Ginjal polikistik

keumuman

Ginjal polikistik adalah penyakit genetik di mana jaringan ginjal normal digantikan oleh banyak kista. Ada dua bentuk yang berbeda: satu mempengaruhi orang dewasa, bayi lainnya.

Pada pasien dengan penyakit ginjal polikistik, kerusakan ginjal mengganggu fungsi normal organ-organ ini.

Apa itu ginjal polikistik

Ginjal polikistik adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan munculnya banyak kista di kedua ginjal.

Pembentukan kista membahayakan fungsi ginjal, menghasilkan kondisi patologis yang disebut gagal ginjal . Istilah medis "insufisiensi ginjal" menunjukkan cacat pada:

• Filtrasi glomerulus.
• Konsentrasi urin.
• Ekskresi urin.

Anatomi patologis

Kista adalah kantong yang dilapisi dengan epitel ginjal dan berisi cairan. Dalam kasus penyakit ginjal polikistik, kehadirannya meningkatkan berat dan ukuran organ (bahkan tiga atau empat kali dibandingkan dengan ukuran normal). Dokter mungkin memperhatikan perubahan anatomi ini dengan palpasi area yang berhubungan dengan ginjal.

Ukuran kista adalah variabel: mereka dapat mengukur beberapa puluh milimeter, atau bahkan 4-5 sentimeter. Mereka menyerang daerah yang ditempati oleh glomerulus dan tubulus proksimal dan distal. Ini menjelaskan mengapa mereka diisi dengan cairan, khususnya pra-urin, mengandung:

• Urea.
• Natrium.
• Klorin.
• Kalium.
• Fosfat.
• Kreatinin.
• Glukosa.

Kista muncul di kedua ginjal dan bisa beberapa puluh, bahkan seratus.

klasifikasi

Ginjal polikistik adalah penyakit genetik. Berdasarkan gen yang terlibat, dua bentuk dibedakan:

• Ginjal polikistik dominan autosom . Akronim bahasa Inggris adalah ADPKD . Ini hadir sejak lahir, tetapi memanifestasikan dirinya dengan gejala di masa dewasa, mulai dari 30-40 tahun.
• Ginjal polikistik resesif autosom . Akronim bahasa Inggris adalah ARPKD . Itu terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan. Seringkali anak meninggal setelah kelahiran, atau dalam tahun pertama kehidupan. Anak itu mengembangkan kista ginjal pertama yang sudah ada di rahim ibu.

epidemiologi

penyebab

Ginjal polikistik disebabkan oleh mutasi genetik .

Bentuk dominan, ADPKD, dapat disebabkan oleh dua gen yang berbeda: PKD 1 dan PKD 2 . PKD 1 berada pada kromosom 16, sementara PKD 2 terletak pada kromosom 4. Meskipun demikian, mereka menentukan patologi yang sama, dengan gejala yang sama.

Bentuk resesif, ARPKD, disebabkan oleh gen tunggal: PKHD 1 . PKHD 1 terletak di kromosom 6.

patogenesis

Mekanismenya sangat kompleks dan melibatkan banyak aktor.

Gen-gen PKD 1, PKD 2 dan PKHD 1 mengkode protein yang disebut polycystins . Polycystins membentuk saluran untuk pelepasan ion kalsium melalui membran sel. Ion kalsium, bagi sel, adalah pembawa sinyal yang penting. Dengan kata lain, kalsium, ketika memasuki sel, memulai banyak perubahan sel. Ketika polycystin telah bermutasi, saluran tidak berfungsi dengan baik dan sinyal yang diinduksi oleh kalsium diubah. Semua ini diterjemahkan ke dalam pembentukan kista.

Warisan ginjal polikistik

Premis: setiap gen DNA manusia hadir dalam dua salinan. Salinan berasal dari ibu, salinan dari ayah. Salinan ini disebut alel .

Pada semua penyakit herediter dominan autosomal cukup satu alel dimutasi, karena gen tidak bekerja. Bahkan, alel yang bermutasi memiliki kekuatan lebih dari yang sehat ( dominasi ). Untuk transmisi alel, satu induk tunggal dengan alel bermutasi sudah cukup.

Sebaliknya, pada semua penyakit yang diturunkan secara resesif autosomal, kedua alel harus dimutasi agar patologi terwujud. Faktanya, alel yang bermutasi memiliki kekuatan lebih kecil daripada yang sehat dan kehadirannya dalam satu salinan tidak memiliki efek ( resesi ). Untuk penularan penyakit ini, kedua orang tua harus menjadi pembawa alel yang bermutasi (pembawa yang sehat).

Penyakit herediter autosomal adalah penyakit di mana mutasi gen berada di kromosom non-seksual. Seperti disebutkan, ginjal polikistik adalah penyakit herediter autosom, yang ada dalam dua bentuk, satu dominan (onset lambat) dan satu resesif (lebih parah).

