keumuman
Sindrom Tourette adalah kelainan yang menyebabkan motorik multipel dan tak sadar serta phonik. Ini muncul selama masa kanak-kanak, atau remaja, dan mempengaruhi kehidupan sosial dan pendidikan pasien muda.
Tics seringkali bukan satu-satunya gejala, karena berhubungan dengan kelainan neuropsikiatri lainnya.
Apa itu sindrom Tourette
Sindrom Tourette adalah kelainan neuropsikiatri pada masa kanak-kanak dan remaja, yang ditandai oleh tics motorik dan phonik (atau vokal ). Tics ini terdiri dari gerakan dan bunyi yang berulang dan tidak disengaja; mereka, lebih dari itu, sulit dikendalikan dan tidak termotivasi, yaitu kurang memiliki tujuan yang pasti.
GANGGUAN ASOSIASI
Seringkali, pasien muda dapat menunjukkan defisit perhatian, hiperaktif dan gangguan perilaku lainnya. Asosiasi ini semakin memperburuk gambaran klinis.
TIC DALAM SINDROM TOURETTE
Tics berulang sangat umum terjadi pada masa kanak-kanak dan remaja. Namun, sering kali tics ini TIDAK terkait dengan patologi neuropsikiatrik tertentu. Manifestasi tidak disengaja ini berlangsung kurang dari setahun dan berfluktuasi: yaitu, mereka datang dan pergi.
Sindrom Tourette, di sisi lain, ditandai dengan tics yang melelahkan, berulang berkali-kali sepanjang hari dan lama tinggal (lebih dari setahun).
AGE DEWASA
Dalam kebanyakan kasus, dengan pencapaian kedewasaan, tics menghilang atau berkurang secara signifikan. Setelah remaja, beberapa orang terus hadir, dengan frekuensi yang sama, kelainan khas sindrom Tourette.
epidemiologi
Sindrom Tourette cukup umum. Ini mempengaruhi sekitar satu dari 100 orang dan tiga kali lebih umum pada pria daripada wanita.
penyebab
Penyebab pasti sindrom Tourette tidak diketahui. Namun, beberapa hipotesis telah dibuat tentang asal usul penyakit:
- Teori genetika
- Teori neurologis
- Teori lingkungan
TEORI GENETIK
Teori ini didasarkan pada pengamatan bahwa, sangat sering, pasien muda dengan sindrom Tourette memiliki setidaknya satu anggota keluarga (ayah, ibu atau saudara laki-laki) dengan gangguan yang sama. Ini menunjukkan bahwa mungkin ada gen, atau lebih dari satu, yang terlibat dalam permulaan penyakit. Saat ini, tidak ada petunjuk tentang apa gen ini dan bagaimana itu ditularkan antara orang tua dan anak-anak.
TEORI NEUROLOGIS
Beberapa penelitian mengklaim bahwa ada defisit otak di balik sindrom Tourette. Disfungsi ini menyangkut dopamin dan sistem dopaminergik : tampaknya, pada kenyataannya, bahwa daerah limbik, ganglia basal dan korteks pre-frontal, yang ada di otak, terlibat.
NB: dopamin adalah neurotransmitter yang diproduksi di otak. Ini memiliki banyak fungsi: misalnya, bertindak pada perilaku, gerakan sukarela, tidur, suasana hati, motivasi dan pembelajaran.
TEORI LINGKUNGAN
Tidak ada bukti pasti untuk mengkonfirmasi teori ini. Namun, telah ditunjukkan bahwa ada hubungan antara sindrom Tourette dan kehamilan yang bermasalah .
| Masalah, selama kehamilan, pada asal sindrom Tourette |
|
Faktor lingkungan lain, masih dalam penelitian, adalah infeksi strep .
Gejala dan asosiasi
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala sindrom Tourette
Gejala khas sindrom Tourette adalah tics motorik dan phonik ( atau vokal) .
Di sisi lain, manifestasi yang kurang umum adalah coprolalia, palilalia, beberapa perilaku sosial yang tidak pantas, echolalia dan ecoprassia .
