Hipertermia maligna adalah suatu kondisi patologis, ditularkan melalui pewarisan (yaitu oleh orang tua), yang memanifestasikan dirinya dengan peningkatan suhu tubuh dan kontraksi otot masif hanya setelah minum obat anestesi tertentu.
Tetapi apa karakteristik genetik-herediter yang tepat dari penyakit aneh ini?
Mulai dari situs cacat genetik, ini berada pada kromosom 19 dan tepatnya pada gen yang menghasilkan protein yang disebut reseptor ryanodine ( RYR1 ). Reseptor ryanodine adalah saluran kalsium yang khas dari sel otot rangka dan miokard.
Mutasi yang dapat menyebabkan hipertermia ganas untuk gen reseptor ryanodine berbeda: menurut penelitian terbaru, pada kenyataannya, mereka akan menjadi sekitar 25.
Beralih ke jenis patologi genetik, hipertermia ganas memiliki semua karakteristik penyakit bawaan dominan autosom . Faktanya, untuk terpengaruh, cukup hanya memiliki satu alel RYR1 yang bermutasi - karena alel yang bermutasi lebih dominan daripada yang sehat - dan hanya orangtua yang mampu mentransmisikan mutasi, yang sakit (NB jenis kelamin tidak penting).
Dalam keadaan seperti itu (hanya satu alel bermutasi dan satu orang tua yang terkena hipertermia ganas), setiap anak memiliki peluang 50% untuk dilahirkan dengan patologi yang sama.
