Artikel-artikel terkait: Hemochromatosis Primitif dan Sekunder
definisi
Hemochromatosis adalah kondisi patologis yang ditandai dengan akumulasi zat besi yang berlebihan. Proses ini umumnya sistemik (melibatkan seluruh organisme) dan mengakibatkan kerusakan jaringan.
Sebagai aturan, kandungan besi total dalam tubuh manusia adalah sekitar 2, 5 g pada wanita dan 3, 5 g pada pria.
Manifestasi klinis hemokromatosis mungkin tidak jelas sampai konsentrasi zat besi tubuh lebih tinggi dari 10g. Pada wanita, gejalanya jarang terjadi sebelum menopause, karena kehilangan darah akibat siklus menstruasi cenderung mengimbangi akumulasi zat besi.
Pada dasar hemochromatosis mungkin ada peningkatan penyerapan logam dalam saluran pencernaan, dari mana ia mengikuti pengendapan kronis zat besi dalam jaringan.
Selanjutnya, pada subjek normal, hormon peptida hati, hepcidin, bertindak sebagai pengatur utama homeostasis besi. Ketika produksi peptida ini berkurang dibandingkan dengan jumlah mineral, aktivitasnya terganggu, sehingga gagal mencegah penyerapan dan penyimpanannya yang berlebihan.
Penyebab Hemochromatosis Primer
Hemochromatosis primer adalah penyakit keturunan di mana terjadi perubahan metabolisme zat besi. Penyebab gangguan ini dapat dikaitkan dengan berbagai penyimpangan genetik, termasuk mutasi gen HFE. Penularan anomali ini terjadi secara resesif autosom.
Hemochromatosis primitif paling sering mempengaruhi populasi yang berasal dari Eropa utara, sedangkan penyakit ini jarang terjadi pada subyek etnis kulit hitam dan Asia.
Penyebab Hemochromatosis sekunder
Hemochromatosis sekunder mungkin disebabkan oleh peningkatan penyerapan zat besi atau asupan oral yang berlebihan. Kondisi patologis ini juga dapat terjadi karena pemberian zat besi eksogen sebagai terapi untuk anemia atau transfusi darah berulang, biasanya pada pasien dengan gangguan eritropoiesis (misalnya hemoglobinopati seperti penyakit sel sabit, thalassemia, anemia sideroblastik; anemia hemolitik bawaan dan mielodisplasia).
Gejala dan tanda paling umum *
- amenore
- anemia
- anoreksia
- aritmia
- asites
- kelemahan
- Atrofi testis
- Penurunan hasrat seksual
- kardiomegali
- Perubahan warna kulit
- Disfungsi ereksi
- Nyeri perut
- Nyeri tangan dan pergelangan tangan
- Nyeri sendi
- hepatitis
- hepatomegali
- glikosuria
- Perlawanan insulin
- hiperglikemia
- penyakit kuning
- kelesuan
- mual
- Penurunan berat badan
- gatal
- Retensi air
- kantuk
- splenomegali
Indikasi lebih lanjut
Konsekuensi klinis dari kelebihan zat besi adalah sama terlepas dari etiologi dan patofisiologi.
Hemochromatosis menyebabkan gejala sistemik dan non-spesifik awal, terutama karena akumulasi mineral dalam organ endokrin (terutama pankreas, kelenjar gonad dan kelenjar hipofisis), di hati dan di jantung. Bagaimanapun, timbulnya kerusakan jaringan yang serius lambat dan berbahaya.
Pada tahap awal hemochromatosis, kelemahan dan kelesuan terjadi. Pada pria, gejala awal mungkin hipogonadisme dan disfungsi ereksi yang disebabkan oleh endapan besi gonad. Manifestasi awal yang sering juga adalah intoleransi glukosa atau diabetes mellitus. Manifestasi klinis umum lainnya termasuk hiperpigmentasi kulit (diabetes bronkus), artropati, nyeri perut, kehilangan libido dan amenore.
Keterlibatan hati adalah komplikasi yang paling sering dan dapat berkembang menjadi sirosis; selain itu, sekitar 20-30% pasien mengalami karsinoma hepatoseluler. Gambaran hati adalah komplikasi mematikan yang paling sering, diikuti oleh kardiomiopati dengan gagal jantung.
Hemochromatosis primer - Diagnosis dan Perawatan
Diagnosis didasarkan pada riwayat keluarga yang positif, dosis feritin serum, dan hasil analisis genetik. Kecurigaan hemochromatosis primer dapat meningkat ketika kombinasi manifestasi klinis tetap tidak dijelaskan setelah evaluasi rutin.
Secara umum, pengobatan melibatkan perdarahan berkala untuk menghilangkan kelebihan zat besi dan pemantauan klinis dengan serum besi, ferritin dan saturasi transferrin.
Acara sekunder dikelola sesuai kebutuhan. Selain itu, pasien dengan hemochromatosis primer harus mengikuti diet seimbang; tidak perlu membatasi konsumsi makanan yang mengandung zat besi (mis. daging merah, hati, dll.). Alkohol harus diambil dalam jumlah sedang, karena dapat meningkatkan penyerapan mineral dan, dalam jumlah tinggi, risiko sirosis.
Hemochromatosis sekunder - Diagnosis dan Perawatan
Diagnosis hemochromatosis sekunder muncul melalui analisis serum feritin, sideremia dan saturasi transferin.
Terapi umumnya melibatkan penggunaan zat-zat pengkelat besi (seperti deferasirox atau deferoxamine). Beberapa kasus dapat diobati dengan phlebotomy dan erythropoietin, namun salassotherapy tidak direkomendasikan untuk banyak pasien, mengingat hal itu dapat memperburuk keadaan anemia yang ada.