Akhirnya, seperti yang disebutkan, sindrom Tourette sering disertai dengan gangguan perilaku, seperti:
- Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD, dalam bahasa Inggris; DDAI, dalam bahasa Italia)
- Obsessive-compulsive disorder (DOC)
- Kesulitan belajar
- Menyakiti diri sendiri
- Perubahan suasana hati
MOTOR TIC DAN NADA FONIK
- Tics motorik adalah gerakan tak sadar yang dilakukan tanpa tujuan.
Tics phonic terdiri dari emisi suara tak berarti yang tak terkendali.
Mereka adalah manifestasi yang pasti tidak luput dari perhatian: pada kenyataannya, mereka diulang dengan cara yang melelahkan dan menimpa pasien untuk jangka waktu lebih dari setahun. Terkadang, mereka begitu intens sehingga menyulitkan hubungan sosial dan kegiatan sekolah.
Dari deskripsi pasien, ini adalah suatu keharusan, sebanding dengan bersin atau menggaruk gatal; eksekusi dirasakan sebagai pelepasan dari akumulasi ketegangan.
Tics dapat muncul ketika pasien berusia antara 2 dan 14 tahun, meskipun, umumnya, mereka muncul pada usia 7-8 tahun.
| Mesin Tic | Tics phonik (atau vokal) |
| Berkedip kelopak mata | Kliring tenggorokan |
| Kepala gemetar | batuk |
| Memutar mulut | berbau |
| Kontraksi mulut | berteriak |
| Perpanjangan anggota badan (misalnya, menendang) | Meniru suara binatang |
| Tembakan bahu |
GEJALA LAINNYA
Premis: beberapa teks medis menganggap coprolalia, palilalia, ecolalia dan ecoprassia sebagai tics phonic / motorik yang kompleks.
Coprolalia adalah ucapan / frasa cabul dan vulgar yang terus menerus dari pasien.
Kadang-kadang, pasien melakukan hanya dalam perilaku kasar, tetapi tidak cabul. Dalam hal ini, kita berbicara tentang perilaku yang tidak pantas secara sosial (NOSI).
Coprolalia dan NOSI adalah tindakan spontan, yang tidak boleh disamakan dengan kurangnya pendidikan atau moralitas pasien. Seringkali, sindrom Tourette diidentifikasi dengan dua gejala ini, tetapi tepat untuk menentukan bahwa mereka adalah manifestasi langka, yang hanya terjadi pada 10-15% pasien.
Palilalia adalah pengulangan beberapa kata-katanya sendiri, tanpa alasan dan tidak pada tempatnya.
Ecolalia dan ecoprassia, masing-masing, adalah pengulangan kata-kata yang diucapkan oleh orang lain dan pengulangan gerakan yang dilakukan oleh orang lain. Sekali lagi, ini adalah tindakan yang tidak dapat dibenarkan.
GANGGUAN ASOSIASI DENGAN SINDROM TOURETTE
Pasien dengan sindrom Tourette mungkin memiliki kelainan neuropsikiatrik terkait lainnya. Dalam bahasa medis, kondisi bahwa seseorang menunjukkan dua gejala asal yang berbeda disebut komorbiditas .
Tidak ada data tertentu mengenai frekuensi hubungan tidak wajar ini: beberapa penelitian melaporkan bahwa 8-9 kasus dari 10 menunjukkan patologi lain, selain tics; studi lain, di sisi lain, berbicara tentang frekuensi yang lebih rendah, sekitar 4-5 dari 10 kasus.
Penyakit terkait yang paling penting dan serius adalah:
- Attention deficit hyperactivity disorder ( ADHD atau ADHD )
- Obsessive-compulsive disorder ( DOC )
Sebaliknya, mereka kurang umum:
- Kesulitan belajar
- Menyakiti diri sendiri
- Perubahan suasana hati
Komorbiditas memperburuk penyisipan pasien muda dalam konteks sosial dan skolastik.