Gejala dan komplikasi

• Bentuk dominan ADPKD tidak memanifestasikan gejala sampai dewasa. Antara usia 30 dan 50, secara umum, gangguan ginjal pertama muncul. Oleh karena itu degenerasi yang bergerak lambat .
• Bentuk resesif ARPKD memanifestasikan dirinya segera setelah lahir dan memiliki perjalanan yang cepat dan fatal.

Fase yang berbeda, awal dan akhir, dari penyakit ini ditandai oleh gejala-gejala berikut:

Rasa sakit di daerah yang sesuai dengan dua ginjal adalah karena pembesaran mereka, yang menekan bagian anatomi sekitarnya.

Batu ginjal terjadi pada satu orang setiap 5 orang dengan ADPKD ginjal polikistik. Dalam beberapa kasus, mereka tidak menyebabkan rasa sakit; pada yang lain, mereka memblokir ureter dan menyebabkan nyeri akut (kolik ginjal).

Diagnosis yang terlambat dan kegagalan untuk mengobati gejala-gejala ini dapat memperumit gambaran patologis pasien yang menderita penyakit ginjal polikistik. Komplikasi paling serius adalah:

• Gagal ginjal kronis.
• Hipertensi kronis.
• Kista di bagian tubuh lain.
• penyakit katup.
• Aneurisma otak.
• Nyeri ginjal kronis.
• Penyakit usus besar.
• Masalah dalam kehamilan.

Gagal ginjal

Ini adalah komplikasi paling umum pada pasien dengan penyakit ginjal polikistik.

Pada pasien dengan gagal ginjal, fungsi utama ginjal terganggu.

Kerusakan ginjal bisa lebih atau kurang mendalam. Bahkan, tes penilaian filtrasi glomerulus memungkinkan penilaian tahap gagal ginjal . Lima tahap telah dibedakan, dari yang paling rendah sampai yang paling parah.

Tahap terakhir membutuhkan perawatan terapeutik, seperti dialisis dan transplantasi ginjal.

Hipertensi kronis

Dengan ekskresi urin, ginjal mengatur tekanan darah ; kerusakan mereka, di sisi lain, meningkatkan nilainya. Hipertensi bukanlah penyakit itu sendiri, tetapi merupakan faktor yang mendukung penyakit jantung dan stroke.

Kista di bagian tubuh lain

Kista juga berkembang di organ lain, seperti hati. Mereka tidak menyebabkan masalah hati tetapi menyebabkan rasa sakit. Kista hati adalah tipikal dari usia lanjut.

Kista lain mungkin muncul di pankreas, kandung kemih seminalis dan membran arachnoid.

Aneurisma otak

Istilah aneurisma mengindikasikan pelebaran sebagian pembuluh darah. Satu dari 10 orang dengan ginjal polikistik ADPKD mengalami aneurisma pada arteri serebral. Biasanya kondisi ini tidak menimbulkan gangguan pada pasien, tetapi risiko aneurisma dapat pecah tidak boleh diremehkan. Pecahnya pembuluh yang terkena, pada kenyataannya, menentukan perdarahan, dengan invasi daerah sekitarnya ke titik kebocoran (lihat informasi lebih lanjut tentang pendarahan otak). Perhatian khusus harus diberikan kepada mereka yang menderita ADPKD yang juga memiliki riwayat keluarga aneurisma. Memang, aneurisma sangat sering turun temurun.

valvulopathy

Prolaps katup mitral terjadi pada satu dari 5 pasien dengan ADPKD.

Nyeri kronis

Ginjal polikistik juga dapat menunjukkan seratus kista. Dalam kondisi seperti itu, ginjal juga 3 atau 4 kali lebih besar dari normal dan mendorong daerah sekitarnya. Ini menyebabkan rasa sakit kronis.

kehamilan

Wanita hamil dengan ADKPD dapat mengalami preeklampsia (toxemia gravidarum). Ini kemungkinan yang jauh, tetapi masih bisa diverifikasi.

diagnosa

Riwayat medis adalah alat investigasi yang baik. Faktanya, mengetahui riwayat keluarga seseorang dapat berguna untuk diagnosis dini, bahkan tanpa adanya gejala yang jelas.

Palpasi dari dua area yang berhubungan dengan ginjal adalah tes lain yang dapat diandalkan: permukaan yang tidak teratur dari keduanya merupakan indikasi penyakit.

Untuk diagnosis yang lengkap dan aman, tes berikut dapat dilakukan:

• Ultrasonografi ginjal.
• TAC.
• Resonansi magnetik nuklir.
• Tes urin.
• Tes darah.

USG

Ini adalah ujian pilihan. Ini tidak invasif, menunjukkan peningkatan volume ginjal dan adanya kista yang mengandung cairan.

TAC dan resonansi magnetik nuklir

Mereka memberikan rincian lebih lanjut tentang kondisi ginjal. Ultrasonografi seringkali cukup. Selain itu, TAC adalah pemeriksaan invasif (sedikit), karena menggunakan radiasi pengion.

