tes darah

Makrositosis oleh G.Bertelli

keumuman

Makrositosis adalah suatu kondisi yang ditandai dengan adanya, dalam darah perifer, dari banyak sel darah merah (atau eritrosit) yang lebih besar dari ukuran normal.

Makrosit dapat ditemukan dalam jumlah kecil bahkan dalam kondisi normal dalam aliran darah, terutama pada bayi baru lahir. Namun, peningkatan yang nyata pada unsur-unsur ini menunjukkan beberapa proses patologis, seperti, misalnya, anemia pernisiosa dan penyakit hati.

Kehadiran makrosit ditemukan melalui tes darah, yang menilai, khususnya, volume sel darah merah rata - rata sel darah merah ( MCV ) dan indeks eritrosit lainnya.

Pengobatan makrositosis tergantung pada penyebabnya: jika itu terkait dengan kekurangan vitamin B12 atau asam folat, misalnya, itu hanya ditunjukkan asupan suplemen berdasarkan elemen-elemen ini dan koreksi diet.

apa

Sel darah merah: struktur dan dimensi

Sel darah merah adalah sel darah yang membawa oksigen dari paru ke jaringan. Agar mereka dapat menjalankan fungsinya dengan baik, eritrosit harus berbentuk cakram bikonkaf, dengan inti yang rata dan dimensi yang memadai .

Ketika mereka lebih besar dari normal, eritrosit disebut makrosit (atau megalosit).

Secara rinci, berdasarkan ukuran eritrosit, dimungkinkan untuk membedakan:

  • NORMOCYTOSIS: sel-sel darah merah berukuran normal, yaitu mereka memiliki diameter sama dengan 7-8 mikrometer (μm);
  • MICROCYTOSIS : ditandai dengan eritrosit mikrositik, yaitu lebih kecil dari normanya;
  • MACROCYTOSIS : itu adalah kondisi yang berlawanan dengan mikrositosis, di mana eritrosit memiliki diameter lebih besar dari normal, antara 9-12 μm. Megalosit adalah sel darah merah yang bahkan lebih besar dari makrosit (diameter lebih besar dari 14 μm).

Karakteristik fisik sel darah merah ditentukan oleh indeks sel darah merah . Dalam analisis laboratorium, parameter kimia darah yang paling berguna untuk menentukan apakah sel darah merah normal, terlalu besar atau terlalu kecil, adalah mean corpuscular volume (MCV) .

Menurut definisi, makrositosis ada ketika volume sel rata-rata (MCV) lebih besar dari 95 femtoliter.

Apa itu Makrositosis?

MACROCYTOSIS adalah keberadaan dalam darah makrosit . Kondisi ini sering terjadi, tetapi tidak harus, bersamaan dengan anemia .

Makrositosis dapat dibagi menjadi dua bentuk :

  • MEGALOBLASTIK : keberadaan makrosit dalam darah disebabkan oleh defek pada maturasi prekursor eritroid, yang mencegah diferensiasi terminal eritrosit. Akibatnya, unsur-unsur ini menumpuk di sumsum tulang, mengakibatkan megaloblastosis. Contoh: anemia pernisiosa, anemia defisiensi folat, dll.
  • NON MEGALOBLASTICA : pada tingkat meduler, kerusakan dalam produksi sel darah merah tidak diamati.

Dalam kerangka kerja makrositosis, reduksi patologis dari konten hemoglobin mengkonfigurasikan keadaan ANEMIA MACROCYTIC .

Anemia makrositik

Anemia makrositik adalah kelainan darah yang ditandai dengan peningkatan abnormal dalam volume sel darah merah rata-rata (MCV). Dalam konteks ini, selain makrositosis, konsentrasi rata-rata hemoglobin (Hb) yang terkandung dalam sel darah merah lebih rendah dari normal; hasilnya adalah berkurangnya kemampuan darah untuk membawa oksigen.

penyebab

Makrositosis ditemukan berhubungan dengan berbagai penyakit hematologis dan non-hematologis. Biasanya, kemunculan populasi eritrosit makrositik merupakan indikasi hematopoiesis yang tidak efektif, terutama yang berkaitan dengan garis sel darah merah. Meskipun perubahan awal mungkin minimal, ini melibatkan pelepasan elemen yang lebih besar ke dalam lingkaran.

