keumuman
Hermafrodit adalah seseorang yang menunjukkan, sejak lahir, karakteristik seksual pria dan wanita.
- Jaringan ovarium dan testis dapat ditemukan dalam dua gonad yang berbeda (ovarium dan testis), atau mereka dapat digabungkan dalam organ yang sama, yang disebut ovotestis .
- Sedangkan untuk aspek eksternal, sebaliknya, hermafrodit dapat memiliki karakteristik yang sangat berbeda: murni perempuan, ambigu atau murni laki-laki.
- Beberapa individu memiliki jenis kelamin genetik laki-laki (XY), tetapi mengembangkan genitalia eksternal perempuan, sehingga memunculkan seorang pria dengan penampilan seorang wanita ( pseudohermafrodit laki-laki ).
- Yang lain adalah jenis kelamin genetik feminin (XX), tetapi memiliki alat kelamin eksternal yang bentuk maskulinnya kurang lebih: hasilnya adalah wanita dengan penampilan seorang pria ( pseudohermafrodit wanita ).
- Sebaliknya, hermafrodit sejati memiliki kedua sel XX dan sel XY; karakteristik ini menjadikannya chimera genetik (catatan: pseudohermafrodit memiliki jenis kelamin genetik tunggal, yang tidak sesuai dengan jenis kelamin fenotipik, namun).
Dalam hermafrodit ada juga produksi hormon seks pria dan wanita, yang mengarah pada pengembangan karakter sekunder dari kedua jenis kelamin, dengan aspek variabel tergantung pada prevalensi ovarium dan jaringan testis.
Hermafroditisme dapat diobati dengan pembedahan dan terapi hormon . Intervensi ini bertujuan untuk menekankan karakteristik seksual fungsional.
Kriteria untuk koreksi bedah harus didasarkan, khususnya, pada prevalensi genitalia eksternal, pada pembentukan yang internal dan pada kemudahan rekonstruksi yang mendukung satu atau garis seksual lain, sesuai dengan orang tua hermafrodit.
Premis: kapan dan mengapa kedua jenis kelamin berbeda?
Penugasan jenis kelamin bayi yang baru lahir secara tradisional dilakukan saat lahir, berdasarkan bentuk yang jelas dari alat kelamin luar. Ini adalah jenis kelamin fenotipik individu (yaitu yang "terlihat"), yang harus dibedakan dari jenis kelamin genetik, karena, dalam beberapa kasus yang jarang, tidak ada korespondensi di antara mereka.
Biasanya, urutan proses yang terjadi pada tingkat embrionik menjamin penentuan jenis kelamin genetik, diikuti oleh diferensiasi gonad (dalam ovarium dan testis) dan oleh definisi karakter fenotipik dari jenis yang sama . Namun, ada pengecualian untuk aturan ini (seperti yang terjadi, misalnya, dalam kasus hermafrodit).
SEET GENETIK
Penentuan seks adalah fenomena karena penampilan kromosom XX atau XY di zygote.
Sebaliknya, diferensiasi seksual adalah proses yang mengarah pada pembentukan karakteristik maskulin atau feminin dalam komponen-komponen alat genital : gonad (ovarium dan testis), saluran genital, genitalia eksternal dan sel germinal (ditakdirkan untuk berevolusi menjadi gamet, seperti sperma dan sel telur).
Sekitar hari ke-30 sejak pembuahan, pada tahap embrionik blastokista, konsep yang disebut genital crest terbentuk di bagian dorsal rongga coelomic.
Pada level ini, formasi tubular identik muncul:
- Dokumen- dokumen Wolff : di hadapan kit XY (pria), mereka akan memunculkan saluran sperma dan epididimis (pada wanita itu, sebaliknya, saluran Wolff menjadi berhenti berkembang). Gonad primitif berevolusi di testis;
- Saluran Müller : di bawah pengaruh genom XX (wanita), mereka berubah menjadi tuba, uterus, dan vagina. Gonad primitif akan menjadi ovarium.
Pada hari ke 90 sudah ada diferensiasi seksual yang jelas karena penentuan struktur kromosom.
Pada periode janin, dari hari ke 90 hingga 280, berdasarkan arahan genetik spesifik mengembangkan karakteristik seksual primer : ovarium, rahim dan vagina pada wanita; testis dan penis pada manusia. Saat lahir, secara umum, seks dibedakan dengan baik.
