Adenoma hipofisis - Penyebab dan Gejala

penyebab

Dalam kebanyakan kasus, adenoma hipofisis muncul secara spontan, dalam arti bahwa mereka tidak diwariskan. Hipotesis yang mendasari timbulnya neoplasma, terdiri dari intervensi beberapa faktor pertumbuhan, yang dapat mendukung munculnya mutasi dalam sel yang sudah memiliki kecenderungan genetik.

Perubahan genetik ini menentukan ekspansi monoklonal dari sel yang mengarah ke hiperplasia (peningkatan jumlah sel), yang dapat berkembang menjadi adenoma jika mekanisme kontrol dari siklus sel rusak. Mutasi genetik ini dalam banyak kasus didapat, itulah sebabnya adenoma terjadi secara sporadis . Namun, ada sebagian kecil kasus yang menghormati warisan genetik . Bentuk familial dari adenoma hipofisis adalah bawaan, terkait dengan riwayat keluarga dan ditemukan dalam konteks entitas klinis yang terdefinisi dengan baik (misalnya: gigantisme keluarga atau akromegali keluarga) .Dalam kasus lain, selalu jarang, awitannya terhubung dengan sindrom genetik, seperti MEN-1 (neoplasia endokrin multipel tipe 1), kompleks Carney dan sindrom McCune-Albright.

gejala

Gejalanya jelas bervariasi sesuai dengan jenis adenoma. Gambaran klinis tergantung pada pertumbuhan massa tumor, dengan gejala lokal akibat kompresi struktur yang berdekatan, tetapi juga pada kemampuan atau tidak untuk menginduksi perubahan fungsi hipofisis (hipopituitarisme, hormon hipersekresi atau sindrom hipersekresi). Dalam banyak kasus, adenoma hipofisis tidak menunjukkan gejala dan pasien tidak mencurigai keberadaannya, sehingga sering didiagnosis secara tidak sengaja.

Adenoma hipofisis dapat menghasilkan gejala yang berbeda, tergantung pada beberapa faktor:

• Hipofungsi hipofisis: hormon aktif dilepaskan dalam jumlah berlebihan di dalam darah. Biasanya, pasien memiliki gejala yang berkaitan dengan aksi hormon, dengan perubahan keseimbangan hormon halus yang mengatur fungsi tubuh kita. Efek ini biasanya dihasilkan oleh adenoma yang berfungsi.
• Hipofungsi hipofisis : mungkin disebabkan oleh kompresi struktur hipofisis yang berdekatan dengan massa tumor (efek massa).
• Tanda-tanda neurologis (efek massa) : adenoma yang tidak berfungsi dapat tetap diam, sampai menimbulkan masalah yang biasanya berkaitan dengan ukuran massa neoplastik. Jika mereka tumbuh ke tingkat yang penting, makroadenoma dapat menekan kelenjar pituitari dan struktur yang terletak di dekat tumor. Efek ini dapat menghasilkan gangguan neurologis, gangguan pada bidang visual (jika menekan kiasme optik, persimpangan saraf optik, bahkan dapat menginduksi kehilangan penglihatan) atau dapat menekan kelenjar hipofisis dan menyebabkan kekurangan hipofisis. Bahkan adenoma yang berfungsi dapat tumbuh dan mencapai dimensi besar, menyebabkan masalah kompresi selain efek hormonal.

Gejala yang berhubungan dengan hormon kelebihan produksi

Adenoma yang menghasilkan hormon menentukan gambaran klinis yang khas.

