Gejala Polycythemia vera

definisi

Polycythemia vera adalah sindrom mieloproliferatif kronis yang ditandai dengan peningkatan massa sel darah merah. Pada dasar penyakit ada ekspansi klon sel hematopoietik yang ditransformasi. Bahkan, dalam polycythemia vera, ada populasi sel induk normal dan lainnya yang menunjukkan mutasi yang dapat menyebabkan penyakit.

Mutasi yang paling umum ditemukan pada pasien yang terkena mengarah pada aktivasi konstitutif dari protein JAK2, yang menyebabkan proliferasi sel yang berlebihan, terlepas dari kadar erythropoietin. Polycythemia vera melibatkan hypercellularity trilinear (panmielosis): pemeriksaan sumsum tulang menunjukkan hiperplasia terutama eritroid, tetapi juga granulosit dan megakaryosit. Dalam polycythemia vera, oleh karena itu, volume darah mengembang dan hiperviskositas berkembang, oleh karena itu risiko mengembangkan peristiwa trombotik meningkat.

Polycythemia vera sedikit lebih umum pada pria. Usia rata-rata saat didiagnosis adalah sekitar 60 tahun; kasus yang sangat jarang ditemukan pada usia anak.

Gejala dan tanda paling umum *

tinnitus
tinnitus
anemia
Wajahnya merah
kelemahan
sianosis
Klaudikasio intermiten
Kram otot
nafas yg sulit
Perdarahan saluran cerna
hepatomegali
erythrocytosis
erythromelalgia
demam
Kaki yang sakit
Kaki bengkak
Kaki lelah, kaki berat
hipersplenisme
Livedo Reticularis
makrositosis
Sakit kepala
Mata memerah
paresthesia
Penurunan berat badan
trombositopenia
gatal
Gatal Acquagenic
Gatal-gatal kaki
Gatal di tangan
scotomas
Sindrom Raynaud
splenomegali
Keadaan kebingungan
trombositosis
pusing
Visi ganda

Indikasi lebih lanjut

Polycythemia vera memanifestasikan dirinya dengan gejala sering karena peningkatan jumlah sel darah merah dan hiperviskositas darah. Lebih sering, muncul asthenia, sakit kepala, tinitus, gangguan penglihatan (skotoma dan diplopia), pusing dan dispnea. Klaudikasio, tromboflebitis, akrosianosis (dengan fenomena Raynaud) dan paresthesia adalah tanda yang mudah dideteksi.

Wajah pasien yang menderita polycythemia vera dapat memiliki warna merah yang khas dan konjungtiva mungkin tampak padat. Gatal adalah gejala yang sangat sering, yang ditemukan terutama setelah mandi air panas. Manifestasi perdarahan ringan mungkin ada. Namun, perdarahan dan / atau trombosis dapat secara dramatis dimulai jika mereka mempengaruhi struktur vaskular pada tingkat organ vital, seperti otak (stroke serebral), jantung (infark miokard atau angina pektoris), paru-paru (emboli paru) dan saluran pencernaan (serangan jantung) mesenterika).

Pada 3 pasien dengan polycythemia vera out of 4 terdapat splenomegali, hampir selalu karena metaplasia myeloid (disebut "fase off", di mana parameter hematologis stabil). Penyakit ini, selama bertahun-tahun, menentukan peningkatan fibrosis sumsum, leukositosis, dan trombositosis serta anemisasi progresif. Hepatomegali, demam ringan, dan penurunan berat badan juga dapat terjadi.

Penyebab kematian yang paling sering diwakili oleh komplikasi trombotik dan / atau hemoragik atau oleh patologi di mana polycythemia vera mungkin ada (leukemia akut dan myelodysplasia).

Diagnosis dibuat berdasarkan jumlah darah, mencari mutasi terhadap JAK2 dan kriteria klinis, termasuk Hb> 18, 5 g / dl pada pria dan> 16, 5 g / dl pada wanita (atau bukti lain peningkatan massa sel darah merah). Kriteria klinis minor untuk polycythemia vera meliputi deteksi sumsum tulang hiperselular berdasarkan usia, dengan pertumbuhan trilinear (panmielosis) dan proliferasi eritroid, granulosit dan megakaryocyte; kadar serum erythropoietin yang lebih rendah dari kisaran normal dan pembentukan koloni eritroid endogen secara in vitro juga dapat dihargai.

Perawatan ini bertujuan untuk mengurangi massa eritrosit, sehingga mempertahankan viskositas darah normal dan mengendalikan proliferasi sel. Oleh karena itu, terapi cytoriductive (hydroxyurea atau interferon), aspirin dosis rendah (atau agen antiplatelet lainnya) dan phlebotomy dapat digunakan.