definisi
Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan munculnya kelainan fisik, intelektual dan perilaku pada pasien yang menderita itu.
Sindrom memanifestasikan dirinya dari anak usia dini dan mempengaruhi individu pria dan wanita acuh tak acuh.
penyebab
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi genetik pada tingkat kromosom 15. Namun, belum jelas apa gen spesifik yang mengalami mutasi tersebut.
gejala
Gejala-gejala yang disebabkan oleh sindrom Prader-Willi bervariasi sesuai dengan usia pasien.
Pada anak usia dini, gejala yang dapat bermanifestasi adalah: hipotonia otot, keterlambatan perkembangan, kegagalan untuk menanggapi rangsangan dan strabismus. Selain itu, pasien menunjukkan fitur anatomi tertentu, seperti mata berbentuk almond, mulut mengarah ke bawah, penyempitan kepala di pelipis.
Pada anak-anak dan orang dewasa, gejala-gejala berikut terjadi: obesitas, hipogonadisme, gangguan perilaku, masalah belajar, berkurangnya pertumbuhan dan perkembangan, kesulitan bicara dan gangguan tidur.
Informasi tentang Sindrom Prader-Willi - Obat-obatan dan Perawatan tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesehatan dan pasien. Selalu berkonsultasi dengan dokter dan / atau spesialis Anda sebelum menggunakan Sindrom Prader-Willi - Obat-obatan dan Perawatan.
obat-obatan
Karena sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik, sayangnya, tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Pengobatan penyakit, oleh karena itu, ditujukan hanya untuk mengurangi - sejauh mungkin - gejala yang ditimbulkan olehnya.
Untuk mengendalikan gejala seperti peningkatan nafsu makan dan obesitas, sangat penting untuk menghubungi spesialis yang akan membuat diet yang memadai untuk setiap pasien.
Demikian pula, penting untuk berkonsultasi dengan fisioterapis dan ahli terapi wicara untuk membatasi hipotonia otot dan gangguan bahasa yang menjadi ciri sindrom tersebut.
Selain itu, psikoterapi dan terapi okupasi juga penting untuk membantu pasien meningkatkan aspek perilaku mereka.
Perawatan farmakologis yang dapat dilakukan pada pasien yang menderita sindrom Prader-Willi adalah tipe hormon dan melibatkan pemberian hormon pertumbuhan (atau somatotropin, atau GH jika Anda suka) dan hormon seks (karena pasien yang menderita penyakit ini) menyajikan defisit hormon-hormon ini).
Hormon pertumbuhan (Somatotropin)
Hormon pertumbuhan - juga dikenal sebagai "somatotropin" - dapat digunakan dalam terapi simptomatik sindrom Prader-Willi untuk meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan, meningkatkan tonus otot dan mengurangi kadar lemak tubuh pada pasien yang terkena penyakit itu sendiri.
Umumnya, pengobatan hormon pertumbuhan dimulai pada usia 3-5 tahun.
Somatotropin (Genotropin ®) tersedia dalam formulasi farmasi untuk pemberian parenteral. Dosis obat yang biasanya digunakan pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi adalah 0, 035 mg / kg berat badan per hari, yang akan diberikan dengan injeksi subkutan. Jika dianggap perlu, dokter dapat memutuskan untuk mengubah dosis somatotropin yang biasanya diberikan, sehingga dapat mengidentifikasi dosis ideal yang paling sesuai dengan kondisi setiap pasien.
Testosteron dan estroprogestinici
Testosteron dan estroprogestinici diberikan kepada pasien yang menderita sindrom Prader-Willi, dalam upaya untuk mengembalikan kadar hormon seks normal yang - pada orang-orang ini - jelas lebih rendah dari normal.
Tentu saja, testosteron akan diberikan kepada pasien pria, sementara estroprogestinik akan diberikan kepada pasien wanita.
Secara umum, terapi hormon seks - dalam konteks sindrom Prader-Willi - dimulai selama masa pubertas.
Jumlah bahan aktif yang akan digunakan, frekuensi pemberian, rute pemberian dan durasi perawatan harus ditentukan oleh dokter secara individual untuk setiap pasien.
