Apa itu sindrom Down
Di setiap sel tubuh manusia ada nukleus tempat penyimpanan genetik disimpan. Gen bertanggung jawab atas semua sifat turun-temurun kita dan dikelompokkan dalam kromosom. Biasanya inti dari setiap sel mengandung 23 pasang kromosom, setengahnya diwarisi dari masing-masing orangtua.
Ketika itu ditemukan
Selama berabad-abad, orang dengan sindrom Down telah disebutkan dalam perjanjian seni, sastra, dan sains. Pada akhir abad ke-19, John Langdon Down, seorang dokter Inggris, menerbitkan deskripsi akurat tentang seseorang dengan sindrom Down. Dengan karya ilmiah ini, yang diterbitkan pada tahun 1866, dokter tersebut mendapat pengakuan sebagai "bapak" dari sindrom tersebut. Meskipun orang lain sebelumnya telah mengenali karakteristik sindrom ini, Down adalah orang pertama yang menggambarkan kondisi tersebut sebagai entitas yang berbeda dan terpisah.
Baru-baru ini, banyak kemajuan telah dibuat dalam kedokteran dan sains dalam upaya untuk memberikan pengetahuan sebanyak mungkin tentang penyakit ini. Pada tahun 1959, dokter Prancis Jerome Lejeune mengidentifikasi sindrom Down sebagai kondisi kromosom. Di tempat 46 kromosom umum di setiap sel, Lejeune mengamati bahwa individu dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom dalam sel. Kemudian ditentukan bahwa karakteristik yang terkait dengan sindrom Down termasuk salinan kromosom 21 lengkap atau parsial. Pada tahun 2000, tim ahli internasional mengidentifikasi dan membuat katalog masing-masing sekitar 329 gen pada kromosom 21, sehingga membuka pintu untuk kemajuan besar dalam bidang penelitian sindrom Down.
Berapa banyak jenis sindrom Down yang ada?
Ada tiga jenis sindrom Down: trisomi 21 non-disjungsi, sindrom translokasi turun, dan sindrom Down mosaik mosaik.
- Trisomi 21 dari non-disjungsi : biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel, yang disebut "non-disjungsi". Kesalahan ini melibatkan asal usul embrio dengan tiga salinan kromosom 21 bukannya dua salinan klasik. Itu terjadi bahwa sebelum konsepsi atau pada saat pembuahan, sepasang kromosom 21 dalam sperma atau telur tidak dapat terpisah. Selama perkembangan embrio, kromosom ekstra kemudian direplikasi di setiap sel tubuh. Jenis sindrom Down, yang membentuk sekitar 95% dari kasus, disebut trisomi 21.
- Down syndrome dengan mosaicism: itu terjadi ketika non-disjunction dari kromosom 21 terjadi dalam satu, tetapi tidak semua, divisi awal sel setelah pembuahan. Ketika ini terjadi, ada campuran dua jenis sel, beberapa mengandung 46 kromosom normal dan yang lain mengandung 47. Sel-sel dengan 47 kromosom mengandung 21 kromosom tambahan. Mosaic Down syndrome menyumbang sekitar 1% dari semua kasus. Para ahli telah menunjukkan bahwa subjek dengan mosaikisme menyajikan beberapa fitur sindrom Down dibandingkan dengan bentuk lain dari penyakit ini.
- Translokasi Down Syndrome: mewakili sekitar 4% dari semua kasus sindrom Down. Dalam translokasi, bagian dari kromosom 21 rusak selama pembelahan sel dan menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Sementara jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, kehadiran bagian ekstra kromosom 21 menyebabkan karakteristik. sindrom Down.
penyebab
Terlepas dari jenis sindrom Down, semua individu yang terkena penyakit ini memiliki porsi kritis dan ekstra kromosom 21, yang seperti yang telah kita lihat mungkin ada di semua atau hanya beberapa sel tubuh tergantung pada jenisnya. Materi genetik tambahan ini mengubah arah perkembangan dan menyebabkan karakteristik yang terkait dengan sindrom Down.
Penyebab yang menyebabkan non-disjungsi masih tetap tidak diketahui, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa anomali kromosim ini meningkat dengan bertambahnya usia wanita. Namun, karena tingkat kelahiran yang lebih tinggi pada wanita muda, 80% anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh wanita di bawah 35 tahun.
Saat ini tidak ada penelitian ilmiah yang menunjukkan bahwa sindrom Down dapat disebabkan oleh faktor lingkungan tertentu atau oleh aktivitas orang tua sebelum atau selama periode kehamilan.
Salinan tambahan kromosom 21 sebagian atau total yang menyebabkan sindrom Down dapat berasal dari ibu dan ayah. Kira-kira, hanya 5% dari kasus yang disebabkan oleh ayah.