• Adenoma hipofisis mensekresi prolaktin (prolaktinoma). Ini menentukan peningkatan kadar prolaktin dalam sirkulasi, menyebabkan perubahan kadar hormon seks normal (estrogen pada wanita dan testosteron pada pria). Pada wanita, prolaktinoma dapat menyebabkan ketidakteraturan atau kehilangan siklus menstruasi dan produksi ASI yang abnormal (galaktorea). Pada pria, peningkatan kadar prolaktin dapat menurunkan kadar testosteron dan menyebabkan hipogonadisme pria, terkait dengan disfungsi ereksi, infertilitas dan hilangnya hasrat seksual. Tanda dan gejala prolaktinoma lainnya mungkin termasuk: sakit kepala, gangguan penglihatan, kelelahan dan penambahan berat badan. Lihat: hiperprolaktinemia
• Adenoma hipofisis mensekresi GH. Produksi hormon pertumbuhan (GH) yang berlebihan menyebabkan akromegali pada orang dewasa (pertumbuhan tulang tengkorak, tangan dan kaki, nyeri sendi, perubahan penampilan karena pertumbuhan tulang wajah) atau gigantisme pada anak-anak (pertumbuhan cepat, tinggi lebih tinggi dibandingkan dengan norma dan nyeri sendi).
• Adenoma hipofisis mensekresi ACTH . Hormon ACTH menargetkan kelenjar adrenal, yang menghasilkan glukokortikoid sebagai respons. Kelebihan produksi hormon dan akibat berlebih dari glukokortikoid mempengaruhi seluruh organisme. Adenoma yang mensekresi ACTH hipofisis dapat menyebabkan sindrom Cushing dan simptomatologi yang meliputi: hiperglikemia akibat sekresi kortisol yang berlebihan (dapat menyebabkan diabetes mellitus), peningkatan volume abdomen, tanda peregangan pembuluh darah yang dalam karena disintegrasi ikat, dan produksi androgen oleh kelenjar adrenal pada wanita (maskulinisasi). Adenoma hipofisis yang mensekresi ACTH juga dapat bermanifestasi dengan gejala-gejala seperti peningkatan rambut tubuh, pembengkakan wajah, depresi dan hipertensi.
• Adenoma hipofisis mensekresi TSH . Produksi hormon TSH yang berlebihan bekerja pada kelenjar tiroid, menyebabkan hipertiroidisme . Tumor ini sangat langka dan karena alasan ini mereka sering bingung dengan penyakit tiroid tertentu. Adenoma hipofisis yang mensekresi TSH muncul dengan gejala yang bergantung pada produksi hormon tiroid yang berlebihan: tremor, denyut jantung yang cepat, penurunan berat badan, peningkatan nafsu makan, sulit tidur dan cemas.

Gejala yang terkait dengan efek massa (macroadenoma)

Ada gejala lokal karena kompresi yang diberikan oleh makroadenoma pada struktur yang berdekatan. Dalam kebanyakan kasus, sakit kepala (terus-menerus dan resisten terhadap analgesik) dan gejala visual muncul, karena kompresi jalur optik. Gangguan penglihatan, khususnya hilangnya penglihatan tepi, terjadi ketika makroadenoma tumbuh ke atas di rongga otak, menekan kiasme optik, sementara penglihatan kabur (hilangnya ketajaman visual) dirasakan jika macroadenoma tumbuh maju dan menekan saraf optik.

Di hadapan adenoma yang sangat besar juga dapat muncul:

• Mengantuk, lemah, pusing, dan disorientasi;
• Mual, muntah, dan penurunan berat badan yang tidak disengaja;
• Hilangnya fungsi hipofisis dan disfungsi hipotalamus;
• Rinoliquorrea (infiltrasi dan hilangnya CSF dari hidung);
• Kelumpuhan saraf kranial (karena ekstensi lateral tumor);
• Hidrosefalus obstruktif;
• Epilepsi temporal (jarang);
• Pituitary apoplexy (infark hemoragik).

Gejala yang berhubungan dengan hipofungsi hipofisis

Ketika massa tumor menekan sel-sel kelenjar hipofisis, ia secara progresif dapat menyebabkan insufisiensi hipofisis ( hipopituitarisme ).

Gambaran klinis tergantung pada hormon yang terlibat.

Kekurangan hormon	Efek utama
Pengurangan hormon seks, hormon luteinizing (LH) dan follicle stimulating hormone (FSH)	Pada pria: itu dapat menyebabkan tingkat testosteron yang rendah, menyebabkan impotensi dan penurunan hasrat seksual. Pada wanita: itu dapat menyebabkan infertilitas (kegagalan ovarium).
Pengurangan produksi TSH	Hipotiroidisme.
Pengurangan produksi ACTH	Mengurangi produksi kortisol dan insufisiensi adrenal. Gejalanya meliputi kelelahan, tekanan darah rendah, keseimbangan elektrolit yang abnormal.
Pengurangan produksi hormon pertumbuhan (GH)	Pada anak-anak, hasilnya adalah retardasi pertumbuhan. Pada orang dewasa, efeknya mungkin halus, tetapi mungkin termasuk kelelahan umum, kehilangan nada dan massa otot.
Pengurangan produksi prolaktin	langka; terjadi dengan insufisiensi hipofisis yang parah.