definisi
Porfiria lanjut adalah penyakit metabolik karena cacat pada salah satu enzim yang terlibat dalam biosintesis hem. Kondisi ini melibatkan perubahan karakteristik pada kulit, terbatas pada daerah yang terpapar sinar matahari (fotodermatosis), dan masalah hati.
Porfiria kutaneus lambat disebabkan, khususnya, oleh mutasi gen uroporphyrinogen decarboxylase (UPGD). Pada sekitar 80% pasien, aberasi yang bertanggung jawab adalah sporadik (porfiria cutanea tarda tipe 1), sedangkan dalam 20% kasus lainnya asalnya adalah herediter (bentuk keluarga atau porfiria cutanea tarda tipe 2).
Porfiria lanjut umumnya terjadi pada usia 30-40 tahun dan hampir tidak pernah ditemukan pada masa kanak-kanak.
Dalam mata pelajaran heterozigot, pengurangan 50% dalam aktivitas UPGD tidak cukup untuk menyebabkan manifestasi klinis porfiria cutanea tarda, oleh karena itu faktor lain harus campur tangan. Di antaranya, zat besi memiliki peran sentral, karena menghambat UPGD di hati; oleh karena itu, hemochromatosis bersamaan merupakan elemen risiko yang penting.
Situasi lain yang dapat lebih lanjut mengganggu aktivitas enzimatik dan mendukung reaksi fototoksik pada porfiria lanjut termasuk konsumsi alkohol dan infeksi virus kronis (seperti hepatitis C). Obat-obatan, di sisi lain, bukan pemicu, terkecuali zat besi dan estrogen.
Porphyria cutanea tarda adalah yang paling umum dari semua porfiria.
Gejala dan tanda paling umum *
- anemia
- anoreksia
- kelemahan
- Peningkatan transaminase
- gelembung
- konjungtivitis
- Perubahan warna kulit
- Nyeri di bagian atas perut
- busung
- hepatitis
- hepatomegali
- eritema
- Erosi kulit
- fotofobia
- Pembengkakan perut
- hipertrikosis
- Mata memerah
- paresthesia
- Kulit kering
- Penurunan berat badan
- gatal
- Bisul Kulit
- Urin berwarna gelap
- lecet
Indikasi lebih lanjut
Tanda-tanda khas penyakit ini adalah kerapuhan kulit (karena itu kulit rentan terhadap trauma minimal) dan fotosensitifitas, yang menyebabkan pembentukan kronis lepuh dan erupsi bulosa di area yang terpapar sinar matahari (seperti wajah, lengan, leher dan punggung tangan).
Tanda-tanda kulit Porphyria Cutanea Tarda. Dari situs: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Ulkus dan erosi yang terjadi selanjutnya dapat menyebabkan infeksi sekunder; ini sembuh perlahan, meninggalkan kerak, kista dan bekas luka atrofi. Pada area yang terpapar sinar matahari, reaksi kulitnya halus dan, seringkali, subjek dengan porfiria cutanea tarda tidak dapat mengaitkan paparan sinar matahari dengan timbulnya gejala. Selanjutnya, fotosensitifitas dapat terjadi dengan eritema, edema atau gatal-gatal.
Pada porfiria lanjut, konjungtivitis hiperemik juga dapat terjadi, sementara situs mukosa lainnya tidak terpengaruh. Lebih jauh, area hipo atau hiperpigmentasi dapat berkembang, seperti halnya hipertrikosis (terutama wajah) dan perubahan pseudosklerodermoid (misalnya pengerasan dan penebalan kulit).
Dalam porfiria cutanea tarda, patologi yang mempengaruhi hati sering terjadi. Kerusakan hati sebagian disebabkan oleh akumulasi porfirin, infeksi virus hepatitis C kronis, hemosiderosis bersamaan atau asupan alkohol yang berlebihan. Kemungkinan komplikasi adalah steatosis, sirosis dan karsinoma hepatoseluler.
Diagnosis didasarkan pada urin, darah, dan dosis feses porfirin dan prekursornya. Selain itu, dimungkinkan untuk melakukan analisis genetik, meneliti mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini.
Porfiria telat dapat diobati dengan dua strategi terapi yang berbeda: pengurangan simpanan besi dalam tubuh dengan proses mengeluarkan darah (biasanya diperlukan 5-6 sesi) dan ekskresi porfirin meningkat dengan pemberian klorokuin dalam dosis rendah . Ketika remisi sempurna tercapai, pengobatan dihentikan.
Untuk mencegah manifestasi kulit, pasien harus menghindari paparan sinar matahari; topi dan pakaian melindungi serta tabir surya dengan seng atau titanium oksida. Asupan alkohol harus dihindari secara permanen, sementara terapi estrogen biasanya dapat dilanjutkan kembali setelah penyakit telah dimatikan.