Tabel berikut merangkum fitur utama dari berbagai penyakit yang terkait dengan sindrom Tourette.
| Patologi terkait | Deskripsi singkat |
| ADHD atau ADHD, gangguan perhatian hiperaktif defisit | Pasien mudah terganggu, ceroboh dan tidak teratur. Mereka bermain dan berbicara dengan keras. Mereka selalu bergerak dan mengganggu aktivitas orang-orang di sekitar mereka |
| DOC, gangguan obsesif-kompulsif | Kecemasan dan kehilangan kendali, karena takut membuat gerakan yang tidak pantas atau mengucapkan kata-kata vulgar. Obsesi adalah tindakan berulang tanpa tujuan: misalnya, mencuci tangan berulang kali atau menghitung benda |
| Kesulitan belajar | Ini bermanifestasi sebagai disleksia dan disorthografi |
| Menyakiti diri sendiri | Kecenderungan untuk menggigit, menggaruk, memukul kepala atau meninju |
| Perubahan suasana hati | Kecemasan dan depresi |
diagnosa
Premis: tidak ada tes atau pemeriksaan instrumental yang memungkinkan diagnosis sindrom Tourette. Oleh karena itu, dokter mengandalkan pengamatan cermat dari gejala dan teks, yang disebut " Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental " (dalam bahasa Inggris DSM) edisi keempat. Ini memberikan deskripsi akurat tentang gejala penyakit mental. Konsultasi adalah alat untuk perbandingan, yang dapat diandalkan ketika seseorang menemukan kasus yang diduga sebagai sindrom Tourette.
BEBERAPA POIN ENGSEL MANUAL
Berikut adalah beberapa langkah dasar dalam Manual DSM, yang membantu dalam diagnosis.
Ini adalah sindrom Tourette, jika:
- Pasien menunjukkan beberapa tics motorik dan satu, atau lebih, tics phonic
- Engine dan sound tics bertahan setidaknya satu tahun
- Frekuensi tics, pada hari yang sama, tinggi
- Remisi dari tics tidak melampaui tiga bulan berturut-turut
- Gangguan timbul sebelum usia 18 tahun
- Onsetnya bukan karena mengonsumsi suatu zat (obat atau obat)
DIAGNOSIS BANDING
Tics dapat disebabkan atau dikacaukan dengan berbagai kondisi tidak wajar lainnya. Sebagai contoh:
- epilepsi
- Kelainan otak
- Hypothyroidism
- Obat-obatan (kokain)
- Penyakit Wilson
- autisme
- Ensefalitis (Sydenham Korea)
- Korea Huntington
- Sindrom Klinefelter
- obat-obatan
- Sclerosis tuberkulosis
Oleh karena itu, memang benar bahwa tidak ada tes diagnostik untuk sindrom Tourette, tetapi menjalani tes instrumental mungkin berguna untuk menyingkirkan beberapa penyakit yang disebutkan di atas.
Tes yang disarankan adalah: electroencephalogram, MRI otak dan tes urin.
NB: tonik motorik, atau phonic, hanya mewakili satu dari gejala penyakit yang ada dalam daftar. Faktanya, masing-masing dari mereka menampilkan dirinya sendiri dengan manifestasi lain yang terkadang tegas.
terapi
Dua tempat:
- Sebagian besar pasien dengan sindrom Tourette memiliki bentuk penyakit ringan yang tidak memerlukan perawatan khusus.
- Di masa dewasa, sebagaimana telah disebutkan, remisi spontan penyakit terjadi, kadang-kadang tanpa konsekuensi.
Sedangkan untuk diagnosis, tidak ada terapi khusus untuk sindrom Tourette. Namun, adalah mungkin untuk mengurangi gejala dengan memberikan obat - obatan dan perawatan psikologis dan perilaku . Intervensi terapeutik ini meningkatkan kualitas hidup pasien muda, terutama ketika mereka menderita bentuk penyakit yang parah.
Jika perawatan ini tidak berhasil, pembedahan juga dapat digunakan, tetapi ini adalah pilihan yang dipertimbangkan, karena tidak pasti dan sangat berbahaya.
TERAPI FARMAKOLOGI
Tujuannya ada dua:- Kurangi frekuensi tics
- Mengandung gangguan defisit perhatian dan gangguan obsesif-kompulsif
Untuk mengurangi tics dan beberapa perilaku obsesif, antipsikotik diberikan kepada pasien. Antipsikotik memodulasi beberapa pembawa pesan otak, neurotransmiter, seperti dopamin, noradrenalin, dan serotonin. Mereka dapat memiliki keberhasilan parsial dan efek samping yang serius.
