Xeroderma Pigmentoso - Gejala, Diagnosis, Cure

Gejala dan Komplikasi

Gejala xeroderma pigmentos adalah:

• Kulit, khususnya bagian yang terkena sinar matahari
• Mata
• Sistem saraf

Karena itu adalah penyakit bawaan, tanda-tanda pertama penyakit mulai muncul sudah di tahun-tahun pertama kehidupan: hanya dalam dua tahun, anak sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet dari sinar matahari.

THE SKIN: GEJALA DAN TANDA

Gejala utama xeroderma pigmentosus terjadi di kulit. Pasien menunjukkan:

• Fotosensitifitas (yaitu reaksi berlebihan kulit terhadap sinar matahari)
• Cenderung kecokelatan dengan mudah, bahkan setelah paparan singkat
• Sudah banyak bintik-bintik di tahun-tahun pertama kehidupan
• Kecenderungan tinggi terhadap kanker kulit
• xerodermia
• poikiloderma

Seorang anak yang sehat, pada tahun-tahun pertama kehidupannya, menjadi kecokelatan dengan kesulitan dan hampir tidak pernah memiliki bintik-bintik. Seorang anak dengan xeroderma pigmentosus, di sisi lain, sangat peka terhadap sinar UV ( fotosensitifitas ) dan mengalami tan yang cepat dan munculnya banyak bintik-bintik, terutama di area kulit yang terpapar sinar matahari. Fotosensitifitas dan pigmentasi kulit yang mudah adalah karakteristik yang pasti tidak luput dari perhatian, karena mereka yang terkena menunjukkan kemerahan dan lesi kulit yang parah, bahkan setelah paparan sinar matahari singkat.

Kemudian, dalam beberapa tahun, pasien mengalami xerodermia atau kekeringan dan pengelupasan kulit yang mudah, dan poichilodermia, yang merupakan hiperpigmentasi beberapa daerah kulit.

Akhirnya, kanker kulit adalah tanda-tanda yang paling dramatis, juga karena mereka tidak menghindarkan individu dengan xeroderma pigmentosum. Mereka sangat dini dan dapat membuat penampilan mereka pada pasien yang tidak cukup melindungi diri mereka dari matahari, pada awal tahun ke 8-10. Area tubuh yang paling terkena kanker adalah wajah, bibir, kelopak mata, kulit kepala, dan ujung lidah.

Mengapa itu disebut xeroderma pigmentoso?

Istilah xeroderma pigmentoso disebabkan oleh dua tanda klinis khas penyakit ini: xerodermia dan kecenderungan untuk mudah tan (yaitu pigmentasi kulit yang mudah).

MATA: GEJALA DAN TANDA-TANDA

Mata penderita xeroderma pigmentoso sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet dari matahari; ini karena, seperti kulit, mereka kurang terlindungi. Untuk alasan yang sama mereka menunjukkan fotofobia dan radang konjungtiva ( konjungtivitis ) dan kornea ( keratitis ). Mereka juga memerah, sangat teriritasi dan rentan terhadap tumor mata (ganas dan non-ganas).

Kelopak mata, selain kanker kulit, pigmen dengan cara yang tidak biasa, benar-benar kehilangan bulu mata, menjadi atrofi dan dipengaruhi oleh ektropion atau entropion .

Singkatnya, gejala dan tanda mata adalah:

• fotofobia
• Peradangan konjungtiva
• Keratitis (radang kornea)
• Kemerahan dan iritasi mata
• Tumor okular (ganas dan non-ganas)
• Kanker kulit pada kelopak mata
• Hilangnya bulu mata
• Atrofi kelopak mata, dengan fenomena ektropion atau entropion

SISTEM NERVOUS: GEJALA DAN TANDA

Sekitar 30% orang dengan xeroderma pigmentosus memiliki kelainan neurologis. Ini adalah gejala yang sangat berbeda, mulai dari mikrosefali hingga gangguan pendengaran sensorineural, dari kurangnya koordinasi hingga kesulitan bergerak dll.

Tabel berikut merangkum tanda-tanda neurologis khas xeroderma pigmentosum.

