keumuman
Tetralogi Fallot adalah penyakit jantung bawaan, yang mengubah struktur jantung dan membahayakan fungsi normalnya. Pasien yang terpengaruh hadir, sejak lahir, dengan penampilan kebiruan: inilah yang disebut sianosis.
Satu-satunya terapi yang efektif adalah operasi, yang bertujuan untuk mengatasi kelainan jantung. Tanpa operasi ini, pasien tidak dapat menjalani kehidupan normal.
Referensi singkat tentang anatomi jantung
Sebelum mendeskripsikan tetralogi Fallot, ada baiknya untuk mengingat beberapa elemen anatomi jantung. Dengan bantuan gambar, pembaca diingatkan bahwa:
- Jantung dibagi menjadi dua bagian, kanan dan kiri. Jantung kanan terdiri dari atrium kanan dan ventrikel kanan di bawah. Jantung kiri terdiri dari atrium kiri dan ventrikel kiri di bawah. Setiap atrium terhubung ke ventrikel yang mendasari melalui katup.
- Atrium kanan menerima darah non-oksigen melalui vena berongga, dan mendorongnya ke ventrikel kanan.
- Ventrikel kanan memompa darah ke arteri pulmonalis, yang membawa darah ke paru-paru. Di paru-paru, darah diisi dengan oksigen.
- Atrium kiri menerima darah beroksigen, kembali dari paru-paru, melalui pembuluh darah paru - paru, dan mendorongnya ke ventrikel kiri.
- Ventrikel kiri memompa darah beroksigen ke organ dan jaringan tubuh manusia, melalui aorta .
Apa itu tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot adalah malformasi jantung, ditandai oleh empat anomali anatomi. Malformasi ini adalah bawaan, yaitu, hadir pada saat kelahiran, dan mengubah aliran darah normal yang melewati tubuh manusia.
Aspek kebiruan, yaitu sianosis, dari pasien adalah salah satu tanda khas dari tetralogy of Fallot.
Sekarang mari kita lihat apa saja anomali anatomi jantung yang bertanggung jawab atas sianosis.
EMPAT ANOMOMI ANOMALI. PATOFISIOLOGI
- Penyempitan (atau stenosis) katup pulmonal dan bagian ventrikel kanan yang mengelilingi katup itu sendiri.
Efek: mengurangi aliran darah memasuki arteri paru-paru dan kemudian mencapai paru-paru.
Konsekuensi: ada stagnasi darah di ventrikel kanan dan proporsi darah teroksigenasi lebih rendah dari kuota normal.
- Defek septum interventrikular . Septum interventrikular memisahkan ventrikel kanan dari kiri. Cacat terdiri dari lubang di septum.
Efek: kedua ventrikel saling berkomunikasi.
Konsekuensinya: stagnasi darah non-oksigen dari ventrikel kanan dan bercampur dengan darah teroksigenasi (darah campuran) ventrikel kiri. Ini disebut " shunt dari kanan ke kiri".
NB: dalam kedokteran, istilah shunt menunjukkan lubang atau saluran, yang memungkinkan transfer cairan dari satu kompartemen ke kompartemen lain.
- Biventrikular asal aorta (aorta a cavaliere) . Aorta menempati posisi yang berbeda dari jantung normal. Itu sedikit bergeser ke kanan. Oleh karena itu, juga karena lubang hadir dalam septum interventrikular, ia berkomunikasi langsung dengan ventrikel kanan.
Efek: darah campuran (teroksigenasi dan tidak teroksigenasi) mengambil aorta dan mencapai jaringan tubuh manusia.
Konsekuensi: warna sianotik.
- Hipertrofi ventrikel kanan . Karena stenosis katup pulmonal, lebih banyak kekuatan diperlukan untuk mendorong darah non-oksigen ke paru-paru. Untuk melakukan ini, otot ventrikel tumbuh dan menguat.
Efek: dinding ventrikel menebal.
Konsekuensi: otot ventrikel kehilangan elastisitas dan menjadi kaku.
epidemiologi
Insiden tetralogy of Fallot adalah 1 kasus setiap 3.600 bayi baru lahir. Ini adalah kelainan bawaan dari jantung yang paling umum, di antara mereka yang menyebabkan sianosis. Ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara.
penyebab
Penyebab pasti tetralogi Fallot tidak diketahui. Namun, dua jenis faktor pendukung diduga:
- Faktor genetik
- Faktor lingkungan
Untuk menentukan malformasi jantung yang terkait dengan tetralogi Fallot, lingkungan dan genetika dapat bertindak secara individu, atau menggabungkan dan bertindak bersama.