Tes urin

Ini adalah tes penting untuk menguji fungsi ginjal. Kehadiran darah dan protein dalam urin adalah khas dari ginjal polikistik.

Tes darah

Mereka berguna untuk mengukur konsentrasi erythropoietin (EPO), yang diproduksi oleh ginjal. Gagal ginjal, karena penyakit ginjal polikistik, menyebabkan penurunan produksi EPO; akibatnya, pasien menderita anemia.

terapi

Saat ini, masih belum ada perawatan khusus untuk menghentikan pembentukan dan pertumbuhan kista.

Lebih lanjut, dokter setuju bahwa pembedahan itu berbahaya. Baik transplantasi ginjal dan pengosongan kista adalah operasi yang rumit, berisiko dan tidak selalu tegas. Mereka digunakan dalam kasus-kasus ekstrim.

Namun, ada beberapa pendekatan terapi yang berguna dalam mengurangi gejala tertentu, atau memperlambat perkembangan yang tak terhindarkan. Gangguan yang memerlukan perawatan adalah:

• Hipertensi.
• Gagal ginjal.
• Nyeri pinggang dan perut.
• Infeksi saluran kemih dan ginjal.
• Kista tersebar di organ lain.

Pengobatan hipertensi

Mempertahankan tekanan darah dalam nilai normal sangat penting untuk tidak memperburuk kesehatan pasien dan kondisi ginjal. Padahal, hipertensi adalah faktor risiko banyak penyakit lain, seperti stroke dan penyakit kardiovaskular .

Obat-obatan yang direkomendasikan adalah:

• ACE-inhibitor.
• Angiotensin receptor blocker, ARB.

Lebih lanjut, diet rendah sodium disarankan.

Diuretik harus dihindari. Bahkan, asupan mereka meningkatkan jumlah pra-urin melewati glomerulus dan tubulus ginjal. Preurine ini, pada pasien dengan ginjal polikistik daripada diekskresikan, tampaknya terakumulasi dalam kista. Karena itu, kista akan semakin bertambah.

Pengobatan gagal ginjal

Gagal ginjal, seperti yang telah kita lihat, identik dengan kerusakan ginjal yang lebih dalam. Selain itu, seperti hipertensi, itu adalah tanah subur untuk penyakit kardiovaskular.

Karena tidak ada terapi khusus untuk penyakit ginjal polikistik, itu hanya dapat memperlambat degenerasi ginjal dengan gaya hidup yang lebih sehat :

• Diet rendah lemak untuk menurunkan kadar kolesterol.
• Tidak merokok
• Lakukan aktivitas fisik secara teratur.
• Kurangi atau hindari konsumsi alkohol.

Pasien di usia tua, atau dengan fungsi ginjal yang sangat terganggu, membutuhkan:

• Dialisis.
• Transplantasi ginjal.

Perawatan lainnya

• Pengobatan infeksi saluran kemih dan ginjal didasarkan pada penggunaan antibiotik .
• Terapi obat analgesik dilakukan terhadap sakit perut dan lumbar akibat pembesaran ginjal. Obat anti nyeri yang paling banyak digunakan adalah parasetamol.
• Akhirnya, jika ada kista di organ lain, seperti hati, drainase mereka berguna untuk menghilangkannya.

pencegahan

Premis: tidak semua orang yang menderita penyakit ginjal polikistik ADPKD sadar sedang sakit, karena patologinya tetap asimtomatik hingga 30-40 tahun kehidupan.

Kapan Anda mencurigai penyakit ginjal polikistik?

Mereka yang memiliki riwayat keluarga penyakit ginjal polikistik harus menjalani pemeriksaan yang diperlukan. Pada orang yang lebih muda, kista belum terbukti pada pemeriksaan USG; oleh karena itu, disarankan untuk melakukan tes genetik tertentu, untuk mengetahui apakah gen PKD untuk polycystin telah berubah atau tidak.

Tindakan pencegahan

Sampai gejala pertama muncul, individu dengan penyakit ginjal polikistik tidak perlu perawatan.

Namun, untuk lebih baik menghadapi kerusakan ginjal di masa depan, pemeriksaan berkala harus dilakukan. Sebaiknya, lakukan sekali setahun:

• Pemeriksaan ultrasonografi pada ginjal.
• Pengukuran tekanan darah.
• Tes darah.
• Pemeriksaan fungsi ginjal.

Ini sama pentingnya, apalagi:

• Jangan berlatih olahraga kontak, seperti rugby atau tinju. Ada risiko, pada kenyataannya, memecahkan kista ginjal dan menciptakan perdarahan internal.
• Konsultasikan dengan dokter Anda sebelum minum obat tertentu. Asupan yang berkepanjangan mungkin memiliki efek samping pada ginjal.

Penanggulangan ini tidak boleh diabaikan, karena mereka memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup pasien dengan penyakit ginjal polikistik.