Makrositosis lebih sering ditemukan karena defisiensi atau defisiensi penggunaan vitamin B12 atau folat .

Kekurangan folat atau vitamin B12 (cobalamin)

Folat dan vitamin B12 sangat penting untuk sintesis sel darah merah yang benar.

Kekurangan mereka dapat disebabkan oleh:

  • Pengurangan asupan makanan;
  • Penurunan penyerapan;
  • Peningkatan persyaratan;
  • Terapi farmakologis;
  • Kesalahan metabolisme bawaan.

Kehadiran makrosit dalam darah sering menunjukkan beberapa bentuk anemia, seperti megaloblastik dan sideroblastik. Makrositosis mungkin tergantung pada peningkatan sintesis sumsum tulang setelah hemolisis atau kehilangan darah tinggi ( perdarahan ).

Peningkatan makrosit dalam aliran darah juga ditemukan pada beberapa leukemia akut, penyakit hati, dan gambaran post-splenektomi . Penyebab lain termasuk asupan obat - obatan (biasanya antitumor dan imunosupresan) yang mengganggu sintesis DNA dan, dengan frekuensi yang jelas lebih rendah, beberapa gangguan metabolisme (seperti aciduria orotik herediter).

Jarang, kemudian, eritrosit dapat menjadi lebih besar karena adanya anomali kongenital dalam sintesis DNA yang mampu mengganggu erythropoiesis, yaitu dalam pembentukan sel darah (misalnya sindrom diseritropoietik).

Beberapa kasus makrositosis memiliki etiologi yang tidak diketahui .

Makrositosis: penyebab utama

Penyebab makrositosis yang paling sering adalah:

  • Anemia defisiensi folat;
  • Anemia defisiensi vitamin B12 (atau anemia pernisiosa);
  • Anemia hemolitik, yang menyebabkan kerusakan sel darah merah;
  • Penyalahgunaan alkohol (atau alkoholisme kronis);
  • Hypothyroidism;
  • Sindrom Myelodysplastic.

Makrositosis juga tergantung pada:

  • Anemia aplastik;
  • Anemia megaloblastik;
  • spherocytosis;
  • hemolisis;
  • perdarahan;
  • Gangguan hati (misalnya sirosis);
  • Gastroenteritis, sindrom malabsorpsi dan patologi lain pada saluran pencernaan (misalnya penyakit Crohn atau penyakit seliaka);
  • Gangguan obstruktif kronis pada sistem pernapasan (misalnya COPD);
  • splenektomi;
  • Gangguan mieloproliferatif (mis. Mielofibrosis, trombositemia dan polisitemia vera);
  • Paparan kronis terhadap benzena;
  • Gangguan tumor dan metastasis;
  • Hiperglikemia berat;
  • Sari tropis;
  • Kebiasaan merokok tembakau;
  • Sindrom Down;
  • Kehamilan.

Gejala dan Komplikasi

Makrositosis melibatkan gambaran klinis yang sangat bervariasi, terkait dengan penyebabnya: dalam beberapa kasus, gangguan ini hampir tidak menunjukkan gejala; di lain waktu, kondisinya tidak mampu atau membahayakan nyawa penderitanya.

Bergantung pada penyebab yang menentukannya, makrositosis mengambil karakteristik khusus baik dalam gejala maupun dalam nilai yang ditemukan dengan analisis laboratorium.

Dalam kebanyakan kasus, mereka memanifestasikan dirinya:

  • Kulit pucat (ditekankan terutama pada tingkat wajah);
  • Kelelahan dan kelemahan;
  • Kerapuhan kuku dan rambut;
  • Kehilangan nafsu makan;
  • Sakit kepala;
  • Napas pendek;
  • Pusing.