Untuk bertindak berdasarkan kecemasan karena gangguan obsesif-kompulsif, benzodiazepine digunakan: clonazepam . Administrasi tidak selalu memiliki efek yang diinginkan.
Akhirnya, stimulan seperti methylphenidate digunakan untuk membendung defisit perhatian.
Tabel menunjukkan obat yang paling banyak digunakan dalam kasus sindrom Tourette.
| antipsikotik | tujuan |
| haloperidol risperidone pimozide aripiprazole sulpirid | Kurangi frekuensi tics dan beberapa perilaku obsesif |
| benzodiazepin | tujuan |
| clonazepam | Antidepresan, sedatif dan ansiolitik |
| Stimulan perhatian | tujuan |
| methylphenidate | Mengandung defisit perhatian karena ADHD (atau ADHD) |
NB: saat ini, obat-obatan ini tidak terdaftar untuk pengobatan sindrom Tourette, karena efek samping dan keberhasilan yang tidak pasti. Beberapa diindikasikan untuk patologi terkait, seperti dalam kasus methylphenidate, tetapi, juga dalam kasus ini, ada kondisi penggunaan.
TERAPI PSIKOLOGI DAN PERILAKU
Terapi psikologis utama adalah psikoterapi perilaku-kognitif ( TCC ) dan apa yang disebut Pelatihan Kebalikan Kebiasaan .
Tujuannya adalah untuk mengurangi frekuensi tics, mengajar pasien untuk menguasai perlunya melakukan tics. Mampu mengendalikan tics adalah bantuan besar untuk meningkatkan inklusi di lingkungan sosial dan sekolah. Sayangnya, kedua psikoterapi ini tidak selalu berhasil.
PENDIDIKAN DAN DUKUNGAN
Anggota keluarga penderita Tourette memainkan peran kunci selama kursus terapi. Bahkan, kami telah melihat bahwa perawatan lebih efektif pada pasien yang didukung oleh keluarga. Karena itu penting bagi orang tua untuk mendokumentasikan perilaku yang tepat untuk diterapkan dalam kasus-kasus ini dan kemudian mempraktikkannya.
Peran penting lainnya dimainkan oleh sekolah. Itu harus mempromosikan masuknya individu dengan sindrom Tourette. Guru harus mendukung pasien, memahami masalah mereka dan membuat mereka merasa diterima oleh siswa lain. Lingkungan sekolah yang "bermusuhan" kontras dengan upaya yang dilakukan oleh keluarga, membuat pemulihan lebih sulit.
BEDAH
Ini disebut stimulasi otak dalam ( Stimulasi Otak Dalam, DBS ). Prosedur bedah melibatkan penyisipan elektroda di otak. Elektroda ini menstimulasi area otak yang diduga terlibat dalam sindrom Tourette.
Ini adalah metode yang masih disempurnakan, karena ini bukan tanpa komplikasi. Saat ini, itu hanya diterapkan ketika obat-obatan dan psikoterapi tidak berfungsi.
prognosa
Prognosisnya, untuk mereka yang menderita sindrom Tourette, berbeda berdasarkan kasus per kasus. Selain itu, tidak ada pemeriksaan klinis yang diharapkan berkembang.
Pada kebanyakan pasien, ketika mereka mencapai usia dewasa, remisi penyakit yang spontan dan hampir lengkap terjadi. Prognosisnya positif, karena tics menjadi episode langka; akibatnya, mereka tidak mempengaruhi kualitas hidup pasien.
Namun, sebagian kecil kasus bermanifestasi, bahkan di masa dewasa, sering tics dan gangguan obsesif lainnya. Bagi orang-orang ini, kehidupan sosial dan pekerjaan dapat terpengaruh: diterima dan melakukan kegiatan tertentu bisa menjadi sangat sulit. Oleh karena itu, prognosisnya kurang baik dari yang sebelumnya.
Namun, harus diingat bahwa, apa pun jalur patologisnya, kecerdasan dan masa hidup pasien Tourette tidak menderita akibat.
