keumuman
Anemia megaloblastik adalah penyakit hematologis yang ditandai dengan adanya megaloblas di sumsum tulang dan darah tepi. Dalam erythropoiesis (garis diferensiasi dan pematangan seri darah merah), megaloblas adalah prekursor eritroid besar .
Peningkatan yang nyata ( megaloblastosis ) adalah indikasi dari sintesis DNA yang berubah, secara klasik sekunder karena kekurangan vitamin B12 atau asam folat . Kedua zat ini diperlukan untuk produksi sel darah merah dan kekurangannya menyebabkan cacat matang elemen ini (khususnya, sitoplasma berlebihan sehubungan dengan nukleus). Akibatnya, unsur-unsur ini menumpuk di sumsum tulang, menghasilkan megaloblastosis, sementara dalam darah perifer, makrositosis terjadi, dengan sel darah merah (atau eritrosit) yang lebih besar dari biasanya.
Gambaran klinis anemia megaloblastik juga dapat didukung oleh berbagai kondisi patologis lainnya, bawaan atau didapat, diakumulasi oleh defek pada maturasi prekursor eritroid, yang mencegah diferensiasi terminal eritrosit.
Anemia megaloblastik didiagnosis dengan tes darah, yang bertujuan menilai, khususnya, rata - rata volume sel darah merah sel darah merah ( MCV ) dan indeks eritrosit lainnya.
Perawatan anemia megaloblastik selalu tergantung pada penyebabnya: jika gambaran hematologis terkait dengan kekurangan vitamin B12 atau asam folat, asupan suplemen berdasarkan pada elemen-elemen ini dan koreksi diet ditunjukkan .
apa
Megaloblasti: apa itu?
Megaloblas adalah sel nenek moyang dari unsur-unsur dari seri darah merah. Unsur-unsur ini biasanya ada di sumsum tulang dan disebut demikian karena ukurannya yang besar.
Apa itu Anemia Megaloblastik?
Anemia megaloblastik mencakup kelompok penyakit yang heterogen yang ditandai dengan adanya megaloblas (sel progenitor yang belum matang dari makrosit) dan makrosit (sel darah merah lebih besar dari normal, antara 9-12 μm) dalam darah.
Anemia megaloblastik disebabkan oleh cacat dalam pematangan prekursor eritroid (yang disebut seri darah merah), yang mencegah diferensiasi terminal eritrosit. Akibatnya, unsur-unsur ini menumpuk di sumsum tulang, mengakibatkan kondisi megaloblastosis .
Singkatnya, gambaran hematologis anemia megaloblastik ditandai oleh:
- Makrosit dalam darah tepi (dalam sirkulasi, megalosit juga dapat ditemukan, yaitu sel darah merah dengan diameter lebih besar dari 14 μm) -> Makrositosis
- Megaloblas berlebihan di sumsum tulang -> Megaloblastosis
Sel darah merah: poin utama
Untuk mengatasi patologi ini dengan benar, perlu untuk mengingat secara singkat beberapa poin utama tentang struktur dan ukuran normal GLOBULES MERAH (atau eritrosit ).
- Sel darah merah adalah sel darah yang membawa oksigen dari paru ke jaringan. Agar mereka dapat menjalankan fungsinya dengan sebaik-baiknya, mereka harus memiliki bentuk disk bikon, dengan inti yang rata dan dimensi yang memadai. Ketika mereka lebih besar dari normal, eritrosit disebut makrosit (atau megalosit ).
Secara rinci, berdasarkan ukuran eritrosit, dimungkinkan untuk membedakan:
- Normositosis : sel darah merah berukuran normal, yaitu berdiameter sama dengan 7-8 mikrometer (μm).
- Mikrositosis : ditandai oleh eritrosit mikrositik, yaitu lebih kecil dari normanya;
- Makrositosis : adalah kondisi yang berlawanan dengan mikrositosis, di mana eritrosit memiliki diameter lebih besar dari normal, antara 9-12 μm. Megalosit adalah sel darah merah yang bahkan lebih besar dari makrosit (diameter lebih besar dari 14 μm).
Karakteristik fisik sel darah merah ditentukan oleh indeks sel darah merah . Dalam analisis laboratorium, parameter kimia darah yang paling berguna untuk menentukan apakah sel darah merah normal, terlalu besar atau terlalu kecil, adalah mean corpuscular volume ( MCV ). Menurut definisi, makrositosis (yaitu keberadaan dalam darah makrosit ) ada ketika volume sel rata-rata (MCV) lebih besar dari 95 femtoliter (fL) ; pada anemia megaloblastik, parameter ini dimasukkan atau bahkan lebih besar dari kisaran antara 100 dan 150 fL.