FAKTOR GENETIK
Tetralogi Fallot sangat sering dikaitkan dengan beberapa penyakit genetik:
- Sindrom DiGeorge
- Down syndrome
- Fenilketonuria ibu
Tabel berikut menunjukkan karakteristik utama penyakit genetik yang disebutkan di atas:
| Penyakit genetik | Situs mutasi | Jenis mutasi |
| Sindrom DiGeorge | Kromosom 22 | Tidak adanya (penghapusan) sebagian kromosom 22 |
| Down syndrome | Kromosom 21 | Trisomi, yaitu tiga salinan kromosom 21 |
| fenilketonuria | Kromosom 12 | Titik mutasi dari beberapa basis DNA |
FAKTOR LINGKUNGAN
Sebuah hubungan telah diamati antara beberapa keadaan lingkungan dan tetralogi Fallot. Mereka adalah:
- Alkoholisme ibu. Anak menjadi sakit dengan sindrom alkohol janin
- Beberapa penyakit virus pada ibu, yang timbul selama kehamilan (misalnya, rubella)
- Ibu di atas usia 40 tahun
- Mengambil hydantoin oleh wanita hamil untuk mengurangi kejang epilepsi. Anak itu lahir dengan sindrom hidantoin janin
KAPAN MALFORMASI DATANG? APA YANG DITENTUKANNYA?
Malformasi muncul pada usia pra-kelahiran, yaitu sebelum kelahiran. Berkat teknik diagnostik modern, telah diidentifikasi proses mana yang berasal dari empat anomali jantung dari tetralogi Fallot. Ini adalah penjajaran yang salah dari septum aorta-paru selama fase embrionik pembentukan jantung (septum aorta-paru adalah potongan yang memisahkan jantung kanan dari jantung kiri; ia membedakan aorta dari arteri pulmonalis dan memisahkan keduanya ventrikel).
Penyelarasan yang salah dari septum aorta-paru menentukan tiga kelainan pertama yang dijelaskan di atas. Anomali keempat, hipertrofi ventrikel kanan, merupakan konsekuensi dari tiga lainnya.
Gejala, tanda dan asosiasi
Seperti disebutkan, anomali anatomi jantung menentukan pembentukan dan pelepasan darah campuran (teroksigenasi dan tidak teroksigenasi) ke dalam sirkulasi. Darah campuran, yang mencapai jaringan tubuh manusia, menentukan tanda utama tetralogi Fallot: sianosis .
Gejala / tanda tipikal lain dari tetralogy of Fallot sangat banyak. Oleh karena itu, untuk memudahkan pemahaman, diputuskan untuk membaginya menjadi:
- umum
- jantung
- Ophthalmologicals
GEJALA DAN TANDA UMUM
Sianosis menentukan aspek kebiruan ( warna sianosis ) pasien, baik bayi baru lahir atau dewasa. Semakin besar transfer darah non-oksigen dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri (" pirau dari kanan ke kiri"), semakin besar corak sianotik. Ketika sianosis parah, menyebabkan krisis asfiksia (karena kekurangan oksigen dalam darah), yang hasilnya mematikan.
Gejala / tanda umum lainnya adalah:
- Berat badan lahir rendah
- agitasi
- Pertumbuhan dan pubertas tertunda
- Dispnea, sesak napas, dan kelelahan. Secara khusus, selama menyusui atau setelah menangis berkepanjangan
- Kecenderungan untuk mengambil posisi jongkok. Pasien menyadari bahwa dia bernapas lebih baik dan merasa lega
- Menangis facies, karena kekurangan ( agenesis ) atau hipoplasia dari otot penekan di sudut mulut.
GEJALA DAN TANDA JANTUNG
Ini adalah wahyu yang auskultasi oleh ahli jantung. Mereka adalah embusan, atau suara, yang datang dari hati yang cacat; dari suara-suara ini, murmur sistolik paru (yaitu yang dihasilkan oleh lewatnya darah melalui katup pulmonal stenotik) adalah yang paling penting. Bahkan, berdasarkan intensitasnya, ahli jantung dapat memperkirakan tingkat stenosis dan luas lubang interventrikular .
