Di antara berbagai perubahan nutrisi metabolik, ada juga berbagai macam penyakit yang berkaitan dengan metabolisme gula. Gangguan ini semuanya sangat heterogen, baik untuk penyebab etiologis dan untuk gejala dan tanda-tanda klinis relatif yang menjadi ciri mereka; di bawah ini kami akan menjelaskan bentuk patologis yang paling umum, gejala dan terapi makanan terkait.
galaktosemia
NB . Dalam diet, galaktosa ditemukan hampir secara eksklusif terkait dengan glukosa, yang merupakan laktosa.
Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi enzim uridintransferase galaktosa-1-fosfat dan terjadi lebih awal pada bayi yang meminum susu, membutuhkan enzim tersebut untuk metabolisme galaktosa yang diperoleh dari pencernaan laktosa.
Gejala-gejalanya adalah: muntah dan pertumbuhan terhambat, kemudian membesar hati, penyakit kuning, sirosis hati, gagal ginjal, kejang-kejang dan keterbelakangan mental. Terapi makanan untuk penyakit gula ini sederhana, yaitu menghilangkan semua sumber laktosa / galaktosa; perlu penggantian awal ASI dengan susu alternatif dan dihomogenisasi tanpa gula ini sampai dewasa, ketika organisme mengembangkan jalur metabolisme alternatif galaktosa.
Ada juga bentuk lain yang serupa, yaitu defisiensi enzim galaktokinase, yang juga menyebabkan akumulasi galaktosa dalam tubuh. Terapi makanan mirip dengan yang dijelaskan di atas.
glikogen
Ini merupakan sekelompok penyakit gula yang ditandai dengan akumulasi glikogen dengan struktur yang kadang-kadang anomali; etiologinya ditentukan oleh defisiensi enzimatik dalam metabolisme gula ini.
Glikogen adalah "karbohidrat cadangan kompleks bercabang" yang terkandung dalam hati dan otot, yang menghidrolisis glukosa bebas; bahwa dalam otot digunakan untuk kontraksi, sedangkan hati bertanggung jawab atas kontrol glikemik. Jika enzim untuk hidrolisis glikogen hilang di hati, ini menumpuk dan merusak tubuh, mendukung penyimpanan glikogen.
Ada beberapa bentuk glikogenosis yang ditentukan oleh defisiensi enzim hati yang berbeda:
- Glikogenosis tipe I atau penyakit von Gierke : kekurangan enzim glukosa-6-fosfatase yang menyebabkan akumulasi hati dan ginjal
- Glikogenosis tipe III: kekurangan enzim "deramatoria" dan perubahan struktural akibat glikogen
- Glikogenosis tipe IV: kurangnya enzim "ratifier", itu menentukan kegagalan hati sejak anak usia dini.
Terapi makanan dari penyakit-penyakit ini bertujuan untuk menjaga gula darah; itu adalah enteral (tabung) dengan prevalensi karbohidrat pada protein. Sayangnya, dalam bentuk I dan III, langkah-langkah diet TIDAK cukup untuk menjaga gula darah tetap konstan dan perlu untuk mengambil pati jagung mentah yang dilarutkan dalam air; yang terakhir, berkat indeks glikemik rendah, berguna untuk pemeliharaan glukosa darah yang optimal.
mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis adalah penyakit lain yang disebabkan oleh perubahan genetik metabolisme gula. Komplikasi relatifnya adalah kerangka, saraf (SN) dan banyak organ lainnya (kornea, katup jantung, dll.); merupakan berbagai macam penyakit di antaranya yang paling penting adalah sindrom Hurler, karena kurangnya enzim α-L-iduronidase .
Defisiensi Glukosa-6-dehidrogenase
Patologi ini ditentukan oleh perubahan "siklus pentosa-fosfat" dan tercermin dengan secara signifikan meningkatkan kerapuhan membran sel darah merah.
Salah satu penyakit yang disebabkan oleh defisiensi glukosa-6-dehidrogenase adalah favisme, yang memanifestasikan dirinya sebagai hemolisis (penghancuran sel darah merah) dan penyakit kuning 12-48 jam setelah mengonsumsi kacang fava. Dalam kekurangan glukosa-6-dehydrogenase, asupan legum ini semakin melemahkan membran eritrosit dan meningkatkan kerusakannya. Ini adalah penyakit bawaan dari metabolisme gula, ditularkan dengan kromosom X dan perempuan, yang merupakan pembawa itu, menjadi kurang sakit parah daripada laki-laki.
fructosuria
Fructosuria adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula langka; enzim yang kekurangan adalah fruktosa-fosfat-aldolase yang mencegah penggunaan fruktosa makanan.
Ini dapat memanifestasikan dirinya dengan hipoglikemia pasca-prandial yang dihasilkan dari konsumsi makanan yang kaya fruktosa (mungkin karena peningkatan insulin) tetapi, pada usia anak-anak, dapat menentukan: cacat pertumbuhan, epastosplenomegali, penyakit kuning dan hiperurisemia akibat kerusakan hati dan ginjal. Terapi diet sederhana dan didasarkan pada penghapusan fruktosa dari diet.
Intoleransi sukrosa
Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula yang berubah karena defisiensi enzim sakararase usus yang dapat dikaitkan dengan kurangnya enzim lain: maltase dan isomaltase .
Perawatan diet didasarkan pada eliminasi sukrosa dari diet.
Malabsorpsi laktosa herediter
Malabsorpsi atau intoleransi laktosa adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula dan khususnya oleh kurangnya atau tidak adanya enzim laktase usus. Ini dapat memburuk dengan bertambahnya usia dan setelah menderita mukosa usus sebagai infeksi bakteri atau virus.
NB . Malabsorpsi turunan dan didapat adalah penyakit yang berbeda secara etiologis yang harus diobati dengan terapi makanan tertentu (malabsorpsi yang diperoleh dapat ditingkatkan dengan reintroduksi laktosa).
Gejala termasuk muntah dan diare dan, dalam malabsorpsi turun-temurun, pengobatan terapeutik melibatkan penghapusan DEFINITIF laktosa dari makanan.
Diabetes Mellitus
Penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula termasuk diabetes mellitus tipe 1 dan diabetes mellitus tipe 2 (gangguan yang sangat berbeda).
Diabetes adalah penyakit multifaktorial yang disebabkan oleh defisiensi insulin absolut atau relatif serta resistensi perifer terhadap uptake-nya; itu adalah kelainan kronis yang ditandai oleh hiperglikemia karena berkurangnya produksi hormon tersebut dan / atau bersamaan dengan resistensi perifer yang lebih atau kurang signifikan.
Diabetes mellitus sangat kompleks dan luas (ditambah tipe 2 tipe 1) dan tipe 2 sering diintegrasikan ke dalam sindrom metabolik. Gejala dan tanda klinis berbeda antara dua bentuk diabetes dan juga pada berbagai tahap penyakit; perawatannya adalah diet melalui kontrol: dari distribusi karbohidrat, dari muatan glikemik, dari indeks glikemik dan dari total kalori, dan aktivitas fisik memperkuat efek terapeutik.
Untuk memperdalam topik ini, disarankan untuk membaca artikel yang didedikasikan untuk "Diabetes", di //www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
