Wanita mana yang harus menjalani villocentesis?
Di fasilitas umum, wanita berusia 35 atau lebih (pada tanggal yang diperkirakan melahirkan), bersama dengan wanita hamil yang memiliki indikasi yang diramalkan oleh protokol nasional, dapat menjalani konsultasi gratis dengan konseling genetik.
Villocentesis adalah ujian pilihan untuk mengenali penyakit kromosom atau gen dalam 3 bulan pertama kehamilan. Oleh karena itu disarankan jika pasangan berisiko tinggi untuk penyakit ini (anak-anak sebelumnya atau anggota keluarga yang terkena dampak, usia ibu lanjut, dll.) Atau jika janin setelah USG (translus nuchal) dan bi-tes, ternyata positif untuk skrining (oleh karena itu ad " risiko tinggi kelainan kromosom).
Seberapa cepat saya akan menerima hasil dari villocentesi? Seberapa andal mereka?
Informasi awal tersedia setelah dua atau tiga hari dari villocentesi, sedangkan untuk laporan definitif perlu menunggu 10-15 hari. Waktu tunggu yang berbeda mencerminkan dua teknik analitik yang berbeda dari sampel plasenta, yang bila memungkinkan selalu dilakukan bersama.
Analisis kromosom harus dilakukan pada sel-sel dalam pembelahan dan, dalam kasus vili korionik, dua metode investigasi digunakan: metode langsung untuk diagnosis dini dan kultur sel untuk mengoptimalkan keandalan diagnostik. Setelah pengambilan sampel dengan villocentesis, sampel kemudian dibagi menjadi dua alikuot; satu bagian digunakan untuk analisis langsung, yang lain untuk analisis setelah budaya.
Metode langsung mengeksploitasi pembelahan spontan sel yang ditarik; masing-masing sel ini, membelah beberapa kali, menimbulkan sel anak dengan set kromosom yang sama.
Dengan metode kultur, di sisi lain, sel ditaburkan pada gelas khusus dan diinkubasi, sehingga mendukung penggandaannya dan berasal dari koloni relatif (agregat sel dengan pakaian kromosom yang sama dengan sel asli). Setelah beberapa hari, ketika koloni cukup banyak, kromosom akan diperiksa.
Dengan tidak adanya jumlah chorionic villi yang cukup, tidak mungkin untuk mempersiapkan kedua persiapan. Semua ini mengurangi reliabilitas diagnostik villocentesis, karena pengambilan sampel dapat terkontaminasi oleh sel-sel asal ibu; Oleh karena itu, tujuan kultur adalah untuk menghilangkan risiko menganalisis sel ibu daripada sel janin, dengan konsekuensi bahaya negatif palsu. Hanya studi tentang jumlah sel yang tinggi yang dapat memungkinkan untuk menghindari kesalahan diagnostik.
Dengan mengandalkan sekali lagi pada data statistik, dalam dua kasus dari seribu sampel dapat terjadi bahwa kultur sel tidak cukup berkembang untuk memungkinkan diagnosis yang pasti. Dalam hal ini, setelah 2-4 minggu, mungkin perlu mengulang vesosentesis, bahkan jika dalam banyak kasus diputuskan untuk mengambil cairan ketuban. Investigasi ini dan lainnya mungkin diperlukan bahkan ketika analisis meninggalkan keraguan interpretasi (3 kasus dari 100).
Meskipun mereka sangat kecil (kita berbicara tentang satu kasus setiap 500-1000 pemeriksaan), kemungkinan positif palsu, atau risiko diagnosis kelainan pada janin yang sehat, tidak boleh dikecualikan. Di sisi lain, meskipun tidak ada anomali, saat lahir anak dapat menunjukkan cacat genetik yang tidak dapat dideteksi dengan mempelajari vili korionik. Faktanya, banyak malformasi tidak berhubungan dengan kelainan kromosom, dan pada akhirnya dapat diamati hanya dengan pemeriksaan USG yang akurat antara minggu ke-19 dan ke-22 kehamilan. Mungkin ada masalah mengenai anatomi, atau fungsi organisme lain yang tidak dapat dikenali sebelum kelahiran.
Villocentesi: kapan harus menjalani pemeriksaan?
Villocentesis dilakukan setelah minggu ke 10 kehamilan, karena pada periode sebelumnya ada risiko cedera janin; sebenarnya hubungan antara villocentesis dilakukan sebelum minggu ke-9 dan penampilan cacat janin bawaan, seperti anomali ekstremitas (1, 6% pada 6-7 minggu, 0, 1% pada 8-9 minggu) memang disorot.
Biasanya, oleh karena itu, villocentesis dilakukan antara minggu ke 11 dan 13 kehamilan; bila perlu, masih bisa direalisasikan pada periode berikutnya.
Villocentesi atau amniosentesis?
Keuntungan utama villocentesi dibandingkan dengan amniosentesis terletak pada kemungkinan melakukan pemeriksaan pada usia dini, meskipun fakta bahwa penarikan cairan ketuban sekarang mungkin bahkan antara minggu ke-11 dan ke-13 (sebagai aturan itu dilakukan antara tanggal 15 dan 18, Oleh karena itu pada awal trimester ketiga kehamilan). Selain itu, villocentesis menawarkan kemungkinan mengurangi waktu tunggu untuk hasil diagnostik. Oleh karena itu, dengan adanya patologi janin yang serius, berkat villocentesis, pasangan dapat memutuskan untuk mengganggu kehamilan pada usia dini, dengan lebih sedikit tekanan fisik dan mental.
Villocentesis lebih cocok untuk studi kemungkinan penyakit genetik, sementara amniosentesis lebih cocok untuk pasangan yang berisiko penyakit kromosom atau untuk diagnosis infeksi janin.
Seperti yang diantisipasi, risiko gagal terkait dengan villocentesis (1%) sangat mirip dengan yang ada pada amniocentesis (0, 5-1%). Di antara kondisi yang mengarah pada diagnosis dini dengan vilosentesis, kami mencatat adanya skrining positif pada trimester pertama (tes duo, plica nucale), usia ibu lanjut dan posisi plasenta yang baik.
Harus diingat bahwa tidak seperti amniosentesis, villosentesis tidak memberikan informasi tentang risiko penutupan tabung saraf dan cacat dinding perut (karena tidak memungkinkan penentuan alpha-fetoprotein). Oleh karena itu penting untuk merekomendasikan pasien untuk melakukan pemindaian ultrasound untuk mempelajari anatomi janin pada 20-22 minggu, dengan perhatian khusus pada morfologi tulang belakang dan perut.
Jika villocentesi menunjukkan anomali janin, berapa istilah maksimum untuk penghentian kehamilan?
Menurut undang-undang yang mengatur penghentian kehamilan secara sukarela (UU 194/78), permintaan penghentian bagi ibu hamil, yang didiagnosis dengan anomali janin serius setelah 90 hari pertama dan dalam kasus apa pun sebelum minggu ke-22 kehamilan, tunduk pada untuk kepastian medis dari kondisi ancaman serius terhadap kesehatan mental wanita hamil yang didasari oleh kelanjutan kehamilan.
