Atrofi Multi Sistemik

keumuman

Multi-systemic atrophy ( AMS ) adalah penyakit neurodegeneratif progresif, yang dapat merusak berbagai area otak dan sumsum tulang belakang.

Secara umum, gejalanya meliputi masalah gerakan, yang mengingatkan pada penyakit Parkinson, gangguan keseimbangan (karena keterlibatan otak kecil) dan kegagalan untuk mengontrol fungsi otomatis (inkontinensia urin, hipotensi ortostatik, disfungsi ereksi, dll.).

Penyebab pasti atrofi multi-sistem belum diketahui. Penelitian dalam hal ini telah mengungkapkan keberadaan gugus protein anomali, terutama terdiri dari alpha-synuclein dan disebut badan Lewy. Yang masih belum terpecahkan adalah bagaimana tubuh Lewy menyebabkan penyakit.

Mendiagnosis atrofi multi-sistem tidak mudah sama sekali. Untuk alasan ini, beberapa tes diperlukan.

Sayangnya, bahkan hari ini tidak ada penyembuhan khusus, yang mampu membalikkan (atau setidaknya menahan) proses neurodegenerasi.

Apa itu multi atrofi sistemik

Multi-systemic atrophy ( AMS ) adalah penyakit pada sistem saraf, ditandai dengan degenerasi progresif - yang berakhir dengan kematian - neuron yang ada di beberapa area otak dan sumsum tulang belakang.

Secara umum, penyakit ini bekerja pada tiga tingkatan, mengkompromikan gerakan tubuh, keseimbangan dan fungsi otomatis (kontrol kandung kemih dan sejenisnya).

Arti kata atrofi dan multi sistemik

Dalam kedokteran, istilah atrofi menunjukkan pengurangan massa jaringan atau organ; pengurangan ini disebabkan oleh kematian atau berkurangnya sel-sel yang menyusunnya.

Dalam kasus yang dipermasalahkan, atrofi mengacu pada degenerasi, yang berujung pada kematian, sel-sel otak dan saraf sumsum.

Kata multi-sistem mengacu pada fakta bahwa lebih banyak area sistem saraf pusat yang terlibat (yaitu himpunan otak dan sumsum tulang belakang); khususnya yang disebut basal ganglia, otak kecil dan batang otak terpengaruh.

epidemiologi

Atrofi multi sistemik adalah penyakit yang sangat langka. Bahkan, ia memiliki insiden yang sama dengan sekitar 5 kasus per 100.000 orang.

Ini terutama mempengaruhi individu antara usia 50 dan 60, tetapi juga dapat terjadi pada subjek yang lebih muda atau lebih tua, meskipun ini adalah peristiwa yang sangat tidak biasa.

Beberapa statistik menunjukkan bahwa AMS mempengaruhi pria dan wanita secara setara; yang lain, di sisi lain, mengungkapkan kecenderungan terhadap penyakit tersebut oleh laki-laki (55% mendukung mereka).

Menurut penelitian genetik terbaru, tampaknya tidak ada bentuk turun-temurun atrofi multi sistemik.

penyebab

Penyebab pasti atrofi multi sistemik belum sepenuhnya diklarifikasi.

Menurut hipotesis para peneliti, degenerasi progresif neuron ensefal dan meduler akan diakibatkan oleh akumulasi protein yang disebut alpha-synuclein .

Masih atas dasar teori yang sama, pada kenyataannya, agregat ini - yang disebut tubuh Lewy dan terletak di sitoplasma sel - akan mengganggu pelepasan, oleh sel-sel saraf, dari beberapa neurotransmitter yang fundamental untuk kelangsungan hidup dan berfungsinya sel-sel saraf yang sama .

Apa itu tubuh Lewy?

Terdiri dari alpha-synuclein (sebagian besar) dan protein lainnya (jejak), tubuh Lewy adalah massa berbentuk bulat yang terbentuk dalam sitoplasma neuron otak orang dengan penyakit Parkinson, demensia dengan tubuh Lewy dan justru atrofi multi-sistemik.

Gejala dan Komplikasi

Atrofi multi sistemik menghasilkan simptomatologi yang luas dan bervariasi.

Memang, itu mengubah kemampuan untuk bergerak, fungsi-fungsi yang dikoordinasikan oleh otak kecil dan kemampuan untuk mengontrol fungsi-fungsi otomatis.

