cystinuria

Apa itu Cystinuria?

Cystinuria adalah kelainan genetik resesif autosomal yang menyerang satu orang setiap 600 hingga 10.000 orang;

itu memanifestasikan dirinya dengan kehadiran asam amino (endogen dan pencernaan) dalam urin dan merupakan kelainan pada dirinya sendiri; oleh karena itu, keberadaannya TIDAK berkorelasi dengan CISTINOSI atau sindrom Fanconi Lignac.

Aminacids terlibat

Dari sudut pandang anatomi dan fungsional, sistinuria adalah kelainan tubular kongenital yang menyebabkan reabsorpsi sistin, lisin, arginin, dan ornitin ginjal tidak mencukupi.

Sistin: adalah asam amino sulfur yang diperoleh dari reaksi oksidatif dua molekul sistein. Ia hadir dalam banyak protein, yang memengaruhi struktur tersier, dan juga terlibat dalam pembentukan gluten. Cystinuria mudah dikenali berkat tingkat ekskresi sistin, yang pada subjek sehat mencapai sekitar 80mg / hari, sedangkan pada sistinuremia mereka mengalami peningkatan yang hampir eksponensial. Namun, sistin bukan nutrisi penting atau ransum asupan yang direkomendasikan harus dipantau; itu sebenarnya disintesis ex novo oleh dua molekul sistein, asam amino yang berasal dari L-metionin.
Lisin: itu adalah asam amino esensial. Peran biologisnya banyak: sintesis L-karnitin, sintesis kolagen, prekursor niasin (vit. PP) ...
Arginin: adalah asam amino esensial pada anak-anak . Fungsinya adalah prekursor kreatin, detoksifikasi hepar dari gugus nitrogen, prekursor oksida nitrat ...
Ornithine: berasal dari arginin dan merupakan produk mendasar dari siklus urea yang memungkinkan eliminasi kelebihan nitrogen; itu juga terlibat dalam sintesis protein.

NB. Beberapa studi eksperimental telah menunjukkan bahwa di cystinuria, selain kehilangan ginjal, perubahan dalam kapasitas penyerapan asam amino ini hidup berdampingan di usus.

komplikasi

Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Cystinuria

Mempertimbangkan bahwa sistin dan sistein TIDAK terlalu sulit untuk memperkenalkan asam amino, dan mereka cukup sederhana untuk disintesis, kehilangan urin asam amino akan lebih serius jika menyangkut lisin dan mungkin arginin; Namun, penipisan plasma asam amino yang disebabkan oleh defek tubular ginjal BUKAN aspek yang paling relevan dalam sistinuria.

Mengamati sifat kimiawi dari asam amino yang terlibat muncul bahwa, sementara lisin, arginin dan ornithin terbukti larut dalam cairan asam dari saluran kemih, sistin BUKAN, akibatnya cenderung KRISTAL.

NB. Kristal sistin yang terdapat dalam sistinuria parah juga dapat diteliti dalam urin segar yang tidak dirawat di laboratorium, sedangkan untuk bentuk yang kurang penting kualitatif (nitroprussite) dan investigasi kuantitatif diperlukan (dengan kromatografi pada kertas atau pada kolom).

Perhitungan sistin

Dalam kasus sistinuria, kristal sistin dapat mengendap dan menimbulkan batu ginjal yang, dalam kasus yang paling bermasalah, berevolusi menjadi PERHITUNGAN CETAKAN RADIO CETAK dan dapat diamati dengan radiografi putih perut. Ingat bahwa batu ginjal sering menyebabkan INFEKSI OBSTRUKSI dan saluran kemih tetapi, meskipun cystinuria hanya mewakili 1% dari semua manifestasi klinis batu ginjal, itu menjadi lebih penting dalam timbulnya batu anak.

Pengobatan batu di cystinuria

Pada cystinuria dengan batu ginjal terkait, pengobatan preventif yang paling berhasil diterapkan terdiri dari hiperhidrasi dan alkalinisasi urin, sementara mengenai terapi obat, molekul yang paling baru dipelajari adalah D-penicillamine. Dalam kasus yang paling serius, disarankan untuk mengasosiasikan alkalinisasi urin dan hiperhidrasi ke terapi farmakologis, juga melakukan terapi diet ketat terhadap asam amino. METHIONINE DAN CISTEIN.

Hiperhidrasi : periperhydration berarti (tidak tepat!) Peningkatan garam dan air makanan dengan tujuan lebih mencairkan plasma, mendukung diuresis. Dengan pengaturan ini dimungkinkan untuk mengurangi kristalisasi sistin dan pembentukan kristal. Lihat: Obat hidropinik

Alkalinisasi: alkalinisasi urin adalah proses modifikasi sukarela dari pH filtrat ginjal, dan oleh karenanya dari darah. Penelitian farmakologis telah bereksperimen dengan berbagai bahan aktif yang memungkinkan variasi dalam filtrat mulai dari 5 hingga 8, 5 (di mana netral adalah 7); di antara molekul-molekul ini, yang paling sering digunakan adalah inhibitor karbonat anhidrase, sitrat dan bikarbonat. Penting juga untuk diingat beberapa aturan diet yang berguna dalam proses alkalisasi:

Pasokan air setidaknya 1 ml / kkal energi yang dimasukkan
Pasokan garam mineral dan elemen jejak alkali
Batasan kelebihan protein
Asidosis disebabkan oleh diet ketogenik
Batasan alkohol dan kopi

Terapi diet metionin dan sistein restriktif: penting untuk membatasi atau menghilangkan makanan yang mengandung jumlah metionin dan / atau sistein yang luar biasa; di antaranya: alga spirulina, bubuk protein kedelai, bubuk telur, parmesan, kenari, tuna, dada ayam ...? dan semua makanan berprotein tinggi lainnya.

bibliografi: