Karyotype - Tes Darah

keumuman

Kariotipe adalah ujian yang memungkinkan untuk mempelajari jumlah dan / atau struktur kromosom individu. Tujuan dari analisis ini adalah untuk mengidentifikasi anomali yang bertanggung jawab atas berbagai penyakit herediter dan non-herediter.

Pemeriksaan kariotipe dilakukan pada sampel darah vena yang diambil dari lengan atau pada sel yang dikumpulkan dengan aspirasi jarum dari tali hematopoietik. Pada wanita hamil, di sisi lain, evaluasi struktur kromosom janin dapat dilakukan pada sampel cairan ketuban atau vilus korionik.

apa

Kariotipe terdiri dari analisis kromosom . Elemen-elemen ini hadir dalam inti sel.

Kromosom mengandung warisan genetik seseorang dan gen mereka, secara berurutan, adalah gen .

Gen mewakili unit mendasar dari informasi genetik: gen sebenarnya terdiri dari sifat-sifat bahan turun-temurun, DNA, yang merupakan molekul yang berisi semua informasi yang diperlukan untuk "konstruksi" individu (dengan karakteristik fisik turun-temurun). dari orang ke arahan untuk pertumbuhan, pengembangan dan berfungsinya seluruh organisme).

Kromosom ditemukan di semua sel tubuh dalam jumlah tetap: sebagai aturan, pada spesies manusia ada 46, di mana 44 autosom dan 2 kromosom seks, identik pada wanita (XX) dan berbeda pada pria (XY).

Analisis kariotipe memungkinkan kita untuk menyoroti, dengan memeriksa sel-sel darah, jumlah anomali (seperti trisomi dan monosomi) dan struktur (translokasi, penghapusan, inversi, dll.) Pada kromosom.

Kemungkinan perubahan kromosom dapat menyebabkan malformasi dan cacat lahir, aborsi berulang atau jenis kondisi lainnya (seperti darah dan gangguan sistem limfatik).

Apa itu kromosom?

• Kit kromosom satu orang berasal 50% dari ibu (gamet wanita: sel telur) dan 50% berasal dari ayah (gamet pria: spermatozoon).
• Selama pembuahan, sebuah spermatozun dengan 23 kromosom bergabung dengan sebuah telur, yang mengandung 23 lainnya, untuk memberi kehidupan kepada seorang manusia dengan 46 kromosom. Jika gamet jantan membawa kromosom X, seorang betina akan lahir, sedangkan jika ia memakai kromosom Y, jantan akan lahir.
• Karyotipe wanita normal akan menjadi 46, XX, sedangkan pria 46, XY.

sinonim

Pemeriksaan kariotipe juga disebut analisis sitogenetik atau peta kromosom.

Kelainan kromosom: konsekuensi yang mungkin terjadi

Abnormalitas kromosom dapat berupa angka atau struktur.

• Anomali numerik : perubahan apa pun dalam jumlah kromosom (46, 23 pasang) dapat menyebabkan masalah kesehatan dan perkembangan.
• Anomali struktural : keparahan konsekuensinya tergantung pada jenis kromosom yang terlibat. Bagaimanapun, anomali kromosom yang sama dapat menyebabkan masalah keparahan yang berbeda pada orang yang berbeda.

Mengapa Anda mengukurnya?

Pemeriksaan kariotipe memungkinkan pencarian kemungkinan penyakit kromosom, melalui pengamatan jumlah dan struktur kromosom.

Informasi ini mendukung diagnosis beberapa kelainan yang memengaruhi janin, yang dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan psikomotorik (misalnya sindrom Down) atau menentukan infertilitas / sterilitas (misalnya sindrom Turner dan Klinefelter).

Studi tentang kariotipe mungkin juga diperlukan untuk mendeteksi kelainan kromosom yang didapat pada pasien dengan keganasan hematologis (leukemia, limfoma, mieloma dan mielodisplasia), anemia refrakter atau jenis kanker lainnya yang ditandai dengan penataan ulang "tumor spesifik".

Kapan ujian ditunjukkan?

Analisis kariotipe diusulkan oleh dokter terutama dalam kasus:

• Operator dari suatu patologi genetik;
• Orang tua dan anggota keluarga (saudara dan saudari) dari subjek dengan kelainan kromosom;
• Poliabortività atau sterilitas pada pasangan atau subjek tunggal;
• Dugaan kelainan kromosom didapat pada pasien dengan anemia refrakter, leukemia, limfoma, mieloma, atau jenis kanker lainnya.

Nilai normal

Hasil yang diharapkan dari analisis bertepatan dengan kariotipe normal, yaitu:

• 46, XX untuk subjek wanita;
• 46, XY untuk subjek pria.

Hasil apa pun selain dari yang disebutkan di atas tidak selalu merupakan penyebab penyakit, tetapi harus dijelaskan; untuk alasan ini, indikasi untuk konseling genetik akan dilaporkan pada laporan tersebut.