MASALAH GERAKAN

Masalah pergerakan orang dengan multi sistemik atrofi sangat mengingatkan pada gejala penyakit Parkinson.

Bagaimanapun, pasien menyoroti:

Gerakan lambat yang kuat ( bradikinesia )
Kesulitan yang meningkat dalam mulai bergerak
tremor
Langkah menyeret dan gaya berjalan melengkung di jalan
Kekakuan dan ketegangan otot, sehingga sulit melakukan gerakan yang paling sederhana sekalipun
Kram menyakitkan di otot kaku

MASALAH KESEIMBANGAN, KOORDINAIZON DAN BAHASA

Keterlibatan otak kecil menyebabkan munculnya gangguan keseimbangan, koordinasi dan bahasa.

Gambar: masalah pergerakan, tipikal atrofi multi-sistem dan penyakit Parkinson

Oleh karena itu, pasien mengalami kesulitan berdiri (jatuh menjadi sering), berjalan dengan benar, bahkan melakukan aktivitas fisik yang paling sederhana dan merumuskan pidato yang fasih dan benar secara tata bahasa.

Secara keseluruhan, semua gangguan ini dikelompokkan bersama dalam istilah medis ataksia serebelar .

PERUBAHAN FUNGSI OTOMATIS

Fungsi otomatis meliputi, misalnya, kontrol kandung kemih, kontrol tekanan darah, kapasitas ereksi, dll.

Oleh karena itu, dalam kasus atrofi multi sistemik, gejala yang menjadi ciri perubahan fungsi otomatis terdiri dari:

Inkontinensia urin (kebocoran urin yang tidak diinginkan), retensi urin (kebalikan dari inkontinensia), perlu sering buang air kecil dan ketidakmampuan untuk benar-benar mengosongkan kandung kemih.
Masalah ereksi pada subjek pria. Gangguan ini, yang diidentifikasi dengan istilah medis disfungsi ereksi, terdiri dari ketidakmampuan untuk memiliki dan / atau mempertahankan ereksi.
Hipotensi ortostatik (atau postural). Ini adalah kondisi klinis di mana tekanan arteri turun tajam setiap kali seseorang beralih dari posisi berbaring atau duduk ke posisi tegak. Pada saat-saat di mana fenomena khusus ini terjadi, protagonis dapat menderita vertigo atau merasa pingsan.
Sembelit .
Kelumpuhan pita suara kurang lebih parah .
Ketidakmampuan untuk menyesuaikan suhu tubuh dengan halus . Ketidakmampuan ini disebabkan oleh masalah kontrol keringat.
Kecenderungan untuk mendengkur, pernapasan abnormal, dan stridor nokturnal (NB: stridor nokturnal adalah serangkaian suara anomali yang dipancarkan pasien saat tidur).
Gangguan tidur, termasuk insomnia, sindrom apnea tidur dan masalah perilaku selama fase REM.

GEJALA DI AWAL

Pada awal atrofi multi-sistem, tanda-tanda yang paling sering adalah kelambatan dalam gerakan, kekakuan otot dan kesulitan dalam memulai gerakan. Dari sudut pandang statistik, gangguan ini terjadi pada tahap awal penyakit pada lebih dari 60% pasien.

Tanda lain yang cukup umum di awal adalah kesulitan keseimbangan; keberadaannya, pada kenyataannya, ditemukan pada sekitar 22% kasus.

Sebaliknya, jarang terjadi, merupakan gejala awal yang ditandai dengan masalah kemih (inkontinensia, sering berkemih, dll.) Dan gangguan ereksi. Secara numerik, gejala-gejala ini hanya terjadi pada 9 dari 100 pasien.

TANDA DAN GEJALA LAINNYA

Selain gejala dan tanda khas yang dijelaskan di atas, atrofi multi-sistem dapat menyebabkan, pada beberapa subjek, munculnya:

Nyeri di bahu dan leher
Tangan dan kaki dingin
Kelemahan otot lokal pada ekstremitas anggota gerak
Tumbuhan dan / atau tawa yang tidak terkontrol
Suara redup
Menelan masalah
Visi kabur
depresi

diagnosa

Mendiagnosis atrofi multi-sistem cukup kompleks, setidaknya untuk dua alasan.

Pertama, tidak ada tes khusus yang dapat menentukan dengan pasti keberadaan penyakit pada pasien yang hidup.

