keumuman
Anencephaly adalah kelainan bawaan yang sangat serius karena kegagalan untuk mengembangkan otak dan tulang tengkorak . Sayangnya, kondisi ini tidak cocok dengan kehidupan: anak-anak yang terpengaruh ditakdirkan untuk mati sebelum waktunya atau bertahan hidup hanya selama beberapa jam.
Asupan pencegahan asam folat pada periode peri-konsepsi dapat mengurangi risiko janin yang mengalami malformasi ini.
apa
Anencephaly adalah cacat tabung saraf, tidak sesuai dengan kehidupan pasca-kelahiran, yang dapat ditemukan selama bulan pertama kehamilan.
Anak-anak yang menunjukkan kelainan malformasi ini muncul secara total atau sebagian tidak memiliki ruang tengkorak dan otak belum terbentuk atau tidak ada. Dalam kebanyakan kasus, ini diterjemahkan menjadi kelahiran, meskipun beberapa anak dapat bertahan selama beberapa jam atau bahkan beberapa hari.
Cacat tabung saraf: apa adanya
- Tabung saraf adalah struktur yang ada dalam embrio, yang berkembang sehingga memunculkan otak dan sumsum tulang belakang. Awalnya, tabung saraf terlihat seperti pita kecil dari kain yang perlahan terlipat ke dalam. Jika proses ini tidak terjadi dengan benar, pembentukan sumsum tulang belakang dan otak terganggu.
- Cacat tabung saraf adalah serangkaian malformasi kongenital sekunder akibat tidak tertutupnya tabung saraf, selama pengembangan sistem saraf pusat (hari ke-17 hingga 30 sejak ovulasi).
- Bergantung pada tingkat dan tingkat keparahan cacat, berbagai patologi dapat berkembang, mulai dari bentuk yang paling parah - tidak sesuai dengan kehidupan pascakelahiran (seperti anencephaly) - hingga yang lebih ringan, yang dapat diperbaiki melalui pembedahan (seperti meningoceles kecil) . Kebanyakan cacat tabung saraf bersifat sporadis atau memiliki asal multifaktorial.
penyebab
Anencephaly adalah cacat tabung saraf yang ditandai dengan tidak adanya belahan otak . Malformasi ini ditandai dengan tidak adanya kranium kranial total atau parsial, sedangkan otak tidak ada atau berkurang menjadi massa hipoplastik.
Anencephaly terjadi pada tahap awal pertumbuhan janin ; cacat terjadi ketika bagian atas tabung saraf gagal mencair.
Penyebab pasti anencephaly belum sepenuhnya diketahui. Mungkin, asal usul patologi bersifat multifaktorial dan tergantung pada interaksi antara faktor lingkungan dan berbagai gen yang terlibat dalam pengembangan tabung saraf.
Pemeriksaan autoptic pada anak-anak yang meninggal menunjukkan bahwa anencephaly berhubungan, dalam banyak kasus, dengan agenesis adrenal, yaitu kurangnya satu atau kedua kelenjar adrenal.
Sebagian besar kasus anencephaly bersifat sporadis, tetapi kasus dengan pewarisan resesif autosom keluarga juga telah dijelaskan.
Faktor risiko
Faktor risiko ibu yang disorot untuk anencephaly adalah:
- Kekurangan asam folat;
- Kekurangan seng;
- Obesitas ibu;
- Diabetes mellitus;
- Penggunaan beberapa obat antiepilepsi selama kehamilan.
insidensi
Anencephaly adalah salah satu cacat tabung saraf yang paling umum. Namun, prevalensi sangat rendah (1 kasus per 2.000 kelahiran).
Sedangkan untuk distribusi geografis, anencephaly agak terputus-putus. Malformasi bawaan terjadi dengan beberapa frekuensi di Cina, Meksiko, Kepulauan Inggris dan Turki. Ini mungkin tergantung pada karakteristik genetik populasi asli dan kebiasaan makan mereka.
Gejala dan komplikasi
Anencephaly memanifestasikan dirinya dengan tidak adanya belahan otak.
Otak yang tidak ada digantikan oleh massa hipoplastik atau jaringan saraf kistik yang cacat, yang dapat diekspos atau ditutupi oleh kulit. Anencephaly juga dapat menyebabkan tidak adanya tengkorak. Bagian batang otak dan sumsum tulang belakang mungkin hilang atau cacat.
Anencephaly dapat disertai dengan malformasi kongenital lainnya, seperti kelainan jantung, kelainan wajah dan agenesis adrenal.
Kehamilan janin dengan anencephaly dapat berakhir dengan keguguran .
Kejadian lain yang mungkin terjadi dengan adanya malformasi ini adalah tunjangan kelahiran (yaitu kelahiran anak yang meninggal setelah 24 minggu kehamilan) dan kematian bayi baru lahir dalam beberapa hari setelah kelahiran.
diagnosa
Diagnosis prenatal anencephaly agak sederhana: malformasi dideteksi dengan ultrasonografi pada trimester pertama kehamilan. Tes ini menyoroti, pada kenyataannya, neurulasi yang rusak (suatu proses organogenesis yang mengarah pada diferensiasi sistem saraf pada embrio). Lebih rinci, di hadapan anencephaly kami mengamati kegagalan untuk menutup neuroporo kranial anterior, yang tidak membentuk tabung saraf lengkap; oleh karena itu, perkembangan rostral sistem saraf tidak terjadi dan embrio akan dilahirkan tanpa otak.
Pemeriksaan ultrasonografi juga dapat mengungkapkan adanya simultan polydramnios, yaitu kelebihan cairan ketuban karena berkurangnya menelan oleh janin yang terkena.
Pada wanita hamil, investigasi lain yang dapat dilakukan untuk mengecualikan atau mengkonfirmasi anencephaly adalah:
- Dosis Alphafetoprotein dalam darah : digunakan sebagai skrining untuk setiap kelainan bawaan dari tabung saraf (seperti spina bifida atau anencephaly);
- Dosis estriol tak terkonjugasi dalam urin : peningkatan kadar menunjukkan defek tabung saraf.
catatan
Dosis alfa-fetoprotein dilakukan bersama dengan estriol dan β-hCG; kombinasi dari ketiga evaluasi ini disebut TRI-TEST . Penilaian ini diindikasikan untuk wanita hamil antara minggu kelima belas dan kedua puluh kehamilan. Jika skrining untuk kelainan bawaan dari tabung saraf adalah positif, tes lain akan diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis, seperti ultrasonografi dan amniosentesis.
terapi
Abnormalitas sistem saraf sekunder akibat anencephaly sangat serius: anak-anak yang terpengaruh meninggal sebelum lahir atau dalam beberapa hari.
Karena itu, perawatan ini bersifat paliatif eksklusif.
pencegahan
Anencephaly meningkatkan risiko memiliki anak lagi dengan kelainan tabung saraf, seperti spina bifida. Untuk alasan ini, dimungkinkan untuk mencoba mencegah kekambuhan malformasi pada kehamilan berikutnya dengan mengonsumsi asam folat 4 mg / hari, dimulai dari periode pra-konsepsi .
Kontribusi yang rendah dari elemen ini selama kehamilan dapat berkontribusi, pada kenyataannya, pada manifestasi anencephaly.
Ketika kehamilan direncanakan, asupan asam folat harus dimulai setidaknya satu bulan sebelum konsepsi dan harus berlanjut sampai tanggal sesuai dengan siklus kedua yang terlewat.