Jika mereka bertahan selama beberapa minggu, tanpa pernah mengalami kemunduran, gejala-gejala ini menunjukkan adanya anemia makrositik.

Dalam kasus yang paling parah, makrositosis dapat dikaitkan dengan:

  • palpitasi;
  • menakjubkan;
  • Nyeri dada;
  • Penyakit kuning;
  • Kehilangan darah dan kecenderungan perdarahan;
  • Serangan demam berulang;
  • Lekas ​​marah;
  • Distensi progresif abdomen (sekunder akibat splenomegali dan hepatomegali).
  • hipoksia;
  • hipotensi;
  • Masalah jantung dan paru-paru.

diagnosa

Makrositosis ditemukan dengan tes darah dan dapat diduga karena adanya gejala sugestif. Namun, kadang-kadang, respons dapat terjadi dengan cara yang sepenuhnya acak, karena pasien tidak menunjukkan gejala. Dalam kasus ini, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk menilai apakah makrositosis bersifat sementara atau tidak dan apa akar penyebab masalah.

Setelah mengumpulkan informasi anamnestik, dokter umum meresepkan serangkaian investigasi laboratorium, dengan tujuan mengevaluasi:

  • Jumlah dan volume sel darah merah;
  • Jumlah dan jenis hemoglobin;
  • Keadaan zat besi tubuh.

Untuk karakterisasi makrositosis yang lebih baik, oleh karena itu, berguna untuk melakukan tes darah berikut:

  • Hitung darah lengkap:
    • Jumlah sel darah merah (RBC) : jumlah eritrosit umumnya, tetapi tidak selalu menurun pada anemia makrositik;
    • Indeks eritrosit: mereka memberikan informasi yang berguna mengenai ukuran sel darah merah (normositik, mikrositik atau anemia makrositik) dan jumlah Hb yang terkandung di dalamnya (normokromik atau anemia hipokromik). Indeks eritrosit utama adalah: Medium Corpuscular Volume ( MCV, digunakan untuk menentukan ukuran rata-rata sel darah merah), Medium Corpuscular Hemoglobin ( MCH ) dan Medium Corpuscular Hemoglobin Concentration ( MCHC, bertepatan dengan konsentrasi hemoglobin dalam sel darah merah tunggal);
    • Jumlah retikulosit : menghitung jumlah sel darah merah muda (belum matang) yang ada dalam darah tepi;
    • Trombosit, leukosit dan formula leukosit ;
    • Hematocrit (Hct) : persentase total volume darah yang terdiri dari sel darah merah;
    • Jumlah hemoglobin (Hb) dalam darah;
    • Variabilitas ukuran sel darah merah (amplitudo distribusi sel darah merah atau RDW, dari bahasa Inggris "Lebar Distribusi Sel Merah").
  • Pemeriksaan mikroskopis dari morfologi eritrositik dan, lebih umum, apusan darah tepi;
  • Zat besi serum, TIBC dan serum feritin;
  • Bilirubin dan LDH;
  • Indeks peradangan, termasuk protein C-reaktif.

Setiap anomali yang ditemukan selama definisi parameter ini dapat mengingatkan petugas laboratorium tentang adanya anomali dalam sel darah merah; sampel darah dapat dilakukan analisis lebih lanjut untuk mengidentifikasi penyebab makrositosis. Jarang, pemeriksaan sampel dari sumsum tulang mungkin diperlukan.

MCV: nilai-nilai makrositosis

Sebagai bagian dari penghitungan darah lengkap, analisis MCV memungkinkan untuk mengetahui "kualitas" sel darah merah.

MCV adalah singkatan dari " Mean Cell Volume " atau " Mean Corpuscular Volume ". Akronim ini digunakan untuk menunjukkan volume sel rata - rata, yaitu volume rata - rata sel darah merah . Intinya, MCV memberi tahu Anda jika eritrosit terlalu kecil, terlalu besar atau hanya normal.