SEKS HORMONAL ATAU FENotIP
Pada sekitar 10-12 tahun, yaitu pada periode pubertas, ada pematangan gonad dan sistem endokrin (terutama pada tingkat poros hipofisis-adrenal). Hasilnya adalah manifestasi luar dari maskulinitas dan femininitas ( karakteristik seksual sekunder ), seperti struktur tubuh, perkembangan payudara, distribusi rambut pada tubuh dan warna suara. Pada wanita muncul siklus ovulasi dengan menarche, sedangkan pada pria ada polusi nokturnal pertama dan penampilan rambut di wajah. Karakteristik eksternal ini tidak ditentukan secara langsung oleh kromosom Y, tetapi oleh gen yang didistribusikan pada autosom dan pada kromosom X, yang mengendalikan aksi hormon, seperti testosteron dan estrogen .
penyebab
Hermafroditisme adalah fenomena langka yang disebabkan oleh anomali dalam proses diferensiasi genital, yang terjadi selama embriogenesis. Anomali ini menentukan perkembangan simultan dari ovarium dan jaringan testis, pada subjek dengan konstitusi kromosom normal (masing-masing XY jika laki-laki dan XX jika perempuan), kimisme XX / XY atau mosaik XY / XXY.
Ini menghasilkan sindrom klinis yang sangat bervariasi : hermafrodit dapat memiliki karakteristik mulai dari alat kelamin eksternal yang mensimulasikan struktur normal pria atau wanita, hingga tingkat ambiguitas, seperti adanya beberapa atribut anatomi kedua jenis kelamin.
Hermafroditisme dapat dikaitkan dengan cacat disjungsi kromosom, sebagian besar ibu, dan mutasi gen SRY, yang mengkode protein yang terlibat dalam definisi utama jenis kelamin, yaitu dalam penentuan jenis gamet yang diproduksi oleh individu, dan dalam penentuan organ yang ditunjuk untuk tujuan ini (catatan: di hadapan protein ini, embrio mengembangkan testis yang menghasilkan sperma, sementara tanpa adanya yang sama mengamati ovarium).
Penyebab lain hermafroditisme dapat mencakup perubahan virilisasi yang terkait dengan sistem endokrin, seperti dalam kasus paparan berlebihan janin perempuan terhadap androgen (hiperplasia adrenal kongenital) dan, sebaliknya, yang menyebabkan ketidakpekaan terhadap hormon. laki-laki (seperti pada sindrom Morris).
Hermafrodit sejati
Hermaproditisme sejati adalah kondisi yang sangat langka, ditandai oleh kehadiran simultan testis dan ovarium, atau oleh adanya organ yang terbuat dari jaringan ovarium dan jaringan testis pada individu yang sama (ovotestis).
Fenotip hermafrodit sejati adalah maskulin, feminin, atau ambigu (yaitu, ia menghadirkan karakter somatik campuran); jika penis ada, ini sangat kecil, tetapi pada masa pubertas mungkin ada penampilan menstruasi karena adanya rahim dan ovarium.
pseudohermaphroditism
Pseudohermafroditisme adalah suatu kondisi yang ditandai oleh masing-masing susunan genetik laki-laki atau perempuan dan gonad dari satu jenis kelamin (individu masing-masing memiliki testis atau ovarium), tetapi di mana genitalia eksternal dengan penampilan yang kurang jelas dan karakter sekunder khas jenis seks diamati berlawanan. Pseudohermafroditisme terutama disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon yang mempengaruhi fase perkembangan prenatal .
Keingintahuan
- Hermafroditisme ditemukan sebagai kondisi normal pada banyak hewan (termasuk cacing tanah, tiram, siput, dan beberapa krustasea), serta pada banyak tanaman .
- Istilah "hermafroditisme" berasal dari mitos Yunani tentang Hermaphroditus, putra Hermes dan Aphrodite, yang memiliki karakteristik fisik dari kedua jenis kelamin.
Gejala dan Acara
Kami membedakan bentuk hermafroditisme dengan jaringan ovarium pada satu gonad dan testis pada gonad lainnya, dan situasi di mana terdapat jaringan testis dan ovarium pada gonad yang sama (kondisi yang ditentukan ovotestis ), dengan kemungkinan kombinasi berbeda.
Secara khusus, hermafrodit dapat menyajikan gonad dari tiga jenis:
- Testis di satu sisi, ovarium di sisi lain ;
- Ovotestis di setiap sisi ;
- Ovotestis di satu sisi, testis atau ovarium di sisi lain .
Ovotestis berhubungan dengan kelenjar seksual primitif: pada kenyataannya, embrio mengandung sedikit gonad (pria dan wanita) dan, selama perkembangan, salah satu dari dua struktur ini mengalami atrofi. Di hermafrodit, di sisi lain, kedua sketsa seksual ini dapat tetap pada tahap primitif tanpa diferensiasi lebih lanjut.
Munculnya organ genital eksternal dapat bervariasi: dalam beberapa kasus, ini tampak jelas maskulin atau feminin; di lain waktu, bagaimanapun, mereka ambigu dan tidak dapat secara tepat diklasifikasikan sebagai milik salah satu atau jenis kelamin lainnya.
