Artikel terkait: Tuberous sclerosis
definisi
Tuberous sclerosis adalah sindrom neurokutan yang mempengaruhi beberapa organ dan menyebabkan perkembangan banyak tumor.
Asal usul gangguan ini adalah genetik dan, terutama, tergantung pada mutasi yang terjadi pada dua gen penekan tumor, TSC1 (kromosom 9) dan TSC2 (kromosom 16). Gen-gen ini mengkodifikasi masing-masing untuk protein amartina dan tuberina, yang memodulasi pertumbuhan dan multiplikasi sel dan, sebagai suatu peraturan, berkontribusi pada penekanan tumor.
Sclerosis tuberosa ditularkan dengan cara dominan autosom; oleh karena itu, di dalam keluarga yang sama, jika salah satu dari dua orang tua terpengaruh, risiko keturunan untuk mewarisi penyakit ini adalah 50%.
Sindrom ini juga dapat terjadi secara sporadis (mutasi spontan), tanpa ada kasus sebelumnya dalam keluarga.
Gejala dan tanda paling umum *
- aritmia
- cataplexy
- kejang
- Kesulitan belajar
- Perubahan warna kulit
- nafas yg sulit
- Nyeri perut
- demam
- hidrosefalus
- Hydrops Fetal
- insomnia
- hipertensi
- Hipertensi intrakranial
- lipotimia
- macules
- Sakit punggung
- myoclonus
- bintil
- plak
- pneumothorax
- Keterbelakangan mental
- Darah dalam urin
- Kejang otot
- uremia
- Efusi pleura
Indikasi lebih lanjut
Tuberous sclerosis adalah sindrom multisistemik yang terutama menyerang kulit, otak, jantung, dan ginjal. Secara keseluruhan, manifestasi penyakit ini sangat bervariasi.
Pada tingkat kulit, penyakit ini melibatkan lesi kongenital yang jelas dari lanceolate (berdaun) atau bentuk bulat (makula hypomelanotic) dan plak knurled (lesi yang terdeteksi mirip dengan konsistensi dengan kulit jeruk), umumnya pada tingkat punggung.
Sclerosis tuberkulosis menyebabkan angiofibroma wajah dan plak fibrotik (yaitu, penebalan kulit yang terbatas) pada dahi dan kulit kepala. Selanjutnya, selama masa kanak-kanak atau remaja akhir, nodul subkutan, bintik-bintik kopi-susu dan fibroid subungual pada tangan dan kaki dapat muncul.
Penggambaran kasus sklerosis tuberosa yang menunjukkan angiofibroma wajah dengan distribusi karakteristik kupu-kupu. Lihat Foto Tuberous Sclerosis lainnya
Banyak anak-anak datang dengan kista ginjal dan angiomyolipomas (tumor jinak dari pembuluh darah, otot polos dan jaringan lemak), yang dapat menyebabkan, pada usia dewasa, hipertensi, penyakit ginjal polikistik, hematuria, uremia, demam dan sakit perut.
Beberapa pasien juga mengalami cedera jantung timbul pada janin atau neonatal, seperti rhabdomyoma (tumor jinak dari sel-sel jantung), biasanya tanpa gejala. Pada tingkat sistem saraf, bagaimanapun, umbi kortikal (penebalan bundar dari konvolusi otak), displasia materi putih dan tumor otak, umumnya astrositoma, dapat diamati. Sclerosis tuberosa juga dapat menentukan pembentukan kista dan nodul di dinding ventrikel otak.
Anak-anak dapat mengalami kejang pada bulan-bulan pertama kehidupan atau selama masa bayi (kejang parsial, absen, dan kejang mioklonik atau atonik). Faktanya, epilepsi adalah manifestasi neurologis yang paling sering dari sklerosis tuberosa (dan seringkali sulit dikendalikan).
Ketika anak tumbuh, perubahan perilaku dapat terjadi dengan atau tanpa defisit kognitif, gangguan belajar dan tidur dan, dalam kasus yang paling serius, fenotip autistik.
Lesi lain yang dapat ditemukan dalam konteks sindrom ini termasuk hamartoma retina dan anomali email gigi sulung dan permanen.
Pada usia dewasa, tuberous sclerosis dapat dikaitkan dengan lymphangioleiomyomatosis, suatu kondisi di mana massa angiolipomatosa difus kecil secara bertahap menggantikan parenkim paru-paru, menyebabkan kesulitan pernapasan, pneumotoraks, dan efusi pleura.
Sclerosis tuberosa didiagnosis dengan pencitraan organ yang terkena (MRI atau ultrasound) dan tes genetik spesifik. Tidak semua tanda-tanda klinis penyakit ini hadir pada individu yang sama.
Diagnosis prenatal oleh villocentesis atau amniocentesis dapat dilakukan jika mutasi telah diidentifikasi pada orang tua atau anak lain. Prognosis tergantung pada keparahan gejala: bayi dengan gejala ringan umumnya memiliki prognosis yang baik, sementara mereka dengan manifestasi parah mungkin memiliki kecacatan yang penting.
Pengobatan sklerosis tuberous adalah simtomatik dan dapat mencakup obat-obatan (karena kejang epilepsi dan masalah neurobehavioral), teknik dermabrasi atau laser (untuk penyakit kulit), antihipertensi atau operasi pengangkatan tumor yang tumbuh, teknik manajemen perilaku dan dukungan sekolah.