Penyebab dan Faktor Risiko
Anemia megaloblastik ditopang oleh defisiensi atau penggunaan vitamin B12 atau folat yang salah, tetapi berbagai kondisi, bawaan atau didapat, disatukan oleh defek sintesis purin atau pirimidin, dapat menentukan gambaran hematologis ini.
Oleh karena itu anemia megaloblastik merupakan indikasi hematopoiesis yang tidak efektif mengenai garis sel sel darah merah dan, khususnya, ditandai dengan keterlambatan sintesis DNA .
Ini melibatkan asynchrony matriks nukleositoplasma dari prekursor erythroid (dari proeritroblast ke retikulosit), yaitu sel-sel sumsum tulang yang darinya sel-sel darah merah yang berasal memiliki dimensi yang meningkat, dengan sitoplasma yang berlebihan sehubungan dengan nukleus.
Oleh karena itu, di sumsum tulang, sitogenesis yang tidak efektif dan kematian sel dini diamati, sehingga pada anemia megaloblastik, sel eritroid yang diproduksi pada tingkat tulang sebagian besar dihancurkan, tanpa dapat mencapai aliran sirkulasi. Dengan jumlah darah, ditemukan berhubungan dengan anemia makrositik .
Anemia megaloblastik: apa penyebabnya?
Secara klasik, penyebab anemia megaloblastik dibagi menjadi dua kelompok besar, berdasarkan pada faktor kekurangan yang bertanggung jawab atas gambaran hematologi, yaitu:
- Anemia defisiensi folat ;
- Anemia defisiensi vitamin B12 (cobalamin) ;
Namun dalam beberapa kasus, kekurangan vitamin dicampur. Folat dan vitamin B12 sangat penting untuk sintesis sel darah merah yang benar, terutama ketika ada pergantian cepat (seperti pada sumsum) dan di saluran pencernaan; defisit mereka dapat disebabkan oleh:
- Pola makan yang buruk atau kurang seimbang (berkurangnya asupan asam folat dan vitamin B12):
- Penyalahgunaan alkohol (atau alkoholisme kronis)
- malnutrisi
- Diet vegetarian
- Penyerapan yang salah untuk penyebab lambung atau usus
- Gastroenteritis, sindrom malabsorpsi, dan penyakit lain pada saluran pencernaan, termasuk penyakit Crohn dan penyakit seliaka.
- Sari tropis
- Gastrektomi dan reseksi usus kecil
- Hypothyroidism
- Scleroderma
- Penggunaan obat-obatan (antimetabolit)
- Antagonis folat, seperti inhibitor dihydrofolate reduktase, antiepilepsi, sulfonamid, metotreksat dan nitro oksida
- Obat yang mengganggu sintesis DNA (antiblastik, azathioprine, thioguanine)
- Terapi kontrasepsi
- Inhibitor pompa proton, antagonis reseptor H2, dan biguanida
- Peningkatan persyaratan
- kehamilan
- dialisis
- Hemolisis kronis dan berbagai penyakit hematologis
- Insufisiensi jantung dan ginjal
- neoplasma
- hipertiroidisme
- Kesalahan metabolisme bawaan
- Kekurangan Transcobalamin II
Tahukah Anda bahwa ...
Ketika anestesi diberikan dengan dinitrogen oksida, anemia megaloblastik akut dapat terjadi.
Gejala dan Komplikasi
Anemia megaloblastik ditandai dengan peningkatan abnormal dalam volume sel darah merah rata-rata sel darah merah (MCV). Dalam konteks ini, di samping penemuan megaloblastosis dan makrositosis, konsentrasi rata-rata hemoglobin (Hb) yang terkandung dalam sel darah merah lebih rendah dari normanya; hasilnya adalah berkurangnya kemampuan darah untuk membawa oksigen.
Anemia megaloblastik melibatkan gambaran klinis bervariasi, terkait dengan penyebab spesifik dari mana ia berasal: dalam beberapa kasus, gangguan ini hampir tanpa gejala; di lain waktu, kondisinya tidak mampu atau membahayakan nyawa penderitanya.
Anemia megaloblastik dapat bermanifestasi dengan:
- Kulit pucat (ditekankan terutama pada tingkat wajah);
- Kelelahan dan kelemahan;
- Kerapuhan kuku dan rambut;
- Kehilangan nafsu makan;
- Sakit kepala;
- Napas pendek;
- pusing;
- palpitasi;
- menakjubkan;
- Nyeri dada;
- Penyakit kuning;
- Kehilangan darah dan kecenderungan perdarahan;
- Serangan demam berulang;
- Lekas marah;
- Distensi progresif abdomen (sekunder akibat splenomegali dan hepatomegali);
- hipoksia;
- hipotensi;
- Masalah jantung dan paru-paru;
- Kerusakan neurologis.