MCV, oleh karena itu, indeks yang paling berguna untuk menyoroti makrositosis dan diperoleh dengan membagi hematokrit dengan jumlah sel darah merah.

Parameter ini juga memungkinkan untuk mengklasifikasikan jenis anemia sesuai dengan morfologi sel darah merah:

  • Anemia mikrositik : MCV <80 fl *.
  • Anemia normositik : MCV = 80-95 fl; setiap anemia normositik mungkin disebabkan oleh perdarahan akut atau hemolisis (penghancuran sel darah merah).
  • Anemia makrositik : MCV> 95 fl; Kehadiran makrosit mungkin disebabkan oleh myelodysplasia, reticulocytosis, hipotiroidisme, penyakit hati (penyakit hati, seperti sirosis) dan alkoholisme.

* fl (femtolitri) adalah satuan pengukuran volume sel rata-rata dan setara dengan 0, 000001 miliar liter (0, 000000000000001 liter); MCV juga dapat diekspresikan dalam mikrometer kubik atau μm3. Harus diingat, pada kenyataannya, satu liter setara dengan satu kubik desimeter, satu mililiter ke satu sentimeter kubik, satu mikroliter ke satu milimeter kubik dan sebagainya.

Perlu dicatat bahwa nilai referensi MCV mungkin sedikit berbeda dari laboratorium ke laboratorium. Oleh karena itu, ketika perlu untuk menetapkan dengan presisi yang lebih besar signifikansi patologis makrositosis atau perubahan MCV lainnya, akan berguna untuk melintasi nilai ini dengan parameter lain, seperti jumlah sel darah merah (RBC), kandungan rata-rata hemoglobin untuk masing-masing sel darah merah (MCH) dan konsentrasi rata-rata hemoglobin dalam sel darah merah (MCHC, tampaknya mirip dengan yang sebelumnya, tetapi sangat penting, karena memberikan indikasi hubungan antara volume sel darah merah dan kadar hemoglobinnya ).

Nilai MCV sangat penting secara klinis bahkan ketika ditafsirkan berdasarkan parameter darah lain: RDW. Yang terakhir memberikan informasi tentang distribusi sel darah merah dan memungkinkan, antara lain, perbedaan antara anemia hipoproliferatif (ditandai dengan adanya retikulosit, yaitu eritrosit imatur) dan anemia hemolitik (karena peningkatan penghancuran sel-sel darah). red).

Pengobatan dan Pengobatan

Pengobatan makrositosis bervariasi sesuai dengan penyebabnya: pengobatan patologi yang bertanggung jawab meningkatkan gejala dan biasanya menentukan resolusi kondisi klinis. Namun perlu dicatat bahwa beberapa bentuk makrositosis herediter bersifat bawaan, oleh karena itu tidak dapat disembuhkan.

Kemungkinan intervensi

Dengan adanya bentuk yang ringan dan sementara, makrositosis tidak mengganggu kualitas hidup dan tidak diperlukan tindakan khusus. Namun, beberapa pemikiran ke depan mungkin bermanfaat.

Secara umum, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda mengonsumsi vitamin B12 dan suplemen folat secara oral untuk meningkatkan produksi normosit. Dalam kasus anemia pernisiosa, di mana keadaan inflamasi membran lambung hadir, penggunaan imunosupresan dan kortikosteroid dosis tinggi juga dapat diindikasikan.

Namun, pada kasus yang lebih serius, penatalaksanaan makrositosis dapat meliputi:

  • Transfusi darah untuk menebus kekurangan sel darah merah normal dan untuk menghindari komplikasi seperti gagal jantung;
  • Transplantasi sumsum tulang atau sel induk dari donor yang kompatibel.

Selain terapi khusus, sangat penting diberikan untuk aktivitas fisik yang dipraktikkan secara teratur dan penerapan diet yang sehat dan seimbang.