kolesterol

Hiperkolesterolemia familial

Apa artinya

Ketika kadar kolesterol tetap tinggi, terlepas dari diet yang tepat dan olahraga teratur, kita berbicara tentang hiperkolesterolemia keluarga atau hiperkolesterolemia primer.

Dalam bahasa yang sama, istilah ini menekankan adanya hubungan yang lebih atau kurang dekat antara nilai kolesterol tinggi dalam darah dan "anomali genetik" tertentu. Dalam praktiknya, individu yang terkena hiperkolesterolemia familial menghasilkan kolesterol dalam jumlah yang berlebihan, dimulai sejak usia muda.

Nilai kolesterol: Apa yang mereka andalkan?

Kita tahu bahwa kolesterol total berasal dari nutrisi dan sintesis endogen; khususnya, sekitar 80-90% diproduksi oleh tubuh kita - terutama oleh hati, tetapi juga oleh kelenjar adrenal dan oleh kelenjar seksual - sedangkan sisanya memiliki asal makanan.

Jenis Hereditary Hiperkolesterolemia

Dokter lebih suka berbicara tentang hiperkolesterolemia primitif berdasarkan eredo-genetik, di mana tiga bentuk utama diketahui:

  • hiperkolesterolemia poligenik,
  • hiperlipidemia keluarga (dan hiperlipidemia gabungan)
  • hiperkolesterolemia primer.

Di antara semua, yang paling luas (lebih dari 2/3 kasus) adalah hiperkolesterolemia poligenik, di mana faktor-faktor dis-nutrisi dan lingkungan bertambah dan memperparah dismetabolisme yang mendasari pada basis multi-genetik.

Hiperkolesterolemia poligenik secara luas menyebar di kalangan orang Barat, di mana ia mempengaruhi hingga 20% populasi .

Bentuk monogenik, yang disebut hiperkolosterolemia familial esensial atau primitif, yang memengaruhi individu heterozigot dari 500 dan individu homozigot lebih dari 1 juta, lebih jarang. Dalam kasus ini penyakit ditentukan oleh aktivitas yang tidak memadai dari reseptor LDL, karena perubahan gen yang mengkode protein ini; maka tingkat LDL darah meningkat secara proporsional dengan pengurangan aktivitas reseptor, bervariasi dari 50 hingga sekitar 90-95%. Peningkatan paralel kolesterol ini disebabkan oleh tingginya persentase kolesterol yang terkandung dalam kelas lipoprotein ini (bukan kebetulan disebut kolesterol jahat).

Hiperkolesterolemia familial, tetapi jarang dalam bentuk lain dari hiperkolesterolemia kolesterol primer, adalah endapan kolesterol (xanthoma, xantelasmas), yang muncul segera setelah penyakit memburuk. Sayangnya, pasien yang terkena bentuk keluarga esensial memiliki kecenderungan tinggi dan awal untuk mengembangkan penyakit arteri koroner dan ekspresinya (angina pectoris dan infark miokard), yang jelas lebih unggul untuk homozigot dibandingkan dengan heterozigot.

Akhirnya, hiperlipidemia yang akrab dengan banyak fenotipe dikaitkan dengan perubahan lipidemia yang lebih kompleks. Secara epidemiologis, sebenarnya ada peningkatan yang terisolasi dalam kolesterol, trigliserida atau keduanya, dalam persentase yang sama. Perbedaan ekspresi anomali lipidemik juga dapat diamati pada subjek yang sama, yang dalam berbagai keadaan dapat menimbulkan dislipidemia yang berbeda. Insiden dalam populasi adalah sekitar 2%.

pengobatan

Seperti yang diantisipasi pada awal artikel, dengan adanya hiperkolesterolemia familial (dalam arti luas) bahkan diet yang diatur dengan baik dan diikuti dengan baik dapat gagal mencapai tingkat lipid yang dapat diterima. Namun penting untuk campur tangan dalam contoh pertama pada diet, mungkin menggabungkannya dengan latihan fisik secara teratur (setelah konsultasi medis). Rekomendasi diet umumnya didasarkan pada poin-poin ini:

  • mengurangi asupan energi total pada subjek yang kelebihan berat badan

  • mengurangi total lemak makanan menjadi kurang dari 30% dari total energi

  • mengurangi asupan asam lemak jenuh (makanan yang berasal dari hewan) hingga kurang dari 10% dari total energi
  • mengurangi, mungkin menghilangkan, makanan yang kaya akan minyak terhidrogenasi (hadir dalam margarin dan dalam banyak produk roti)
  • mengurangi konsumsi karbohidrat dengan indeks glikemik yang tinggi (terutama makanan manis, seperti kue dan beberapa jenis buah)

  • mendorong konsumsi asam oleat (hadir dalam minyak zaitun) dan asam linoleat (hadir dalam ikan)

  • mendorong penggunaan karbohidrat kompleks

  • tingkatkan konsumsi buah (kecuali pisang, ara, anggur, kesemek dan buah kering), sayuran dan polong-polongan

  • asupan garam sedang.

Kegagalan diet pada akhirnya membutuhkan penggunaan obat hipolipidemisasi, yang tidak harus menggantikan, tetapi berhubungan dengan itu, untuk mengeksploitasi aksi sinergis dari dua intervensi terapeutik. Obat-obatan yang paling banyak digunakan dengan hiperkolesterolemia familial adalah statin (inhibitor HMG-CoA reduktase) dan fibrat (paling berguna jika terdapat trigliserida tinggi). Obat lain yang umum digunakan adalah ezetimibe, niacin, dan asam empedu.