Kita telah melihat bahwa dalam reproduksi seksual kita memiliki gamet jantan dan betina. Ini diproduksi oleh organisme yang masing-masing jantan atau betina. Tapi bagaimana seks ditentukan? Secara umum penentuan jenis kelamin adalah genotip, yaitu tergantung pada set kromosom. Sama secara umum, jenis kelamin fenotipik berhubungan dengan seks genotipik. Namun dalam kedua kasus tersebut, mungkin ada pengecualian. Seks genetik (atau kromosom) ditentukan oleh genom. Dalam setiap spesies ada sejumlah karakteristik kromosom (kariotipe) yang hanya beberapa yang bertanggung jawab atas penentuan jenis kelamin (gonosom) sementara yang lain disebut autosom. Paling tidak ada dua gonosom dalam genom diploid normal: satu untuk haploid, yaitu satu untuk gamet.
Pada manusia, 46 kromosom dari kit diploid terdiri dari dua seri autosom (22 + 22 = 44) dan dua gonosom. Pada spesies lain hubungannya bervariasi.
Betina memiliki dua X gonosom dan jantan X dan Y.
Gamet betina akan selalu menerima X, sedangkan spermatozoa memiliki kemungkinan yang sama untuk membawa X atau Y: di pertama
jika mereka akan memberikan zygotes XX (wanita), di zygotes kedua XY (pria). Jadi kita berbicara tentang homogametia wanita dan heterogami pria, karena gamet tidak semuanya sama pada pria.
Penentuan jenis kelamin organisme baru terjadi pada saat pembuahan (penentuan jenis kelamin tunggal). Namun pada spesies lain, fenomena yang berbeda dapat terjadi.
SEX FENOTIPI
Umumnya, tetapi tidak selalu, seks fenotipik berhubungan dengan seks genotipik. Ada spesies di mana jenis kelamin fenotipik ditentukan oleh lingkungan (dalam Bonellia viridis yang terkenal, embrio yang ditanamkan pada organisme ibu menjadi jantan, spesies yang ditanam di bagian bawah menjadi betina: kita berbicara kemudian tentang penentuan jenis kelamin berdasarkan jenis kelamin). Pada spesies lain individu dapat berperilaku pertama sebagai betina dan kemudian sebagai jantan: jenis kelamin fenotipik bervariasi sesuai usia.
Seks fenotipik umumnya berasal dari aksi hormon. Juga pada manusia perubahan tingkat normal dari hormon maskulinisasi atau feminisasi (karena penyakit, malformasi atau pemberian eksternal) dapat menentukan karakteristik seksual fenotipik yang berbeda dari seks genotipik.
NUKLIR SEX. TUBUH BARR. TEORI MARY LYON
Dalam pengamatan mikroskop wanita sel yang diperlakukan dengan pewarna nuklir mengungkapkan adanya massa kromatin yang bersandar pada membran nuklir, yang hilang dalam sel laki-laki, yang disebut tubuh Barr, dari nama penemu. Penjelasan tentang fenomena ini datang dengan "teori Mary Lyon", yang menurutnya sel hanya mengandung satu kromosom X dalam aktivitas metabolisme; setiap kelebihan kromosom X adalah "tidak aktif" dan tetap spiral bahkan selama interchanesis, dan karenanya dapat diamati di bawah mikroskop.
Hal ini dikonfirmasikan oleh individu dengan caríotipo 47 [XXY (sindrom Klinefelter: fenotip pria abnormal dan steril)], yang menunjukkan tubuh Barr ketika tampil maskulin.
Oleh karena itu, penentuan jenis kelamin nuklir dapat digunakan dalam beberapa kasus: dapat mengungkapkan sindrom Turner (45; X0, fenotip wanita, Barr negatif) atau Klinefelter; dapat mengindikasikan seks genotipik dalam kasus fenotipe yang tidak ditentukan (untuk mengatasi pengobatan hormonal dalam arti yang sama); dapat mengungkapkan seorang individu pria yang menyamar sebagai wanita untuk memenangkan kompetisi atletik dalam kategori wanita; dan lain-lain
KARAKTER YANG BERHUBUNGAN DENGAN SEKS
Pada beberapa spesies, penentuan jenis kelamin dikaitkan dengan hubungan antara autosom dan gonosom, yang menunjukkan bahwa autosom juga berkontribusi dalam menentukan jenis kelamin. Hal yang sama dapat dikatakan dalam arah yang berlawanan: bahkan gonosom mengandung gen yang menentukan karakter non-seksual.
Dalam kasus manusia, ini terutama berlaku untuk kromosom X dan karakter yang lokusnya ada pada kromosom itu. Sebenarnya, karakter resesif yang dibawa oleh perempuan heterozigot tidak memanifestasikan dirinya, tetapi, jika ditransmisikan ke anak laki-laki, ia memanifestasikan dirinya. Ini terjadi karena pada pria kromosom X kurang, paling tidak dalam sebagian besar panjangnya, dari homolog yang "menutupi" mutasi. Dalam kondisi ini kita berbicara tentang karakter hemizygous, yang ternyata memanifestasikan dirinya dalam fenotipe. Jika frekuensi sifat resesif dalam populasi rendah, kasus perempuan homozigot akan sangat jarang. Maka karakter akan terwujud hanya pada 50% anak laki-laki pembawa heterozigot, yang tidak akan pernah mengirimkannya kepada anak-anak mereka, sedangkan anak perempuan, umumnya heterozigot, tidak akan menunjukkannya. Contoh klasik dari karakter yang sama adalah hemofilia (yang hanya memengaruhi laki-laki dari keluarga kekaisaran Habsburg), serta buta warna yang biasanya dikenal sebagai buta warna.
Diedit oleh: Lorenzo Boscariol