Manifestasi xeroderma pigmentosum pada tingkat neurologis:

• Refleks tendon dalam yang berkurang atau gagal
• Ketulian sensorineural (yaitu karena kurangnya transmisi akustik dari sinyal saraf antara telinga dan otak)
• Penurunan fungsi kognitif
• epilepsi
• microcephaly
• Kehilangan koordinasi
• Kesulitan bergerak, bahkan hanya berjalan
• Kesulitan berbicara dan menelan

KOMPLIKASI

Kita sudah bicara tentang tumor kulit dan mata. Namun, ini bukan satu-satunya komplikasi xeroderma pigmentosum. Seorang pasien, pada kenyataannya, umumnya memiliki kecenderungan untuk banyak kanker lain: misalnya, pada tingkat rongga bukal, paru-paru dan organ-organ internal.

Motivasi terkait, seperti kerusakan pada kulit dan mata, pada kegagalan untuk memperbaiki DNA yang rusak, yang mempengaruhi semua sel-sel tubuh, bukan hanya yang terpapar sinar UV.

Tambahkan ke ini, kemudian, bahwa ada kepekaan yang lebih besar terhadap asap rokok (bahkan pasif) dan mutagen kimia, bahkan yang umum.

Karena alasan ini, orang yang sakit tidak memiliki harapan hidup yang panjang dan harus memberikan perhatian maksimal pada waktu yang mereka habiskan di bawah sinar matahari dan di lingkungan yang tercemar.

diagnosa

Diagnosis xeroderma pigmentoso didasarkan pada pemeriksaan klinis tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pasien. Di sisi lain, tidak mungkin sebaliknya, mengingat bahwa, seperti yang telah kami katakan, manifestasi kulit (kemerahan, lesi, munculnya bintik-bintik pada usia yang lembut, xerodermia, dll.) Dan okular (keratitis, tidak ada bulu mata, dll.) Sudah cukup jelas dan tegas.

DIAGNOSA AWAL

Diagnosis dini sangat penting, karena pengenalan dini xeroderma pigmentos dapat menunda, sejauh mungkin, timbulnya kanker kulit dan komplikasi lainnya.

Cukup mudah untuk mendeteksi penyakit pada anak, karena munculnya bintik-bintik pada usia 2 tahun sangat tidak biasa.

Dalam kasus ini, dan pada kecurigaan sekecil apa pun, Anda harus segera menghubungi dokter kulit Anda.

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Tes laboratorium, dipraktekkan jika diduga xeroderma pigmentosus, adalah biopsi kulit . Pada sampel kulit, pada kenyataannya, adalah mungkin untuk melakukan penyelidikan biologi molekuler, yang menunjukkan kemampuan sel-sel kulit untuk memperbaiki kerusakan DNA.

APAKAH ADA UJI GENETIK?

Tes genetik, saat ini memungkinkan, hanya menyangkut dua jenis xeroderma pigmentos: XPA dan XPC. Untuk mengenali jenis-jenis lain dari xeroderma pigmentos, tes molekuler digunakan, yang tidak diklasifikasikan dengan benar sebagai tes genetik.

DIAGNOSA PRENATAL

Jika seorang wanita hamil menganggapnya pantas, mungkin juga untuk melakukan tes prenatal (setelah minum cairan ketuban ), untuk mengetahui apakah anak tersebut terkena xeroderma pigmentos atau tidak. Namun, mengingat kelangkaan penyakit dan risiko yang terlibat dalam mengambil cairan ketuban, dokter menyarankan agar tes diagnostik ini tidak dilakukan.

pengobatan

Sayangnya, tidak ada obat untuk xeroderma pigmentosum. Faktanya, satu-satunya perawatan terapeutik yang mungkin dipertimbangkan lebih dari sekadar penanggulangan yang mengandung gejala, yang bukan perawatan spesifik yang nyata.