Dalam hermafrodit sejati, penis kecil (mikropenis) dan uretra terbuka dalam posisi anomali (hipospadia); skrotum tidak mengandung testis dan dibagi menjadi dua bagian yang membuatnya terlihat seperti bibir wanita yang besar. Biasanya, hermafrodit memiliki rahim, vagina dan sinus urogenital (yaitu vagina yang terbuka bersama dengan uretra). Dalam banyak kasus, prostat juga diamati.
Fenotip hermafrodit dapat berupa feminin atau maskulin, dengan tanda-tanda virilisme pada kasus pertama dan aspek feminin pada kasus kedua. Pada masa pubertas, di bawah rangsangan hormon seks, individu-individu yang dianggap sebagai pria berdasarkan konformasi maskulin genitalia eksternalnya, mengalami kehilangan darah dalam korespondensi dengan siklus menstruasi wanita normal. Selain itu, sekitar setengah dari kasus mengembangkan payudara ( ginekomastia ).
Kehadiran jaringan testis dan dasar-dasar jalur sperma dapat dikaitkan dengan produksi sperma subur; Namun, kejadian ini jarang terjadi, tidak seperti penampilan ovulasi.
Karakter psikis
Hermafrodit biasanya menyajikan orientasi psikis yang jelas dalam pengertian pria atau wanita, tergantung pada jenis kelamin yang dikaitkan dengan pasien pada saat kelahiran, dan dari pendidikan yang diterima dan dari lingkungan sosial di mana pertumbuhan berlangsung.
Kemungkinan komplikasi
Hermafrodit memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami proses neoplastik (termasuk tumor perut ), serta sering menunjukkan infertilitas dan amenore . Lebih lanjut, pada pasien-pasien ini emisi darah dengan urin ( hematuria ), kegagalan untuk menurunkan testis ke dalam kantung skrotum ( criptorchidism ), hernia inguinalis, dan nyeri perut karena perubahan mukosa rahim ( endometriosis ) sering diamati.
diagnosa
Saat lahir, organ genital eksternal hermafrodit sering tidak terdefinisi dengan baik, oleh karena itu pemeriksaan eksternal sederhana pada subjek tidak berhasil dalam menjalin hubungan seks dengan pasti. Oleh karena itu, ketika malformasi ditemukan pada bayi baru lahir, dimungkinkan untuk melakukan pemeriksaan seperti analisis kariotipe dan penyelidikan radiologis dan klinis untuk menentukan jenis kelamin genetik subjek.
Diagnosis hermafroditisme dapat dikonfirmasikan dengan analisis histologis gonad setelah pengambilan sampel biopsi, karena tidak ada kit hormonal yang berguna untuk menentukan gambaran klinis.
pengobatan
Perawatan hermafroditisme melibatkan pendekatan yang sangat rumit, baik untuk hermafrodit dan untuk anggota keluarga, terutama dalam kasus di mana masalah perubahan seks sosial muncul.
Setelah diagnosis dibuat saat lahir, khususnya, hermafrodit dapat diobati dengan mempertimbangkan penampilan fisik eksternal, struktur organ genital internal dan implikasi psikologis yang dimiliki oleh karakteristik seksual ini dalam pertumbuhan. Hal ini memungkinkan dokter untuk memilih jenis kelamin yang paling cocok untuk kasus tertentu, sesuai dengan orang tua.
Untuk memastikan perkembangan tubuh yang normal, oleh karena itu perlu untuk melanjutkan dengan ablasi bedah salah satu dari dua gonad, meninggalkan organ jenis kelamin yang dipilih.
Pada masa pubertas, pemberian terapi hormon dapat dikaitkan, terutama jika diinginkan untuk mendukung perkembangan ambing dan tipe hermafrodit wanita. Dalam beberapa kasus, alat kelamin eksternal harus dikoreksi dengan operasi plastik .
Jika tidak mungkin membuat diagnosis saat lahir, sebagai gantinya, pendekatan terapeutik harus memperhitungkan pendidikan yang diberikan kepada hermafrodit. Dalam hal ini, harus diingat bahwa seks psikis ditentukan sangat cepat oleh lingkungan atau kebiasaan subjek, umumnya sebelum usia 2 setengah tahun.
Meskipun ini adalah anomali yang tidak membahayakan kehidupan subjek, jika perubahan dalam seks sosial tidak disertai dengan kepuasan subjek dalam keadaan barunya, koreksi hermafroditisme dapat menyebabkan trauma psikis yang serius.
Untuk mencegah kejadian ini, selama pertumbuhan, dimungkinkan untuk memperkuat jenis kelamin yang dipilih oleh hermafrodit dengan ablasi bedah organ-organ yang asing baginya dan, jika perlu, dengan perawatan hormonal.
