Artikel terkait: Hemofilia
definisi
Hemofilia adalah penyakit bawaan karena kekurangan salah satu faktor plasma yang berpartisipasi dalam proses koagulasi. Ini merupakan predisposisi pasien dengan hemofilia untuk perdarahan yang tidak biasa atau berlebihan.
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang berasal dari mutasi, penghapusan atau inversi gen yang mengkode faktor VIII (hemofilia A; memengaruhi sekitar 80% pasien) atau dengan faktor IX (hemofilia B) koagulasi.
Gen-gen ini terletak pada kromosom X, oleh karena itu hemofilia ditransmisikan sebagai sifat resesif dan mempengaruhi hampir secara eksklusif laki-laki (catatan: kadang-kadang, perempuan yang merupakan pembawa yang sehat dapat menunjukkan bentuk gejala penyakit yang lebih ringan).
Gejala dan tanda paling umum *
- anemia
- Nyeri sendi
- Nyeri otot
- memar
- busung
- haemarthrosis
- Perdarahan saluran cerna
- Kemudahan pendarahan dan memar
- Bengkak sendi
- menorrhagia
- paresthesia
- petechiae
- Kekakuan sendi
- Mimisan
- Darah dalam urin
- Gusi berdarah
- telangiectasia
Indikasi lebih lanjut
Pasien hemofilia cenderung mengalami manifestasi perdarahan spontan atau pasca-trauma, seperti:
- sendi di tingkat sendi;
- hematoma otot, subkutan dan subperiosteal;
- perdarahan mukosa (misalnya epistaksis) dan perdarahan pada jaringan lunak atau organ parenkim.
Setelah kejadian yang memicu, kehilangan darah dapat segera atau terjadi secara perlahan dalam beberapa jam atau beberapa hari.
Tingkat defisiensi faktor koagulasi VIII atau IX menentukan probabilitas dan tingkat keparahan gambaran klinis; khususnya, mengingat bahwa aktivitas pembekuan dari komponen-komponen ini harus memiliki kadar> 30% agar hemostasis menjadi normal, bentuk-bentuk berikut dibedakan:
- Hemofilia berat : aktivitas koagulan faktor kekurangan <1%; perdarahan organ spontan yang sering dan parah dan perdarahan yang berkepanjangan setelah cedera ringan diamati, umumnya dalam tahun pertama kehidupan. Dalam bentuk yang paling parah, manifestasi hemofilia dapat menjadi jelas sejak lahir, dengan pendarahan otak yang parah.
- Hemofilia sedang : aktivitas koagulan dari faktor kekurangan antara 1% dan 5%; perdarahan spontan jarang terjadi, tetapi perdarahan abnormal mungkin terjadi setelah trauma minimal.
- Hemofilia ringan : aktivitas koagulan faktor kekurangan> 5%; perdarahan spontan umumnya tidak ada. Pendarahan yang berlebihan dapat terjadi pada pasien ini setelah trauma parah, pembedahan atau pencabutan gigi.
Tingkat keparahan penyakit tetap serupa dalam keluarga yang sama; hemofilia A dan B memanifestasikan diri dengan bentuk klinis yang sama (ringan, sedang dan berat) dan dengan gejala hemoragik yang sama.
Seringkali, gejala pertama yang menyertai pendarahan adalah rasa sakit. Hematoma otot memanifestasikan dirinya sebagai pembengkakan konsistensi keras atau kayu, dengan kelembutan yang sangat kuat; kulit yang menutupi area yang terkena umumnya hangat, memerah dan terlambat, dapat menunjukkan tanda-tanda ecchymosis outcropping. Lebih lanjut, tergantung pada distriknya, fenomena iskemik dan paresthesia juga dapat terjadi.
Pasien lain mungkin memiliki lesi kulit yang tidak dapat dijelaskan, termasuk petechiae (perdarahan kecil intradermal atau mukosa), purpura, ecchymosis (memar) atau telangiectasias (pembuluh berdilatasi kecil, terlihat pada kulit atau selaput lendir). Hematoma subkutan biasanya sangat besar dan berwarna merah tua; kulit di atasnya tegang.
Berkenaan dengan selaput lendir, apalagi, sering terjadi perdarahan pada rongga mulut (lidah, pipi, dan gusi) yang diakibatkan oleh trauma kecil yang disebabkan oleh sikat gigi, penggunaan benang gigi atau gigitan yang tidak disengaja; yang lebih jarang adalah pendarahan dan pendarahan pada saluran pencernaan.
Aliran menstruasi bisa melimpah atau lama (menorrhagia). Pendarahan eksternal yang serius dan berulang (seperti epistaksis) dapat menyebabkan anemia.
Hemofilia dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Perdarahan intra-artikular kronis atau berulang (hemarthros) dapat menyebabkan sinovitis dan artropati; kondisi ini, jika diabaikan atau tidak dirawat dengan baik, dapat menyebabkan defisit motorik, kekakuan, deformasi sendi dan keterbatasan fungsional.
Pendarahan di pangkal lidah dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang fatal.
Diagnosis ditegakkan melalui riwayat klinis dan keluarga pasien dan kinerja beberapa tes laboratorium; hasil dari tes-tes ini biasanya menunjukkan peningkatan dalam waktu yang dibutuhkan untuk membekukan darah. Jenis dan tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh dosis spesifik faktor VIII dan IX. Diagnosis banding meliputi penyakit von Willebrand dan kelainan koagulasi lainnya.
Pengobatan hemofilia melibatkan terapi penggantian dengan faktor koagulasi yang kurang, asal plasma atau diperoleh dengan teknik rekayasa genetika (rekombinan); faktor ini diberikan jika diduga ada perdarahan akut atau untuk mencegah episode perdarahan (misalnya sebelum operasi).