Cariotipe yang Diperbaiki - Penyebab

Di antara patologi kromosom yang dapat diidentifikasi dengan analisis kariotipe adalah:

• Sindrom Down (trisomi 21): ditandai dengan adanya kromosom supernumerary 21 (47, XX / XY, + 21); anomali ini dapat ditemukan di semua atau sebagian besar sel-sel tubuh.
• Sindrom Edwards (trisomi 18) : adalah penyakit yang terkait dengan keterbelakangan mental yang parah, di mana kehadiran kromosom 18 supernumerary diamati.
• Sindrom Klinefelter : itu adalah anomali paling umum yang terkait dengan kromosom seks pada pria, karena adanya kromosom X supernumerary (47, XXY, bukannya 46, XY).
• Turner syndrome : disebabkan oleh hilangnya satu kromosom X pada wanita (45, X).
• Sindrom Patau (trisomi 13) : kromosom 13 adalah supernumerary.
• Leukemia mieloid kronis : patologi hematologis ini ditandai dengan adanya kromosom Philadelphia, yang berasal dari pertukaran (translokasi) bahan genetik antara kromosom nomor 9 dan kromosom nomor 22.

Bagaimana mengukurnya

• Pemeriksaan kariotipe pada darah tepi dilakukan dengan mengumpulkan sampel darah dari lengan. Kromosom diekstraksi dari sel darah putih, salah satu komponen seluler darah; sekali ditempatkan pada slide mikroskop, bahan diamati untuk memverifikasi jumlah dan struktur yang benar.

Untuk mempelajari kromosom perlu menggunakan teknik kultur yang tepat, karena dimungkinkan untuk memvisualisasikannya hanya selama metafase pembelahan sel; di bawah mikroskop optik, ini mudah dikenali di bawah mikroskop sebagai struktur seperti batang.

• Dalam kasus diagnosis prenatal, kromosom dapat dibuat dari sel janin yang diambil dengan villocentesis atau amniocentesis.
• Pencarian untuk variasi yang dapat mengindikasikan adanya penyakit hematologis atau sistem limfatik (seperti leukemia, mieloma atau limfoma) juga dapat dilakukan pada sampel jaringan atau sumsum tulang.

Penelitian kelainan kromosom

Selama pertumbuhan sel, bahan genetik (DNA) muncul sebagai gugus tidak terorganisir yang tidak dapat dianalisis. Pada saat pembelahan, ini mengembun menjadi struktur yang teratur, kromosom.

Untuk analisis kariotipe, sel-sel diblokir pada waktu tertentu di divisi: metafase. Pada fase ini, kromosom muncul sebagai struktur yang terdefinisi dengan baik, mudah diidentifikasi dan dikenali di bawah mikroskop.

Oleh karena itu, pemeriksaan kariotipe membayangkan fase-fase berikut:

• Pengumpulan sampel dan pertumbuhan dalam kultur di tanah yang diperkaya, seperti untuk mempromosikan pembelahan sel in vitro.
• Isolasi kromosom dari inti sel dan memposisikannya pada slide.
• Pewarnaan dengan zat tertentu yang secara selektif melekat pada zona kromosom tertentu, sehingga menimbulkan penampilan pita yang khas (Q, G atau R, sesuai dengan teknik yang digunakan).
• Pengamatan mikroskopis: kromosom dihitung, dianalisis dan difoto.
• Rekonstruksi, dengan cara yang mirip dengan apa yang dilakukan untuk teka-teki, gambar kromosom. Pasangan dipasangkan dua kali dua, tergantung pada ukuran (dari yang terbesar ke yang terkecil), posisi centromere (choke of theromosom) dan bandeng.
• Pada gambar yang direkonstruksi kromosom harus ditempatkan secara vertikal, dari 1 hingga 22, menempatkan pasangan kromosom seks (nomor 23) di bagian bawah. Setiap kromosom memiliki penampilan batang bergaris. Untuk masing-masing ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi lengan pendek (ditunjukkan dengan huruf "p") dan yang panjang (ditandai dengan huruf "q"), area yang lebih berwarna terletak di tengah kromosom, yang disebut sentromer, dan serangkaian band horisontal terang dan gelap. Panjang lengan dan posisi pita memungkinkan untuk membedakan bagian atas kromosom dari pangkalan.
• Ini mengarah pada penentuan kariotipe: setelah rekonstruksi gambar, laboratorium khusus menilai struktur kromosom dan mengidentifikasi setiap anomali yang mungkin ada.

persiapan

Pemeriksaan kariotipe ditentukan oleh dokter spesialis (ginekolog, ahli endokrin, dokter anak, ahli urologi atau ahli genetika medis).

Puasa tidak perlu dilakukan sebelum pengambilan sampel.

Interpretasi Hasil

• Analisis kariotipe meneliti struktur kromosom seseorang untuk memverifikasi keberadaan jumlah yang tepat dan tidak adanya anomali struktural.
• Interpretasi hasil memerlukan kehadiran personel yang berpengalaman dalam analisis sitogenetik: beberapa perubahan cukup jelas, yang lain mungkin rumit untuk dievaluasi.
• Biasanya, kelainan kromosom bawaan dikaitkan dengan tanda-tanda karakteristik, tetapi efek dan keparahan patologi terkait dapat bervariasi dari orang ke orang.
• Analisis sitogenetik juga dapat dilakukan untuk mempelajari tumor, baik hematologis (misalnya leukemia), dan padat (misalnya paru-paru, payudara, hati, kandung kemih, dll). Saat ini, lebih dari 100 penataan ulang karakteristik kromosom dari berbagai jenis tumor telah diketahui. Dalam hal ini, pemeriksaan kariotipe dapat menjadi alat yang berguna untuk diagnostik dan / atau evaluasi prognostik penyakit.
• Pemeriksaan kariotipe tidak memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab untuk penyakit genetik (seperti fibrosis kistik, distrofi, hemofilia, dan talasemia), yang harus dipelajari dengan menggunakan teknik biologi molekuler spesifik.