definisi
Osteopetrosis adalah sekelompok penyakit genetik langka yang mempengaruhi tulang.
Kondisi patologis ini ditandai, khususnya, dengan peningkatan kepadatan tulang (terbukti dari radiografi), yang disebabkan oleh cacat dalam pengembangan atau fungsi osteoklas (sel yang biasanya ditugaskan untuk osteolisis, yaitu untuk menghilangkan jaringan tulang yang sudah tua atau rusak) .
Meskipun pembentukan tulang berlebih, orang dengan osteopetrosis cenderung memiliki tulang yang lebih rapuh dari biasanya.
Osteopetrosis dapat diturunkan secara resesif autosom, dominan, atau terkait X. Pada sekitar 70% kasus, adalah mungkin untuk mengidentifikasi penyimpangan patogenetik spesifik yang menjelaskan timbulnya penyakit.
Gejala dan tanda paling umum *
- anemia
- Nyeri tulang
- Nyeri sendi
- Rasa sakit pertumbuhan
- Nyeri otot
- hepatomegali
- Fraktur tulang
- Gangguan pendengaran
- hipokalsemia
- pansitopenia
- paresthesia
- trombositopenia
- Visi berkurang
- Keterlambatan pertumbuhan
- Keterbelakangan mental
- scoliosis
- sindaktili
- splenomegali
- Kelelahan dengan kejang (spasmophilia)
Indikasi lebih lanjut
Juga disebut penyakit "tulang marmer", osteopetrosis menunjukkan gambaran klinis yang sangat bervariasi. Dalam beberapa kasus, onsetnya adalah neonatal dan melibatkan komplikasi sepanjang hidup; di lain waktu, gejala muncul mulai di akhir masa kanak-kanak atau selama masa remaja.
Aktivitas osteoklas yang berkurang dapat menyebabkan kerapuhan tulang, osteomielitis, pertumbuhan lambat, perawakan pendek, anemia, kompresi neuropati, hipokalsemia, kejang tetanik, dan pansitopenia.
Bentuk osteopetrosis yang paling serius adalah mematikan yang masih dalam masa bayi, karena hipoplasia sumsum tulang, sedangkan yang ringan ditandai dengan harapan normal, tetapi kualitas hidup dapat dikompromikan karena patah tulang spontan berulang (karena miskin kualitas kerangka) dan kerentanan terhadap infeksi (karena sumsum tulang tidak berkembang secara normal).
Beberapa varian osteopetrosis yang lebih jarang juga dapat melibatkan kelainan neurologis (kebutaan, tuli dan kelumpuhan saraf kranial), defisit intelektual, keterlibatan sistem kekebalan tubuh atau asidosis tubulus ginjal.
Diagnosis didasarkan pada evaluasi klinis dan radiografi; dalam sinar-X, tulang-tulang yang terkena tampak lebih padat dari biasanya.
Osteopetrosis. Warna putih yang pekat mengindikasikan kepadatan kaleng. Adanya displasia kepala dan leher femoralis. Rongga sumsum tulang telah digantikan oleh tulang.
Kondisi ini harus dibedakan dari myelofibrosis, penyakit Paget, keracunan timbal dan beberapa neoplasma, termasuk limfoma dan metastasis osteoblastik. Jika cacat genetik yang bertanggung jawab atas penyakit yang terjadi dalam keluarga diketahui, diagnosis prenatal juga dapat dilakukan.
Saat ini, tidak ada terapi pasti untuk osteopetrosis; oleh karena itu pengobatannya terutama simtomatik. Kadang-kadang, transplantasi sel induk hematopoietik dapat dilakukan.