Rincian lebih lanjut - Kriteria evaluasi untuk murmur sistolik paru:
- Semakin rendah intensitas suara murmur sistolik paru, semakin besar stenosis dan jumlah darah yang ditransfer di ventrikel kiri. Kulit sianotik lebih intens.
- Sebaliknya, semakin keras murmur, semakin kecil stenosis dan jumlah darah yang ditransfer di ventrikel kiri. Kulit sianotik kurang intens.
GEJALA DAN TANDA OPHTHALMOLOGICAL
Pada pasien dengan tetralogy of Fallot, kemacetan pembuluh darah retina dapat diamati.
GANGGUAN ASOSIASI LAINNYA
Dalam hubungan dengan tetralogi Fallot, anomali lain dapat terjadi, jantung atau tidak. Salah satunya adalah atresia paru . Sangat serius, ia terdiri dari penyumbatan lengkap pada saluran yang memungkinkan darah keluar dari ventrikel kanan, yaitu arteri pulmonalis. Satu-satunya jalan ke depan adalah yang dibuat oleh lubang interventrikular: transfer darah (" shunt dari kanan ke kiri") selesai dan sianosis menjadi parah.
Tabel berikut menunjukkan gangguan terkait utama:
| Kelainan yang terkait dengan tetralogi Fallot: | Persentase penampilan |
| Cacat septum atrium (dengan penampilannya, kita berbicara tentang pentalogi Fallot) | 10% |
| Lengkungan aorta diposisikan ke kanan (bukan ke kiri) | 25% |
| Katup paru Bicuspid | 60% |
| Kelainan arteri koroner | 10% |
| Atresia paru (atau batang arteri semu) | tidak diketahui |
| scoliosis | tidak diketahui |
diagnosa
Kulit sianotik saat lahir dan murmur sistolik paru sudah merupakan dua petunjuk yang valid, yang menunjukkan tetralogi Fallot.
Hari ini, untuk mendapatkan konfirmasi atas kecurigaan ini, berbagai tes dapat digunakan. Pada suatu waktu, sebagai gantinya, alternatifnya sedikit dan kami mengandalkan radiografi dada, dengan keterbatasan dan kontraindikasi. Oleh karena itu, tes yang mungkin untuk diagnosis tetralogy of Fallot adalah:
- Ekokardiografi janin dan trans-toraks
- Elektrokardiogram (EKG)
- Ultrasound pra-natal dan tri-tes
- Tes darah
- Rontgen dada
- Pengukuran tingkat oksigen
- Kateterisasi jantung
EOCARDIOGRAPHY FETAL DAN TRANS-THORACIC
Ekokardiografi adalah pemeriksaan pilihan untuk tetralogi Fallot. Keuntungan dari tes diagnostik ini adalah: kecepatan, tidak adanya radiasi yang berbahaya dan kemungkinan untuk melakukannya di usia pra-kelahiran ( ekokardiografi janin ).
Melalui ekokardiografi, janin, dan trans-toraks, dokter memperoleh deskripsi komprehensif tentang anatomi internal jantung: keadaan septum interventrikular, stenosis katup pulmonal, posisi aorta, hipertrofi ventrikel kanan.
ELEKTROKARDIOGRAM
Jejak EKG jelas menunjukkan hipertrofi ventrikel kanan. Keuntungan: tidak invasif.
NB: hipertrofi ventrikel kanan terjadi kemudian dan menjadi lebih parah seiring berjalannya waktu, karena ini merupakan konsekuensi dari tiga anomali pertama.
PRE-NATAL DAN TRI TEST ECOGRAPHY
Ultrasound pra-natal dan tiga tes adalah dua tes yang dilakukan pada ibu hamil, untuk menilai keberadaan, pada janin, kemungkinan kelainan kromosom. Salah satu anomali ini adalah sindrom Down, suatu kondisi yang sering dikaitkan dengan tetralogi Fallot.
Keuntungan: tidak berbahaya, baik untuk ibu maupun janin.
UJI DARAH
Sangat umum bagi pasien untuk memiliki banyak sel darah merah ( eritrositosis ). Dalam hal ini kami melanjutkan dengan tes darah sederhana.
RADIOGRAFI DADA
Suatu kali, tanpa adanya teknik modern, itu adalah ujian yang paling dapat diandalkan. Dari gambar radiografi, jantung pasien dengan tetralogy of Fallot mengasumsikan bentuk yang mirip dengan boot (" boot berbentuk hati ").
