definisi
Trombositemia esensial adalah sindrom mieloproliferatif kronis yang ditandai dengan peningkatan jumlah trombosit (jumlah trombosit), oleh hiperplasia megakaryocyte (sel yang berasal dari progenitor batang hematopoietik, yang bertanggung jawab untuk produksi trombosit) pada tingkat sumsum tulang, dan, dari sudut pandang. klinis, dari manifestasi trombotik dan hemoragik.
Trombositemia esensial lebih sering terjadi pada subjek berusia 50 hingga 70 tahun. Jarang, kasus dilaporkan pada usia anak.
Trombositopenia esensial adalah penyakit yang ditandai dengan peningkatan jumlah trombosit, baik di sumsum tulang maupun di darah tepi; kelangsungan hidup sel-sel darah ini umumnya normal, meskipun mungkin berkurang karena sekuestrasi lien.
Gejala dan tanda paling umum *
- Aborsi spontan
- Cinta sekilas
- kelemahan
- disartria
- nafas yg sulit
- memar
- hematemesis
- Perdarahan saluran cerna
- hepatomegali
- erythromelalgia
- Kemudahan pendarahan dan memar
- Kesemutan di tangan
- Kaki yang sakit
- Kaki lelah, kaki berat
- Livedo Reticularis
- Sakit kepala
- melena
- paresthesia
- Kehilangan keseimbangan
- Visi berkurang
- Mimisan
- scotomas
- splenomegali
- Keadaan kebingungan
- pingsan
- trombositosis
- pusing
Indikasi lebih lanjut
Penyakit ini dapat muncul dengan manifestasi trombotik dan / atau hemoragik. Ini lebih sering terjadi pada saluran gastro-intestinal (hematemesis dan melena), meskipun lebih jelas pada membran mukosa dan kulit (epistaksis dan kecenderungan untuk mengembangkan hematoma).
Trombosis arteri dan vena dapat ditemukan pada sekitar sepertiga pasien, terutama di tingkat mesenterika, ginjal, portal, dan limpa. Fenomena ini dapat menyebabkan gejala yang bervariasi, tergantung pada distrik yang bersangkutan (misalnya defisit neurologis pada stroke atau serangan iskemik sementara; nyeri kaki dan / atau pembengkakan pada trombosis ekstremitas bawah; nyeri dada dan dispnea pada emboli paru).
Gejala trombositopenia penting lainnya yang sering terjadi adalah asthenia, sakit kepala, migrain mata, paresthesia tangan dan kaki, ketidakstabilan, disartria, pusing, skotoma, kebutaan sementara dan singkat, serta kejang sinkop.
Jika trombosis melibatkan mikrosirkulasi kaki dan tangan, eritromelalgia terjadi dengan iskemia digital; kondisi ini biasanya menyebabkan eritema dan rasa sakit yang membakar di ekstremitas. Sekitar setengah dari pasien mengalami splenomegali, sementara hepatomegali jarang terjadi. Pada wanita hamil, trombosis dapat menyebabkan aborsi spontan berulang.
Perjalanan penyakit ini kronis. Komplikasi trombotik dan / atau perdarahan hebat jarang terjadi, tetapi bisa berakibat fatal. Selain itu, trombositopenia esensial dapat berkembang menjadi mielofibrosis atau leukemia akut, terutama dalam kasus paparan agen alkilasi (terapi sitotoksik).
Dalam kasus dugaan trombositopenia esensial, perlu dilakukan penghitungan darah, apusan darah tepi dan beberapa penyelidikan sitogenetik, yang memungkinkan untuk memverifikasi keberadaan kromosom Philadelphia atau translokasi BCR-ABL. Evaluasi ini memungkinkan untuk mengecualikan diagnosis polisitemia vera, myelofibrosis primer, leukemia myeloid kronis, sindrom myelodysplastic atau neoplasma myeloid lainnya.
Temuan diagnostik konstan yang ditemukan pada trombositopenia esensial adalah jumlah trombosit yang tinggi dan persisten dalam darah perifer (> 450.000 /? L). Biopsi sumsum tulang dapat menunjukkan proliferasi megakaryocytes besar dan dewasa.
Perawatan ini kontroversial, tetapi dapat menggunakan administrasi inhibitor agregasi platelet (seperti asam asetilsalisilat atau ticlopidine) untuk mengurangi risiko trombotik.
