dystonia

Apa itu distonia?

Di antara kelainan-kelainan gerakan - yang dikenal sebagai diskinesia - distonia menonjol, bertanggung jawab atas kontraksi dan kejang otot yang tidak disengaja yang memaksa subjek untuk mengambil postur fisik yang tidak normal atau melakukan gerakan yang tidak biasa dan sering menyakitkan. Seorang pasien distonik tidak dapat mengambil posisi alami lagi atau, jika tidak, ia akan dapat mengubah posisi yang tidak biasa tetapi secara bertahap, menggunakan upaya abnormal dan kadang-kadang penderitaan fisik berlebihan dan sia-sia.

Kontraksi otot yang tidak disengaja memaksa tubuh untuk melakukan gerakan berulang dan postur yang tidak nyaman dan memutar; ada sekitar 13 bentuk distonik, kadang-kadang khas dari beberapa bentuk patologis yang serius. Sayangnya, untuk sebagian besar distonia, tidak ada obat yang pasti; Namun, perbaikan dapat dicapai melalui administrasi spesialisasi farmakologis tertentu, yang akan kami analisis dalam diskusi.

insidensi

Selama beberapa tahun sekarang, dystonia telah menarik bagi banyak ilmuwan: studi epidemiologi pertama dimulai pada tahun 1988, dilakukan sesuai dengan pedoman pengakuan dystonia, didikte oleh Mayo Clinic of Rochester beberapa dekade sebelumnya. Pada tahun-tahun itu, distonia mencatat 300 orang sakit per juta subyek sehat; setelah beberapa tahun, statistik melaporkan jumlah pasien distonik yang jelas lebih rendah (110 per juta di Inggris, 60 di Jepang). Mungkin, perbedaan statistik bukan karena kemunduran yang ideal dari penyakit, tetapi karena diversifikasi teknik survei yang digunakan.

Saat ini, diperkirakan bahwa di AS 300.000 orang terkena dystonia, sementara di Italia 20.000 pasien dystonic telah terdaftar. Lebih umum, distonia terjadi pada 370 subjek per juta orang sehat.

Penyakit ini dapat memengaruhi pria, wanita, dan anak-anak tanpa pandang bulu dari segala usia dan dari semua ras; Namun, beberapa penelitian telah menemukan prevalensi wanita minimal dalam beberapa bentuk distonia, sementara pada manusia diyakini bahwa kaki dan lengan adalah situs yang paling terpengaruh oleh gangguan tersebut, meskipun setiap area anatomi tubuh dianggap sebagai target potensial gangguan tersebut. .

Dystonia adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling umum, setelah penyakit dan tremor Parkinson.

keumuman

Dystonia adalah penyakit kronis dan jarang mempengaruhi kognisi pasien; juga tidak mungkin bahwa dystonia secara langsung berkaitan dengan penurunan harapan hidup seseorang. Namun, penting untuk diingat bahwa distonia, ketika dimanifestasikan sebagai gejala patologi lain, masih dapat menghasilkan komplikasi jangka pendek atau jangka panjang.

Dystonia tidak mengidentifikasi patologi terminal; kadang-kadang, bagaimanapun, gerakan otot tak sadar terjadi dengan intensitas dan frekuensi seperti untuk membatalkan pasien yang terkena, dan untuk secara serius membahayakan kualitas hidupnya. Berdasarkan pada bentuk distonia, penyakit ini dapat menghasilkan berbagai tingkat nyeri dan cacat, karakteristik diklasifikasikan pada skala evaluasi yang ideal (nyeri / cacat: nol - ringan - sedang - berat). Kontraksi otot berkepanjangan dari waktu ke waktu dan bertanggung jawab untuk postur abnormal dan gerakan torsi berulang yang tidak terkontrol; bagi beberapa penulis, puntir gerakan yang dihasilkan oleh dystonia sebanding dengan gerakan ular [diambil dari www.distonia.it]

Namun, terlepas dari berbagai bentuk dan distonia heterogen - di mana pasien mengekspresikan gerakan, postur dan kesulitan dengan besaran yang berbeda - ada dua elemen konduktor, yang menyatukan semua bentuk distonik: frekuensi dan pengulangan irama kontraksi anomali. Otot-otot sukarela didiagnosis pada semua jenis distonia [dari www.dystonia-foundation.org].

Pada beberapa pasien, bentuk klasik dari dystonia juga disertai dengan gerakan yang berlebihan dalam konteks tertentu. Contoh diberikan untuk memahami konsep: selama tindakan sederhana, seperti menulis, pasien yang menderita distonia dapat menyajikan gerakan atipikal tambahan yang aneh. Ini adalah dystonia tindakan, di mana gerakan-gerakan dystonic diperburuk dengan mempraktikkan gerakan sukarela: aksi dystonia hanya muncul bersamaan dengan pelaksanaan gerakan yang diinginkan, meskipun ini sederhana (misalnya menulis) .

Usia onset

"Usia timbulnya" distonia mengacu pada usia pasien di mana gejala distonik pertama dimulai. Tergantung pada usia, dua bentuk pertama penyakit distonik dapat dibedakan, masing-masing akan dibagi lagi sesuai dengan karakteristik umum:

• Dystonia onset dini (infantile-adolescent): perubahan pertama dari gerakan otot muncul pada usia dini, selama masa kanak-kanak atau remaja. Bentuk distonia infantil agak jarang; Namun, sebagian besar waktu mereka muncul pada usia 9 tahun dan terutama melibatkan anggota tubuh.
• Dystonia onset lambat: dystonia muncul setelah usia 30 tahun, khususnya antara 40 dan 60 tahun. Bentuk-bentuk awal onset dystonia adalah yang paling umum.