, dalam banyak kasus, kematian bayi baru lahir setelah beberapa hari setelah kelahiran.
penyebab
Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang ditularkan dengan cara resesif autosom: gejala muncul sejak lahir, sehingga patologi tidak dapat memanifestasikan dirinya dalam perjalanan hidup.
Baru-baru ini ditemukan bahwa penyakit ini disebabkan oleh perubahan gen ABCA12, yang terletak pada lengan panjang kromosom 2. Gen ABCA 12 juga terlibat dalam ichthyosis lamelar, yang bagaimanapun terjadi dalam bentuk yang jauh lebih ringan daripada untuk Harlequin ichthyic.
Para peneliti di Universitas Hokkaido di Jepang telah mengidentifikasi bahwa mutasi pada tingkat gen ABCA12 terkait dengan pemendekan atau kehilangan (penghapusan) bagian dari protein yang dikodekan: untuk lebih memahami, para sarjana, menganalisis gen yang terlibat dalam Manifestasi Ichthyosic, mereka menyadari bahwa protein bermutasi dari gen yang sama telah diperhatikan dalam banyak kasus ichthyosis Harlequin, dan untuk alasan ini mereka sampai pada kesimpulan bahwa gen ABCA12 mewakili penyebab pemicu. Untuk mendapatkan konfirmasi yang lebih besar, para ilmuwan menganalisis gen ABCA12 dalam mata pelajaran yang sehat, untuk memverifikasi apakah memang gen tersebut berperan penting dalam keratinisasi kulit. Hipotesis mereka ditunjukkan; akibatnya ditetapkan bahwa mutasi gen ABCA12 bertanggung jawab untuk ichthyosis Harlequin.
diagnosa
Penemuan jenis dan lokasi mutasi genetik yang bertanggung jawab atas ichthyosis Harlequin telah memungkinkan penelitian untuk mengambil langkah besar ke depan dalam diagnosis pencegahan penyakit kulit yang sangat serius ini.
Faktanya, keuntungan yang diperoleh dari identifikasi gen "bersalah" telah memungkinkan dilakukannya diagnosa penyakit sebelum kelahiran: diagnosis harus dibuat pada DNA janin, umumnya pada trimester kedua kehamilan. Ini bukan ujian yang dilakukan pada semua wanita hamil, tetapi disarankan keluarga yang berisiko ichthyopic Harlequin menjalani tes.
Jika sampai beberapa tahun yang lalu penyelidikan dilakukan dengan cara fetoscopy (pemeriksaan invasif yang melibatkan biopsi kulit janin pada tahap lanjut kehamilan), saat ini, analisis DNA sel janin ditemukan menjadi teknik yang lebih baik untuk mendiagnosis sebelumnya ichthyosis Arlecchino, tidak hanya karena non-invasif, tetapi juga karena hasilnya yang lebih tepat dan tepat waktu lebih cepat (karena dapat dilakukan dalam minggu ke-10 kehamilan).
Tanda dan Gejala
Anak-anak dengan ichthyosis Arlecchino memiliki kulit tebal yang membuat semua gerakan mereka sulit. Segera setelah lahir, kulit yang menebal "mengering", sehingga menimbulkan pembentukan plak berbentuk segi empat skuamosa khas pada permukaan bayi yang baru lahir (maka nama "Arlecchino").
Kulit ini, yang begitu tebal dan tertutup oleh sisik-sisik kering, kehilangan elastisitas alaminya dan membentuk semacam baju besi yang sangat kaku pada tubuh sehingga - selain mencegah semua gerakan pada bayi yang belum lahir - kulitnya sangat rusak bentuk dan fiturnya. Penyakit ini, pada kenyataannya, mempengaruhi seluruh permukaan tubuh, yang berarti bahwa daerah yang paling tidak terpikirkan pun terpengaruh dan diubah menjadi bentuk yang aneh dan tidak alami: kelopak mata dan bibir terbalik (dari sudut pandang medis, Evertropion dari kelopak mata dan bibir disebut, masing-masing, ectropion dan eclabion), serta kulit telinga.
Penyebab eversi kulit adalah karena penebalan yang berlebihan dan kekakuan yang dihasilkan.
Karena plak rhoidoid yang dehidrasi dan kaku mencegah pernapasan yang tepat, kematian bayi, setelah beberapa hari setelah kelahiran, sangat mungkin terjadi. Selain itu, kulit lebih terkena infeksi bakteri, lebih disukai oleh celah kulit. Meski begitu, anak itu, yang tidak bisa makan dengan benar, bisa mati karena asupan gizi yang buruk.
Obat dan Harapan
Ilmu pengetahuan modern menerapkan rencana penelitian yang semakin akurat, untuk meningkatkan peluang bertahan hidup bagi mereka yang terlahir dengan ichthyosis. Pemberian retinoid sistemik yang sudah dalam fase akut (yang bertepatan dengan periode segera setelah kelahiran) memungkinkan, meskipun tidak menyembuhkan penyakit sama sekali, untuk mengurangi gejala.
Perawatan intensif yang dilakukan segera setelah kelahiran memungkinkan beberapa bayi baru lahir bertahan hidup. Pasien-pasien ini, yang tumbuh dewasa, telah memanifestasikan gejala-gejala kulit yang mirip dengan yang ditemukan dalam bentuk-bentuk paling serius dari lamellar ichthyosis dalam varian non-bulosa-nya (lebih dikenal sebagai "Tulang-tulang Ichthyosophy Congenital non-bullous"), kulit dari individu-individu ini, oleh karena itu, tampak seperti dilemaskan dan memerah., tapi tidak ada lecet.
Kemajuan Penelitian
Pengobatan tradisional berjalan dengan cepat, ketika sebuah proyek sedang berlangsung untuk memastikan teknik diagnostik, dengan tujuan menciptakan metode inovatif pemupukan berbantuan untuk pemilihan embrio yang sehat.
Namun, para pengikut Harlequin masih menyembunyikan banyak ambiguitas, yang tidak bisa dijelaskan oleh ilmu pengetahuan.
ringkasan
Untuk memperbaiki konsep ...
| penyakit | Ichthyosis Harlequin, atau janin Harlequin, atau keratosis janin difus |
| fitur | Pembentukan plak skuamosa, gersang dan empat yang mempengaruhi seluruh permukaan epidermis; kelopak mata, bibir, telinga terbalik (ectropion dan eclabion). Kulit membentuk semacam baju besi yang mencegah gerakan anak. Kematian pascapersalinan dalam banyak kasus karena kegagalan pernafasan, infeksi bakteri atau kekurangan gizi. |
| penyebab | Penyakit genetik dengan transmisi resesif autosom |
| insidensi | Penyakit yang sangat langka (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Solusi yang mungkin | Retinoid sistemik yang meringankan penyakit tetapi tidak menyembuhkannya |
| penemuan | Dalam ichthyosis Harlequin, gen ABCA 12 berimplikasi pada mutasi kromosom 2: pada gen yang menyebabkan perubahan keratinisasi. |
| Masa depan menunggu untuk menghindari Arlecchino Ichthyosis | Bantuan pemupukan untuk pemilihan embrio yang sehat. |