Kedua, atrofi multi sistemik menyerupai patologi lain - khususnya penyakit Parkinson dan Lewy body dementia - oleh karena itu dapat keliru untuk salah satunya.

UJIAN DIAGNOSTIK YANG DIHARAPKAN

Dihadapkan dengan dugaan kasus atrofi multi sistemik, dokter memiliki tes diagnostik berikut:

Pemeriksaan fisik yang akurat, di mana simptomatologi dievaluasi secara rinci. Ini bisa sangat signifikan.
Analisis riwayat klinis pasien . Ini berarti kembali ke ketika gejala pertama muncul, untuk menyelidiki patologi yang diderita di masa lalu oleh pasien, untuk mengklarifikasi apakah ia menggunakan obat tertentu, dll.
Pemeriksaan neurologis, untuk evaluasi refleks tendon, keterampilan motorik (keseimbangan, koordinasi, dll.) Dan kemampuan sensorik.
Evaluasi kognitif . Ini sebenarnya merupakan analisis kemampuan mental dan intelektual (penalaran, penilaian, bahasa) pasien. Ini sangat berguna jika dokter memiliki keraguan bahwa itu mungkin demensia dengan tubuh Lewy.
Tes laboratorium (tes darah, tes urine, dll.). Mereka digunakan terutama untuk mengecualikan patologi dengan gejala yang mirip dengan atrofi multi-sistemik dan yang terjadi dengan kelainan yang dapat dideteksi dengan tes darah atau tes urin (misalnya kekurangan vitamin).
Tes pencitraan diagnostik, seperti resonansi magnetik nuklir dan CT scan otak. Mereka memungkinkan untuk memahami jika proses neurodegenerasi di otak sedang berlangsung.

INDIKASI UNTUK DIAGNOSIS YANG TEPAT

Di antara yang diusulkan, studi simtomatologi (oleh karena itu pemeriksaan fisik) mungkin merupakan salah satu tes paling penting untuk keperluan diagnosis yang benar.

Bahkan, untuk mengamati bahwa pasien, selain gejala klasik Parkinson, juga menderita hipotensi ortostatik dan / atau masalah kemih cukup signifikan, karena yang terakhir adalah dua gangguan khas atrofi multi sistemik.

pengobatan

Sayangnya, pada saat ini, atrofi multi-sistem hanya dapat diobati dari sudut pandang gejala ( terapi simtomatik ).

Bahkan, masih belum ada obat khusus yang mampu menyembuhkan penyakit, apalagi menghentikan perkembangannya yang tak terhindarkan.

TERAPI GEJALA: OBAT

Di antara obat yang diresepkan untuk pasien dengan atrofi multi sistemik, kami menyebutkan: obat-obatan untuk pengobatan hipotensi ortostatik (seperti fludrocortisone atau midodrine), obat-obatan untuk sembelit dan obat-obatan untuk inkontinensia urin .

Studi tentang levodopa dan efeknya pada gejala penyakit telah memberikan hasil negatif.

Faktanya, tidak seperti apa yang terjadi pada subyek berbeda yang menderita penyakit Parkinson, levodopa yang diberikan kepada pasien dengan multi sistemik atrofi telah terbukti sepenuhnya tidak efektif .

GEJALA YANG MENDUKUNG TERAPI

Terapi suportif simtomatik, yang diramalkan dalam kasus atrofi multi sistemik, adalah:

Fisioterapi . Ini digunakan untuk meningkatkan gangguan motorik dan masalah keseimbangan, dan untuk mencegah kontraksi otot (yang sangat sering terjadi).
Terapi okupasi . Tujuan utamanya adalah untuk membuat pasien se independen mungkin dari orang lain dan memasukkannya kembali dalam konteks sosial.
Terapi bahasa . Ini digunakan untuk meringankan gangguan bicara (yang berdampak pada keterampilan komunikasi) dan untuk meningkatkan kemampuan menelan makanan (yang dapat menyebabkan mati lemas).

Terapi okupasi dan perabotan rumah

Pakar terapi okupasi menyarankan kerabat individu dengan atrofi multisistem untuk mengubah dekorasi rumah tempat mereka tinggal dan untuk menciptakan lingkungan rumah dengan risiko jatuh yang minimal.

Oleh karena itu, praktik yang baik untuk menghilangkan karpet longgar dan menambahkan palang atau pegangan tangan di mana orang sakit dapat bersandar.