Artikel terkait: Amyotrophic lateral sclerosis
definisi
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi neuron motorik (sel-sel saraf yang memungkinkan pergerakan otot rangka). Degenerasi ini melibatkan atrofi otot dan kelumpuhan progresif tubuh, dengan efek dramatis bagi pasien.
Penyakit ini umumnya dimulai setelah usia 50 dan dapat mempengaruhi individu dari kedua jenis kelamin.
Dinamika di mana neuron motorik mulai kehilangan fungsinya masih belum jelas. Namun, diyakini bahwa sclerosis lateral amyotrophic mungkin memiliki asal multifaktorial. Di antara faktor-faktor yang berkontribusi adalah kecenderungan genetik, kurangnya faktor pertumbuhan neuronal tertentu dan paparan agen toksik (termasuk pestisida dan logam berat).
Dalam kebanyakan kasus, sclerosis lateral amyotrophic bersifat sporadis, sementara 5-10% pasien akrab dengan penyakit ini. Bagian dari pasien ini menunjukkan mutasi gen SOD1 (yang mengkode superoksida dismutase-1) dan gen TARDBP (yang mengkode protein TDP-43, yaitu protein pengikat TAR DNA 43).
Gejala dan tanda paling umum *
- kelemahan
- ataxia
- Atrofi dan kelumpuhan otot
- Atrofi otot
- Kram otot
- Kesulitan bahasa
- disartria
- disfagia
- disfonia
- Disfungsi kandung kemih
- nafas yg sulit
- Pemeriksaan otot
- Nafas pendek
- Kaki lelah, kaki berat
- hyperreflexia
- hypomimia
- kelemahan
- Hipotrofi otot
- Hilangnya koordinasi gerakan
- Kehilangan keseimbangan
- Penurunan berat badan
- suara serak
- Kekakuan sendi
- Air liur intens
- Perasaan tercekik
- Kejang otot
- Suara hidung
Indikasi lebih lanjut
Sclerosis lateral amyotrophic ditandai oleh degenerasi progresif otak dan neuron motorik sumsum tulang belakang. Pada awalnya, proses ini melibatkan kelemahan dan kehilangan kekuatan otot. Gejalanya asimetris, terlokalisasi secara acak, tetapi tangan pada umumnya yang pertama dipengaruhi oleh proses patologis.
Selanjutnya, kelemahan berkembang ke lengan bawah, bahu dan anggota tubuh bagian bawah. Pasien mengalami kekakuan dalam gerakan, kelenturan, fasikulasi (kontraksi otot tak sadar yang terlihat di bawah kulit) dan kram yang menyakitkan. Selain itu, terjadi hiperrefleksia osteotendinous dan refleks plantar dalam ekstensi (tanda Babinski: alih-alih melenturkan jari, melebar keluar).
Seiring waktu, ALS menyebabkan atrofi otot dan kelumpuhan, dengan dampak pada motilitas dan berjalan. Gejala lain dari amyotrophic lateral sclerosis termasuk penurunan berat badan, disfonia, kesulitan berbicara dan menelan, dan kecenderungan mati lemas dengan cairan. Dalam bulbar ALS, keterlibatan neuron motorik saraf kranial juga menyebabkan kesulitan dalam mengendalikan ekspresi wajah dan gerakan bahasa. Kemampuan kognitif, di sisi lain, tidak terpengaruh oleh proses neurodegenerative.
Ketika otot-otot pernapasan terlibat, mengi dapat terjadi setelah upaya kecil dan kesulitan dalam batuk, sementara kelumpuhan mereka semakin menyebabkan kegagalan pernapasan. Kejadian terakhir merupakan penyebab utama kematian pasien dengan ALS, yang umumnya terjadi dalam 3-10 tahun.
Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis diformulasikan melalui pemeriksaan klinis yang cermat oleh ahli saraf ahli dan kinerja beberapa tes instrumental, seperti elektromiografi dan resonansi magnetik.
Masih belum ada terapi khusus yang mampu memperlambat proses neurodegeneratif ALS. Untuk membatasi efek penyakit, oleh karena itu, perawatan ini terutama bersifat simptomatik dan suportif. Pada tahap lanjut, ventilasi dibantu dan gastrostomi endoskopi perkutan (PEG) dapat digunakan. Saat ini, riluzole adalah satu-satunya obat yang efektif dalam memperpanjang kelangsungan hidup pasien sekitar 3-6 bulan.
