Ataxia Charcot-Marie Tooth: definisi
Ataksia Charcot-Marie Tooth adalah salah satu penyakit herediter neurologis keluarga: pertama sindrom ini mempengaruhi saraf, kemudian, dengan induksi, itu juga merusak otot dan situs-situs lain dari tubuh. Sindrom ataxic di atas berutang nama pada Jean-Martin Charcot, Pierre Marie dan Howard Henry Tooth, tiga ahli saraf yang pertama kali menggambarkan ataksia ini secara rinci - meskipun mereka bukan peneliti pertama yang menemukannya - sekitar akhir abad kesembilan belas.
Sayangnya, saat ini, terlepas dari kemajuan ilmiah, belum ada terapi yang sepenuhnya tegas; Namun, profesi medis tampaknya semakin peka terhadap masalah ini dan banyak kemungkinan untuk pengobatan telah dihipotesiskan, yang masih sedang diuji.
insidensi
Di negara Italia, ataksia Charcot-Marie-Tooth dianggap sebagai penyakit yang jarang, tetapi itu adalah ataksia neurologis bawaan yang paling umum, mempengaruhi 36 subyek per 100.000 sehat. Sampai beberapa tahun yang lalu, diperkirakan bahwa penyakit tersebut mempengaruhi 1 subjek setiap 2.500: saat ini, hubungan ini tampaknya telah disangkal.
Namun, tidak ada data epidemiologis yang terbukti dan terbukti, mengingat heterogenitas ataksia yang simtomatik: pada kenyataannya, bahkan dalam inti keluarga yang sama, ataksia Charcot-Marie-Tooth dapat memanifestasikan dirinya dengan gejala yang berbeda.
sinonim
Ataksia Charcot-Marie-Tooth (CMT) juga dikenal dengan akronim lain: CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor dan Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal atau Progressive Muscolar Atrophy) atau, lebih sederhana, sebagai neuropati turun-temurun motor-sensorik.
Kita sering berbicara tentang "penyakit" atau "patologi" Charcot-Marie-Tooth; pada kenyataannya itu tidak akan sepenuhnya benar, karena ataksia ini termasuk kelompok gangguan dan penyakit yang heterogen, kadang-kadang sangat berbeda satu sama lain, oleh karena itu sulit ditemukan.
gejala
Dari berbagai penelitian ilmiah, tampak bahwa bentuk ataksia Charcot-Marie-Tooth yang paling dikenal adalah 1A, dibedakan oleh hipersensitivitas taktil dan hilangnya tonus otot di kaki. Lebih khusus, bentuk 1A dari ataksia Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi segmen kaki di bawah lutut dan, jarang, juga mempengaruhi paha dan akar paha. Kadang-kadang, CMT juga mempengaruhi lengan terutama lengan bawah.
Apa yang menyatukan semua bentuk ataksia Charcot-Marie-Tooth yang berbeda adalah degenerasi penyakit yang lambat, progresif, dan tak terhentikan, sehingga melemahkan sehingga membutuhkan bantuan terus menerus bagi pasien. Ketika ataksia merosot lebih cepat dari yang diharapkan, yaitu ketika gejala pasien memburuk lebih cepat, itu mungkin merupakan ataksia inflamasi yang bersifat neuropatik : hanya tes diagnostik yang dapat mengkonfirmasi hipotesis.
Ataksia Charcot-Marie-Tooth tidak memengaruhi artikulasi kata, atau pendengaran atau penglihatan; jarang sistem pernapasan dan saluran kemih terganggu [diambil dari www.atassia.it]
Di antara gejala yang paling umum (tetapi tidak selalu ada), kami menyebutkan: tangan seperti cakar dan kelainan bentuk tangan secara umum, pemendekan tendon, kehilangan keseimbangan, motorik tidak terkoordinasi, areflexia (kurangnya refleks), nyeri otot-otot, gangguan saraf dan atrofi otot.
klasifikasi
Mengingat heterogenitas gangguan yang berasal dari penyakit, bentuk ataxic Charcot-Marie-Tooth telah diklasifikasikan menjadi lima kelompok besar, ditandai dengan angka dari 1 hingga 4 untuk empat jenis pertama, sedangkan yang terakhir, berbeda untuk penularannya. autosomal dominan terkait dengan kromosom X, dikenal sebagai CMTX dan menimpa 10-20% pasien dengan ataksia Charcot-Marie-Tooth.
Klasifikasi ataxias Charcot-Marie-Tooth cukup kompleks, mengingat bahwa masing-masing dari 5 kelompok besar ini dibagi menjadi beberapa sub-kategori lebih lanjut, tergantung pada penyebab pemicunya, gen bermutasi dan gangguan yang ditimbulkannya. Sebagai contoh, bentuk CMT1 adalah ataksia Charcot-Marie-Tooth yang paling sering, yang mempengaruhi 80% pasien dengan CMT: tipe 1 diklasifikasikan ke dalam lima sindrom lain yang baik, dibedakan secara tepat berdasarkan simptomatologi dan pemicu penyebabnya. .
Diagnosis dan perawatan
Perhimpunan Neurologi Italia menyediakan pedoman untuk menyusun diagnosis yang benar, meskipun tidak mungkin untuk merawat pasien secara definitif, sambil mengidentifikasi dengan pasti perubahan gen atau penyebab pemicunya. Diagnosis berguna untuk membantu pasien mengatasi gangguan yang ditimbulkan oleh ataksia Charcot-Marie-Tooth dan untuk meningkatkan kualitas hidup yang sama, bila mungkin. Ada juga diagnosis genetik pra-konsepsi, untuk orang yang menginginkan anak.
Dari sudut pandang makroskopik, kita dapat mengamati atrofi otot simetris jelas yang mempengaruhi otot-otot kaki, fibula dan ekstensor umum jari: atrofi otot bertanggung jawab atas kelumpuhan progresif yang pertama kali mempengaruhi kaki (umumnya, juga lesi vaskular dan ulkus perforasi diamati), kemudian tangan.
Dari sudut pandang histologis, sebaliknya, kami melihat hiperplasia sel Schwann, diikuti oleh perubahan progresif dari selubung mielin; jaringan ikat menebal dan cenderung mengendap pada tingkat saraf. Konsekuensi yang tak terelakkan adalah degenerasi pada awalnya dari tali posterior dan kemudian bundel piramidal. [diambil dari Pelajaran anatomi patologis, oleh M. Stefani]
Sebagai kesimpulan, ataksia Charcot-Marie-Tooth adalah sindrom yang melemahkan dalam semua hal, yang hanya jarang membahayakan kemandirian subjek yang terkena, meskipun bantuan terus menerus direkomendasikan.
