Artikel terkait: Trisomi 18
definisi
Trisomi 18 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom 18 di dalam sel.
Anomali ini dapat terjadi dengan cara yang benar-benar acak: cacat terjadi sebelum konsepsi, di dalam gamet (ovula atau spermatozoon) salah satu orangtua, yang menyimpan kedua salinan kromosom 18 di dalam sel yang sama. Dalam fertilisasi, ketika kedua gamet bergabung, embrio yang dihasilkan akan memiliki kelebihan kromosom 18.
Dalam beberapa kasus, adalah mungkin bagi seseorang untuk menjadi pembawa sindrom yang sehat dengan translokasi, meningkatkan risiko menghasilkan anak dengan patologi yang sama.
Trisomi 18 terjadi pada sekitar satu kasus setiap 6.000 kelahiran, meskipun aborsi spontan sering terjadi. Biasanya, patologi lebih sering terjadi ketika orang tua berusia lanjut.
Gejala dan tanda paling umum *
- Aborsi spontan
- arthrogryposis
- Anak kecil untuk usia kehamilan
- cyclopia
- disfagia
- dolichocephaly
- Hydrops Fetal
- hypertelorism
- Gangguan pendengaran
- Maloklusi gigi
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- micrognathia
- Kematian janin
- oligohidramnion
- omfalokel
- polihidramnion
- Visi berkurang
- Keterlambatan pertumbuhan
- Keterbelakangan mental
Indikasi lebih lanjut
Trisomi 18 umumnya melibatkan keterbelakangan mental, berat neonatal rendah dan banyak perubahan perkembangan, termasuk mikrosefali dengan tengkorak sempit dan dolichocephaly, oksiput yang menonjol, telinga cacat dengan implan rendah dan margin atas yang runcing, hypertelorism, dan microretrognathia.
Seringkali, ada riwayat dengan berkurangnya gerakan janin, polidramnion (produksi berlebih cairan ketuban) dan adanya arteri umbilikalis tunggal.
Ukurannya sangat kecil untuk usia kehamilan, dengan hipotonia dan hipoplasia otot rangka dan lemak subkutan.
Pada minggu-minggu pertama kehidupan, ada kesulitan makan (mengisap yang buruk), menangis lemah dan reaksi terhadap berkurangnya suara. Anomali lain yang sering dijumpai adalah sternum pendek dan lipatan kulit yang berlebihan, khususnya di bagian belakang leher. Kuku hipoplastik dan tangan sering memiliki tumpang tindih indeks ke jari III dan IV. Di tingkat tungkai bawah, di sisi lain, orang dapat menemukan kaki pengkor (supine-varus-supinated).
Trisomi 18 dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan yang parah (mis. Defek septum interventrikular dan / atau interatrial dan kurangnya patensi pembuluh darah besar) dan malformasi ginjal (ginjal tapal kuda).
Dalam trisomi 18, malformasi umum lainnya adalah okular (mikrofthalmia dan coloboma), otot (hernia dan / atau pemisahan otot dinding perut rektus), gastrointestinal (atresia esofagus dan malformasi anorektal) dan saluran genito-kemih (hidronefrosis, retensi) dari testis dan agenesis mono-bilateral). Yang lebih jarang diamati, bibir sumbing dan langit-langit sumbing, artrogryposis, spina bifida, radium aplasia, anencephaly, holoprosencephaly, dan omphalocele diamati.
Diagnosis dapat dicurigai pada periode prenatal dengan melakukan USG (adanya anomali ekstremitas dan retardasi pertumbuhan janin), dengan amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus. Konfirmasi dalam semua kasus terjadi melalui studi tentang kariotipe.
Manajemen hanya merupakan dukungan. Perawatan bedah malformasi hanya dapat secara minimal meningkatkan prognosis buruk dari sindrom ini. Lebih dari 50% bayi baru lahir meninggal pada minggu pertama; korban mengalami keterlambatan perkembangan dan kecacatan. Dukungan keluarga sangat penting.