Kerugian: emisi radiasi pengion berbahaya.
PENGUKURAN TINGKAT OKSIGEN
Melalui sensor yang diterapkan pada jari tangan, kadar oksigen dalam darah dievaluasi.
Keuntungan: tidak invasif.
KATETISME KARDIAK
Kateterisasi jantung menggunakan kateter yang melewati pembuluh dan rongga jantung. Memberikan informasi tentang anatomi rongga internal jantung dan kadar oksigen yang ada dalam darah.
Kekurangan: bersifat invasif. Kateter dapat merusak dinding pembuluh darah.
terapi
Tetralogi Fallot terpaksa harus dioperasi . Padahal, kelainan jantung tidak cocok dengan kehidupan normal.
Ada dua jenis intervensi:
- Perbaikan intrakardiak . Ini adalah operasi utama dan menentukan.
- Prosedur paliatif . Ini adalah operasi dengan efek sementara.
Selain itu, kasus yang paling parah memerlukan terapi darurat . Sangat penting untuk menyelamatkan hidup bayi yang baru lahir sebelum menjalani pembedahan.
TERAPI DARURAT
Bayi dan anak-anak dengan sianosis berat dan kejang yang sesak napas memerlukan perawatan darurat. Intervensi harus dilakukan segera, karena nyawa pasien berisiko tinggi. Dalam keadaan seperti itu, langkah-langkah terapeutik terdiri dari terapi oksigen dan pemberian obat-obatan tertentu: beta-blocker, morfin, vasopresor dan prostaglandin E1 . Dengan mekanisme yang berbeda, obat-obatan ini meningkatkan oksigenasi darah dan melemahkan krisis asfiksia.
PERBAIKAN INTRACARDIAN
Perbaikan intrakardiak adalah satu-satunya terapi yang dapat mengatasi malformasi jantung pada tetralogi Fallot.
Operasi berlangsung dengan hati terbuka.
Dianjurkan untuk mempraktikkannya pada pasien setidaknya satu tahun. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, pada kenyataannya, jantung harus berkembang, sehingga intervensi, pada tahap ini, dapat menjadi tidak berguna dan berbahaya. Namun, beberapa kasus serius memaksakan operasi bahkan pada bulan keenam atau kesembilan kehidupan.
Prosedur terdiri dari:
- Pengurangan stenosis
- Penerapan "tambalan" Gore-Tex pada lubang septum interventrikular
Jika berhasil:
- Meningkatkan level sirkulasi darah teroksigenasi
- Sianosis dan krisis asfiksia berkurang
PROSEDUR PALLIATIVE
Prosedur paliatif adalah operasi bedah yang tidak konklusif. Faktanya, ini adalah tindakan sementara, menunggu jantung anak tumbuh dan siap untuk perbaikan intrakardiak.
Prosedur ini melibatkan aplikasi bypass, atau shunt, yang menghubungkan aorta ke arteri pulmonalis. Komunikasi ini juga disebut anastomosis dan meningkatkan aliran darah ke paru-paru. Ketika Anda memutuskan untuk campur tangan dengan perbaikan intracardiac, bypass dihapus.
prognosa
Pentingnya operasi digarisbawahi oleh data statistik berikut mengenai kelangsungan hidup pasien yang tidak dioperasi:
- 75% melebihi tahun pertama kehidupan
- 60% mencapai 4 tahun kehidupan
- 30% melebihi 10 tahun kehidupan
- 5% bertahan lebih dari 40 tahun
Untuk persentase ini, harus ditambahkan bahwa seorang anak yang tidak diobati menderita perkembangan yang tertunda dan bahwa setiap kegiatan fisik (bahkan sedang) menciptakan kecemasan. Oleh karena itu tampak jelas bahwa kehidupan dikondisikan secara kuat oleh malformasi hati.
Prognosis tetralogi Fallot membaik secara signifikan ketika pasien menjalani operasi. Bahkan, sebagian besar pasien, setelah operasi, tidak lagi menunjukkan gejala apa pun dan menjalani kehidupan normal. Namun, anggota keluarga disarankan untuk memeriksa pasien muda secara berkala, untuk mencegah komplikasi pasca operasi.
Keberhasilan intervensi tergantung pada keparahan stenosis katup pulmonal dan pada pengalaman ahli bedah mengenai perbaikan intrakardiak dari tetralogi Fallot.