Tahukah Anda bahwa ...
Kekurangan vitamin B12 mengarah pada jenis anemia spesifik yang disebut " merusak ". Anemia pernisiosa, oleh karena itu, merupakan jenis anemia megaloblastik dari etiologi autoimun.
diagnosa
Bagaimana diagnosis Anemia Megaloblastik dirumuskan?
Anemia megaloblastik ditemukan dengan tes darah dan dapat diduga karena adanya gejala sugestif. Namun, kadang-kadang, respons dapat terjadi dengan cara yang sepenuhnya acak, karena pasien tidak menunjukkan gejala. Dalam kasus ini, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk menilai apakah anemia megaloblastik bersifat sementara atau tidak dan apa akar penyebab masalah.
Setelah mengumpulkan informasi anamnestik, untuk karakterisasi anemia megaloblastik yang lebih baik, berguna untuk melakukan tes darah berikut:
- Hitung darah lengkap:
- Jumlah sel darah merah (RBC) : jumlah eritrosit umumnya tetapi tidak selalu menurun pada anemia megaloblastik;
- Indeks sel darah merah: parameter-parameter ini memberikan informasi yang berguna mengenai ukuran sel darah merah (anemia normositik, mikrositik atau makrositik) dan jumlah Hb yang terkandung di dalamnya (anemia normokromik atau hipokromik). Indeks eritrosit utama adalah: Medium Corpuscular Volume ( MCV, digunakan untuk menentukan ukuran rata-rata sel darah merah), Medium Corpuscular Hemoglobin ( MCH ) dan Medium Corpuscular Hemoglobin Concentration ( MCHC, bertepatan dengan konsentrasi hemoglobin dalam sel darah merah tunggal);
- Jumlah retikulosit : menghitung jumlah sel darah merah muda (belum matang) yang ada dalam darah tepi;
- Trombosit, leukosit dan formula leukosit ;
- Hematocrit (Hct) : persentase total volume darah yang terdiri dari sel darah merah;
- Jumlah hemoglobin (Hb) dalam darah;
- Variabilitas ukuran sel darah merah (amplitudo distribusi sel darah merah atau RDW, dari bahasa Inggris "Lebar Distribusi Sel Merah").
- Pemeriksaan mikroskopis dari morfologi eritrositik dan, lebih umum, apusan darah tepi;
- Cari antibodi terhadap lambung parietal atau sel faktor anti-intrinsik;
- Zat besi serum, TIBC dan serum feritin;
- Bilirubin dan LDH;
- Indeks peradangan, termasuk protein C-reaktif;
- Evaluasi pH lambung;
- Endoskopi mukosa lambung;
- Tes Schilling.
Setiap anomali yang ditemukan selama definisi parameter ini dapat mengingatkan petugas laboratorium tentang adanya anomali dalam sel darah merah; sampel darah dapat dianalisis lebih lanjut untuk mengidentifikasi alasan pasti anemia megaloblastik pada pasien. Dalam beberapa kasus, mungkin perlu untuk memeriksa sampel yang diambil dari sumsum tulang (biopsi sumsum tulang). Kekurangan zat besi kontemporer atau thalassemia minor dapat menutupi makrositosis.
pengobatan
Perawatan anemia megaloblastik bervariasi tergantung pada penyebabnya: penatalaksanaan kondisi yang bertanggung jawab memperbaiki gejala dan biasanya menentukan resolusi gambaran klinis. Namun perlu dicatat bahwa beberapa bentuk anemia megaloblastik herediter bersifat bawaan, sehingga tidak dapat disembuhkan.
Secara umum, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda mengonsumsi vitamin B12 dan suplemen folat secara oral untuk meningkatkan produksi normosit. Dalam kasus anemia megaloblastik di mana terdapat kondisi inflamasi membran lambung, penggunaan imunosupresan dan kortikosteroid dosis tinggi juga dapat diindikasikan.
Namun, dalam kasus yang paling serius, manajemen anemia megaloblastik dapat meliputi:
- Transfusi darah untuk menebus kekurangan sel darah merah normal dan untuk menghindari komplikasi seperti gagal jantung;
- Transplantasi sumsum tulang atau sel induk dari donor yang kompatibel.
Selain terapi khusus, sangat penting diberikan untuk aktivitas fisik yang dipraktikkan secara teratur dan penerapan diet yang sehat dan seimbang.