Poin mendasar dari terapi ini adalah:

• Hindari paparan sinar ultraviolet dari matahari
• Pemantauan terus menerus oleh pasien dari kondisi kesehatannya sendiri
• Obat-obatan untuk mengendalikan gejala
• Intervensi bedah terhadap tumor yang lebih besar dan lebih parah
• Dukungan psikologis

MENGHINDARI PAPARAN PADA Sinar UV

Untuk menghindari paparan sinar matahari sebanyak mungkin, pasien disarankan untuk tidak pergi pada siang hari, tetapi hanya di malam hari, ketika matahari terbenam;

untuk mengenakan pakaian, topi dan kacamata hitam yang menutupi seluruhnya; untuk menjaga potongan rambut sedang-panjang; untuk menyebarkan krim pelindung matahari secara teratur pada kulit; untuk menerapkan, di jendela rumah, kacamata anti-UV khusus; untuk mengubah bola lampu di rumah yang memancarkan radiasi UV dengan lampu khusus, yang tidak memancarkan dll.

Seseorang yang menderita xeroderma pigmentoso, yang mengikuti indikasi ini, dapat mengalami kekurangan vitamin D, yang kehadirannya dalam tubuh manusia disebabkan oleh sinar matahari.

PEMANTAUAN BERKELANJUTAN

Kami merekomendasikan pemeriksaan berkala dengan spesialis yang berbeda untuk mengamati perkembangan penyakit. Setiap 3 bulan atau lebih, baik bagi pasien untuk mengunjungi dokter kulit untuk kontrol kulit.

Sama layaknya, maka, setidaknya setahun sekali, untuk menjalani pemeriksaan mata, untuk memantau kondisi mata.

Akhirnya, tingkat neurologis, pendengaran dan vitamin D tidak boleh dilupakan.

PENGOBATAN FARMAKOLOGIS

• Mengonsumsi suplemen vitamin D

  Mereka digunakan untuk mengatasi kekurangan vitamin yang tak terhindarkan ini yang disintesis tubuh kita berkat sinar matahari.

• Krim emolien

  Mereka melayani melawan xerodermia.

• Air mata buatan

  Mereka berfungsi melawan kekeringan mata.

• Isotretinoin oral

  Ini adalah obat untuk jerawat muda. Mengurangi fotosensitifitas dan memberikan perlindungan terhadap kemerahan dan iritasi kulit. Namun, penggunaannya harus dibatasi karena efek samping.

BEDAH

Tumor kulit dan xerodermia sering membutuhkan intervensi bedah / estetika pada kulit pasien. Intervensi ini terdiri dari transplantasi kulit, melalui dermatom, dan intervensi dermabrasi . Pilihan waktu yang paling tepat untuk melakukan intervensi tergantung pada dokter kulit, yang akan membuat penilaian yang adil tentang risiko dan manfaat operasi.

Hati-hati yang sama juga disediakan untuk keratites. Transplantasi kornea, pada kenyataannya, dilakukan, ketika radang kornea sangat serius.

DUKUNGAN PSIKOLOGI

Individu dengan xeroderma pigmentoso sering menderita depresi . Di antara penyebab tekanan psikologis, tentu ada pembatasan perilaku, di mana pasien harus mematuhi dengan cermat, aspek estetika dan, dalam beberapa kasus, gangguan neurologis.

Dalam situasi ini, dukungan psikologis dan kedekatan keluarga dan teman dekat adalah hal yang mendasar.

prognosa

Prognosis xeroderma pigmentos tidak pernah positif. Bahkan, siapa pun yang terkena ditakdirkan, cepat atau lambat, untuk mengembangkan beberapa bentuk kanker, khususnya kulit dan mata.

Selain itu, ketaatan pada pembatasan perilaku tertentu, seperti tidak pernah meninggalkan hari, dan aspek estetika, diubah oleh fotosensitifitas dan gangguan mata, secara signifikan mempengaruhi kualitas hidup.

Sayangnya, perawatan saat ini tidak memberikan hasil yang menyembuhkan pasien, tetapi hanya mengurangi gejalanya. Saran, yang biasanya diberikan kepada anggota keluarga dalam kasus ini, adalah tetap dekat dengan pasien, memberinya dukungan psikologis dan membantunya dalam perawatan dirinya sendiri.