Kemungkinan memiliki anak Down
Down syndrome terjadi pada orang-orang dari semua ras dan kelas sosial, meskipun wanita yang lebih tua lebih mungkin melahirkan anak dengan penyakit ini. Seorang wanita berusia 35 tahun, misalnya, memiliki sekitar satu peluang dalam 350 kehamilan anak dengan sindrom Down, tetapi risiko ini secara bertahap meningkat menjadi sekitar 1 dalam 100 pada usia 40. Pada usia 45 kejadian menjadi sekitar 1 dalam 30.
Karena banyak pasangan menunda kemungkinan menjadi orang tua yang lebih matang, risiko untuk hamil anak-anak dengan sindrom Down meningkat. Karena itu, konseling genetik untuk orang tua semakin penting. Terlepas dari segalanya, dokter tidak selalu memiliki informasi yang lengkap dalam menasihati pasien mereka tentang kejadian sindrom Down, kemajuan dalam diagnosis dan protokol untuk perawatan dan pengobatan anak-anak yang terkena dampak.
Di bawah ini, kami melaporkan formulir perhitungan sederhana untuk mengukur risiko teoritis melahirkan anak dengan sindrom Down, sehubungan dengan usia ibu.
Ketiga jenis sindrom Down adalah kondisi genetik (terkait dengan gen), tetapi hanya 1% dari semua kasus penyakit memiliki komponen keturunan. Secara khusus, kita telah melihat bahwa pewarisan bukan merupakan faktor penyebab dalam trisomi 21 dari non-disjungsi dan dalam mosaikisme. Sebaliknya, sepertiga dari kasus translokasi sindrom Down menunjukkan komponen herediter. Dalam hal ini, usia ibu tampaknya tidak terkait dengan risiko translokasi.
diagnosa
Diagnosis prenatal
Ada dua jenis tes yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir: tes skrining dan tes diagnostik untuk sindrom Down. Skrining prenatal membuat pasangan sadar akan kemungkinan bahwa janin menderita sindrom Down. Perlu dicatat bahwa sebagian besar tes ini hanya memberikan probabilitas. Tes diagnostik, di sisi lain, dapat memberikan diagnosis pasti dengan akurasi hampir 100%.
Sebagian besar tes skrining termasuk tes darah disertai dengan USG. Tes darah, bersama dengan usia ibu, digunakan untuk memperkirakan kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Biasanya diikuti oleh USG terperinci untuk memeriksa "penanda" (karakteristik morfologis yang menurut beberapa peneliti akan memiliki hubungan yang signifikan dengan sindrom Down). Teknologi saat ini memungkinkan skrining prenatal yang dapat menyoroti materi kromosom janin yang bersirkulasi dalam darah ibu. Tes-tes ini tidak invasif, tetapi memberikan akurasi tinggi, bahkan jika mereka tidak selalu dapat mendiagnosis penyakit.
Prosedur yang tersedia untuk diagnosis prenatal sindrom Down adalah pengambilan sampel chorionic villus dan amniosentesis. Prosedur ini, yang invasif, dapat menyebabkan aborsi (terjadi pada sekitar 1% kasus atau kurang tergantung pada keterampilan operator), tetapi mereka 100% akurat dalam diagnosis sindrom Down. Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua kehamilan setelah 15 minggu kehamilan, sedangkan pemeriksaan chorionic villus dapat dilakukan pada trimester pertama antara 9 dan 11 minggu.
Sindrom Down umumnya diidentifikasi saat lahir dengan adanya beberapa sifat fisik seperti: tonus otot rendah, satu alur dalam yang mengalir melalui telapak tangan dan kecenderungan ke arah mata lainnya. Karena karakteristik ini juga dapat terjadi pada anak-anak tanpa sindrom Down, analisis kromosom yang disebut kariotipe dilakukan untuk mengkonfirmasi atau menolak diagnosis. Untuk mendapatkan kariotipe, sampel darah harus diekstraksi dari mana sel anak akan diperiksa. Alat khusus digunakan untuk memotret kromosom dan mengelompokkannya berdasarkan ukuran, jumlah, dan bentuk. Setelah kariotipe diperoleh, dokter dapat mendiagnosis sindrom Down.
Berdampak pada masyarakat
Individu yang terkena sindrom Down semakin terintegrasi ke dalam masyarakat dan komunitas terorganisir, seperti sekolah, perawatan kesehatan, pekerjaan dan kegiatan sosial dan rekreasi.
Down syndrome ditandai oleh keterlambatan kognitif yang bisa ringan hingga berat, meskipun kebanyakan orang mengalami keterlambatan kognitif ringan atau sedang. Berkat kemajuan teknologi medis, hari ini rata-rata masa hidup individu dengan sindrom Down telah menjadi lebih lama daripada di masa lalu, bahkan 80% individu yang terkena penyakit ini dapat hidup hingga usia 60 tahun dan banyak yang hidup lebih lama.
